Multiple gene pot fi implicate in mecanismul ce determina autismul la baieti si fete
Asa cum detectivii incearca sa rezolve un caz, cercetatorii incercand sa caute cauzele biologice ale autismului au fost surprinsi sa descopere niste suspecti neasteptati implicati in declansarea autismului.
Acestia au descoperit ca diferite gene pot fi responsabile de producerea autismului in special la baieti in comparatie cu fetele.
In plus, cercetatorii au descoperit de asemenea ca alte gene pot avea un rol important in formele precoce ale tulburarilor de dezvoltare sau in formele tardive ale autismului, conform unui nou studiu publicat in editia electronica a publicatiei „Molecular Genetics”.
„Acest studiu aduce noi dovezi ale ideei ca mai multe gene sunt implicate in autism”, declara autorul studiului Gerard Schellenberg, cercetator la Medical Center si profesor de medicina la Universitatea din Washington.
„Este putin probabil ca o singura gena sa fie responsabila de autism”, declara Schellenberg.
„Este posibil sa fie 4 sau 6 gene majore implicate in autism si alte 20 pana la 30 de gene care pot contribui la autism”.
„Daca un individ are doar 3 tipuri din aceste gene, asta inseamna ca persoana respectiva are o forma mai putin severa de autism. Deoarece autismul este mult mai rar la sexul feminin, este necesara prezenta mai multor gene cu risc pentru ca femeia sa dezvolte autism. De asemenea exista posibilitatea sa existe o diferenta biologica a autismului la fete comparativ cu baietii”, a mai declarat profesorul.
„Ceea ce este important este faptul ca noi am descoperit dovezi pentru doua subtipuri genetice ale autismului, la sexul feminin si cel masculin precum tipul precoce si cel tardiv de autism”, a adaugat Geraldine Dawson, profesor de psihologie. „Aceasta este o informatie importanta. Odata cu cercetarile privind boala Alzheimer, una dintre marile descoperiri a fost diferentierea in doua tipuri ale afectiunii, una precoce si una tardiva, acest lucru ducand la descoperiri genetice foarte importante.”
Schellenberg afirma ca acest studiu aduce dovezi puternice privind genele autismului de pe cromozomul 7 si unele dovezi privind genele de pe cromozomii 3, 4 si 11. Aceste rezultate vin sa confirme unele date obtinute din studiile anterioare, in special privind implicarea cromozomului 7 in autism.
„Odata ce am descoperit genele implicate in autism, noi putem incepe imediat screeningul copiilor pentru a-i identifica pe cei cu risc crescut inca din fazele precoce. Identificarea precoce poate duce la interventii precoce, care ar putea avea un efect mult mai eficient”.
Geraldine Dawson a declarat ca: „De asemenea, cand gena a fost descoperita s-a putut intelege mecanismul biologic de producere a autismului la nivel molecular. Odata ce s-a inteles mecanismul biologic se pot dezvolta strategii de preventie inclusiv optiuni terapeutice. Cercetarea genetica este o buna strategie pentru realizarea unor tratamente medicale eficiente pentru autism”.
