Acidoza tubulara renala

Ce este acidoza tubulara

Acidoza tubulara renala este o afectiune a rinichilor, in care rinichii nu elimina acizii din sange in mod eficient. Astfel, nivelul de acizi din sange creste, fenomen numit acidoza. O anumita cantitate de acizi in sange este normala, insa acidoza poate tulbura multiple functii ale organismului.

Tipuri de acidoza tubulara renala

Exista trei tipuri principale de ATR (acidoza tubulara renala). Acestea sunt:
• Tipul 1 sau ATR distala, ce are ca si cauza o problema la nivelul distal al tubilor renali
• Tipul 2 sau ATR prokimala, ce are ca si cauza o problema la nivelul proximal al tubilor renali
• Tipul 4 sau ATR hiperpotasemica, este asociata cu o tulburare de eliminare renala a potasiului

Exista in literatura si tipul 3 de acidoza, insa este rar utilizata in practica medicala, deoarece este doar o combinatie intre tipul 1 si tipul 2.

Acidoza tubulara renala este o patologie rara, fiind deseori diagnosticata gresit si se intalneste atat la copii, cat si la adulti. Pacientii ce mostenesc anumite gene de la parinti, cei cu boli autoimune sau cu sindroame precum sindromul Fanconi, au risc crescut de a dezvolta acidoza renala tubulara. De asemenea, acidoza renala apare si in contextul altor boli ce implica dereglari ale metabolismului.

Riscuri si complicatii

Fiecare tip de acidoza are propriile tipuri de complicatii posibile, astfel:

1. ATR tip 1, lasata netratata, duce la cresterea intarziata a copiilor si/sau boala renala a adultilor. Atat copiii, cat si adultii diagnosticati pot dezvolta calculi renali din cauza acumularii de calciu.

Alte patologii asociate frecvent cu acidoza tubulara renala de tip 1 sunt:
• Forma ereditara de hipoacuzie
• Siclemia
• Sindromul Ehlers-Danlos
• Infectiile de tract urinar

2. ATR tip 2, lasata netratata, cauzeaza in special intarzieri de crestere la copii. La adulti, pot aparea afectiuni osoase si stomatologice.

3. ATR tip 4. In acest tip de acidoza, potasiul ramane crescut in sange si poate duce la slabiciune musculara si probleme cardiace precum aritmiile si chiar stopul cardio-respirator.

Semne si simptome

Semnele majore ale tipului 1 si 2 de acidoza renala sunt nivelurile scazute de potasiu si bicarbonat in sange. Deoarece potasiul are rol in reglarea nervoasa, sanatatea musculara si cardiaca, nivelurile scazute de potasiu vor da simptome precum:
• Stare extrema de slabiciune
• Palpitatii (batai neregulate ale inimii)
• Paralizie

Semnele principale ale tipului 4 de acidoza renala sunt nivelurile crescute de potasiu in sange. Astfel, simptomele care pot aparea sunt:
• Durere abdominala
• Fatigabilitate constanta
• Lipsa senzatiei de foame
• Modificari bruste de greutate

Cauze

Tipul 1

Tipul 1 de acidoza tubulara renala poate fi mostenit genetic. Cercetatorii au identificat cel putin 3 gene ce pot favoriza aparitia bolii. Pacientii cu siclemie sau cu sindrom Ehlers-Danlos, doua patologii mostenite genetic, sunt predispusi la a dezvolta si acidoza renala de tip 1.
Tipul 1 poate fi indus si de administrarea anumitor medicamente, precum cele utilizate in afectiunea bipolara, medicamentele antialgice si rejetul unui rinichi transplantat.

Tipul 2

Desi exista o componenta ereditara si in aparitia tipului 2, acesta este de cele mai multe ori cauzat de o alta patologie:
• Intoleranta la fructoza
• Boala Wilson
Acidoza tubulara renala de tip 2 poate aparea si la pacientii aflati sub tratament chimioterapic, sub tratament pentru hepatita virala, glaucom sau epilepsie.

Tipul 4

Tipul 4 de acidoza renala poate aparea atunci cand nivelul in sange a hormonului aldosteron este scazut, sau atunci cand rinichii nu raspund la actiunea aldosteronului.

Aldosteronul dicteaza rinichiului cum sa regleze nivelul de sodiu din organism, aflat in stransa legatura cu nivelul de potasiu si de acizi din sange.

Unele medicamente pot interfera cu functia renala, cauzand acidoza renala de tip 4:
• Medicamentele antihipertensive din clasa IECA
• Anumite diuretice, utilizate in tratamentul insuficientei cardiace congestive
• Anumite anticoagulante
• Medicamentele imunosupresoare
• Antialgicele din clasa antiinflamatoarelor non-steroidiene
• Antibiotice

Acidoza tubulara renala de tip 3 poate aparea si in contextul altor patologii ce evolueaza cu afectare renala:
• Boala Addison
• Insuficienta adrenala congenitala
• Deficitul de sinteza de aldosteron
• Amiloidoza
• Nefropatia diabetica
• HIV/SIDA
• Rejetul transplantului renal
• Lupus
• Siclemia
• Obstructia tractului urinar

Metode de diagnostic

Medicul dumneavoastra va evalua istoricul medical si va recomanda cateva teste ce includ analize de sange si examenul de urina. Prin acestea, se va masura nivelul de acizi, baze si potasiu in sange si urina. Daca sangele este mai acid decat ar trebui sa fie, va fi suspicionata acidoza tubulara renala.

Medicul va trebui sa excluda apoi alte cauze de crestere a acizilor in sange. Nivelul electrolitilor din sange si urina vor identifica si tipul de acidoza renala.

Optiuni de tratament

Pentru toate tipurile de acidoza renala, administrarea unei solutii de bicarbonat de sodiu va scadea aciditatea sangelui. Bicarbonatul este o substanta alcalina, opusa acidului, ce poate preveni formarea calculilor renali si instalarea insuficientei renale.

Copiii cu acidoza de tip 1 vor necesita si suplimente de potasiu, insa copiii mai mari si adultii nu vor avea nevoie de suplimente. Unii adulti cu acidoza renala tubulara tip 2 vor avea nevoie de suplimente cu vitamina D.

De asemenea, daca acidoza este o manifestare sau consecinta a unei alte patologii, medicul va trebui sa identifice cauza de fond si sa o trateze. In lipsa tratamentului cauzei, acidoza nu va fi indepartata.

Preventie

Tipurile de acidoza renala ce au componenta genetica nu pot fi prevenite. De asemenea, nu exista suficiente date in ceea ce priveste impactul dietei, consumului de alcool sau stilului de viata asupra acidozei. Este esential sa mergeti la medic inca de la aparitia primelor simptome, pentru a putea identifica din timp acidoza si a preveni astfel complicatiile.

Concluzie

Acidoza tubulara renala este o patologie a rinichiului si poate exista singura sau asociata altor afectiuni. Pentru a fi diagnosticata si tratata corect, medicul va face cateva teste de sange si urina. Fiind o patologie rara, diagnosticul este deseori gresit sau intarziat, ceea ce favorizeaza aparitia complicatiilor.

Bibliografie:
https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/renal-tubular-acidosis
https://kidshealth.org/en/parents/renal-tubular-acidosis.html