Care sunt primele semne ale bolii Parkinson

Ce este boala Parkinson

Boala Parkinson (BP) este o tulburare neurodegenerativa progresiva, caracterizata prin pierderea neuronilor dopaminergici in substantia nigra pars compacta, ducand la perturbari motorii si non-motorii.

Boala Parkinson reprezinta o afectiune cronica datorata degenerarii neuronale progresive, cu afectare la mai multe niveluri: sinapse (dopa si non-dopa), SNC (inclusiv retina), si Sistemul Nervos Periferic vegetativ, caracterizata prin tetrada alcatuita din hipo si bradikinezie, tremor de repas, instabilitate posturala si rigiditate.

Simptome

Simptomele initiale sunt greu de apreciat datorita evolutiei lente si tind sa fie atribuite schimbarilor naturale ce survin cu varsta.

Epidemiologie:

A fost descrisa pentru prima data de catre James Parkinson in 1817 (tremor, scaderea fortei musculare, tendinta la anteflexia trunchiului, mers cu tendinta spre trecerea de la un ritm lent la alergare, fara afectare cognitiva). In 1841 a fost numita de catre Marshall Hall paralysis agitans. In momentul actual exista o prevalenta = 0,16% din populatie (1% la 60 ani, 3% la 80 ani); - F=B iar varstaa medie de imbolnavire este de 55 de ani.

Etiopatogenie:

Boala Parkinson este consecinta unui proces degenerativ neuronal difuz al SNC, in care primele leziuni apar in trunchiul cerebral inferior, si care, progresand, determina o degenerescenta a celulelor dopaminergice din substanta neagra mezencefalica- pars compacta, ce se proiecteaza catre ganglionii bazali, concomitent cu aparitia intracelulara a unor structuri proteice, corpii Lewy.

Sunt afectate atat calea directa cat si cea indirecta de la nivelul circuitelor cortico-strio-palidale cu dezinhibitia nucleului subtalamic Luys ce are drept consecinte: exacerbarea fenomenelor inhibitorii in circuitul palido-talamo-cortical.

Fenomenele degenerative care duc la aceste modificari functionale sunt determinate de alterari structurale ale unor proteine celulare, in unele cazuri printr-un defect genetic demonstrat (ex. α-synucleina, parkin, ubiquitin-carboxi-terminal-hidrolaza, DJ-1), alteori printr-un posibil factor toxic care in final duce la moartea celulara.

Simptome clinice:

Subst neagra si striatul contin 80% din dopamina cerebrala. BP nu se evidentiaza clinic pana cand pierderea neuronilor dopaminergici nu ajunge la 60-70%, ce sugereaza existenta unor mecanisme compensatorii hiperactivitatea neuronilor restanti, hipersensibilitatea receptorilor postsinaptici.

La debutul bolii apare o usoara rigiditate si lentoare a miscarilor si o reducere a balansului natural al unui brat, in timpul mersului, sunt ignorate dar are loc progresie graduala.

Mai pot aparea dureri musculare, pierderea dexteritatii, modificarile scrisului si uneori semne de depresie.

Odata cu progresia in timp se identifica cateva semne clinice majore precum tremorul de repaus. Initial apare la nivel distal si este lent cu o frecventa de 4-7 cicli /s. Predomina la membrele superioare impunand o miscare asemanatoare "miscarii de spiter, numararii banilor sau de rasucire a unei tigarete).

Tremorul poate interesa barbia, limba, mandibula si exceptional capul. Se accentueaza la emotii si stress, dispare in somn si cu miscarile voluntare -este evident la membrele superioare, in ortostatiune si mers.

Rigiditatea apare in stadiile avansate si este perceptibila ca hipertonie a maselor musculare atat la palpare si inspectie, cat si la testarea tonusului (rezistenta la miscartile pasive).

Rigiditatea este plastica, cu cedarea sacadata la miscare (Semnul rotii dintate) si este amplificata daca efectueaza o miscare cu celalalt membru (Semnul Noica).

Aceasta intereseaza toate grupele musculare: agonisti si antagonisti, predominant la radacina membrelor si pe muschii statici.Se datoreaza unei contractii simultane a antagonistului muschiului intins care tinde sa fixeze noua pozitie.

La nivelul muschilor posturali predomina hipertonia flexorilor -apar dureri musculare (musculatura dorsala, cervicala, solduri).

Sunt semnificative urmatoarele teste diagnostice pentru testarea rigiditatii: testul pendulului pendularea articulatiei mainii de amplitudine diminuata; test Wartenberg pentru musculatura axiala capul pacientului culcat este ridicat si eliberat brusc, iar acesta cade lent sau nu si reflexul de postura este exagerat (contractie care apare in muschii flexori fiziologici supusi unei scurtari pasive-flexia pasiva a antebratului, flexia dorsala a piciorului evidentiaza contractie sustinuta a bicepsului, respectiv a gambierului anterior; semnul pernei psihice: capul cade foarte lent).

Pacientul, in evolutie, prezinta o postura in flexie cu debut la membrele superioare, ulterior cuprinzand intreg corpul. In timp apare: cifoza, capul plecat, membrele superioare si inferioare in flexie, deviatia cubitala a mainii cu flexia articulatiei metacarpofalangiene, cu extensia articulatiei interfalangiene, cu dorsiflexia halucelui si flexia exagerata a corpului (camptocormie).

In zona capului, faciesul pacientului devine inexpresiv (hipomimie) cu clipit rar (plus o usoara largire a fantei palpebrale), explorarea campului vizual se face prin miscarea ochilor, fara intoarcerea capului, vorbirea este lenta, monotona, cu demaraj greoi, accentuat catre sfarsitul propozitiei (tahifemie) sau cu repetarea unor silabe sau cuvinte-palilalie, dizartrie hipokinetica (Caekebeke), disfagie, tulburari de masticatie.

La extremitati prezinta reducerea indemanarii pentru miscarile concomitente ale degetelor si picioarelor (tapping), diadocokinezie (tulburarile miscarilor rapid alternante), micrografie, scris tremurat (Charcot), ridicarea din pozitia sezand este dificila, demararea mersului este greoaie, mersul cu pasi mici, tarsaiti, fara ridicarea de pe sol, pare ca isi "fugareste centrul de greutate, dand uneori impresia ca ar cadea (festinatie), uneori cu fenomene de freezing (akinezie paradoxala) la aparitia unor obstacole sau kinezie paradoxala (in conditii de pericol se misca cu o eficienta neasteptata) si caderi frecvente.

Pacientii sunt incapabili sa ramana mult timp intr-o pozitie (akatisie) iar axial: dificultate la realizarea ortostatiunii si la intoarcerea in pat.

Pacientul poate prezenta si simptome non-motorii: afectarea functiei lobului frontal (dementa subcorticala) cu dificultati de schimbare a strategiilor de rezolvare a problemelor, inclinatie spre perseverenta si dificultati in elaborarea planurilor de actiune, tulburari mnezice in special pt faptele recente.

Depresie (20-60%) rezultat al leziunilor de la nivelul locus coeruleus si nucleii rafeului .Depresia in Boala Parkinson nu are caracter de autoblamare, de invinovatire; poate duce la sinucidere, dar riscul este mai mic decat in depresia psihiatrica primara. Apare mai frecvent in perioadele OFF. In perioadele OFF pot aparea: anxietate, depresie, panica iar in ON: pot aparea: grandoare, hipersexualitate, impulsivitate. Anhedonia (incapacitatea de a simti placere), poate aparea separat de depresie -frica (40%), halucinatii, confuzie.

Diagnostic

Diagnosticul BP este clinic, bazat pe istoricul pacientului si examenul neurologic. Criteriile UK Parkinson’s Disease Society Brain Bank sunt frecvent utilizate. Diagnosticul imagistic poate include:

DaTSCAN: Scanarea transportorului de dopamina pentru a evalua deficitul dopaminergic.

RMN: Utilizat pentru a exclude alte cauze ale simptomelor parkinsoniene.

Tratament

Tratamentul BP este individualizat si include o combinatie de terapii medicamentoase, interventii chirurgicale si masuri de suport.

Interventii chirurgicale

Stimulare Cerebrala Profunda (DBS): Implica implantarea de electrozi in ganglionii bazali pentru a modula activitatea neuronala. DBS este indicata pentru pacientii cu raspuns fluctuant la medicatie.

Masuri de Suport

Fizioterapie: Exercitiile fizice regulate ajuta la mentinerea mobilitatii si echilibrului.

Logopedie: Poate fi necesara pentru a imbunatati vorbirea si deglutitia.

Suport Psihologic: Consilierea si grupurile de suport sunt esentiale pentru managementul simptomelor neuropsihiatrice.

Progrese recente si directii de cercetare

Cercetarile recente s-au concentrat pe intelegerea mecanismelor moleculare si pe dezvoltarea de terapii neuroprotectoare. Imunoterapia tintita impotriva alfa-sinucleinei, terapiile genetice si utilizarea celulelor stem sunt domenii promitatoare de investigare.

Concluzii

Boala Parkinson este o tulburare complexa cu implicatii profunde asupra calitatii vietii pacientilor. Intelegerea mecanismelor patogenice si dezvoltarea unor strategii terapeutice personalizate sunt esentiale pentru imbunatatirea prognosticului si a managementului BP.