Ce este sindromul Fanconi?

Generalitati

Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului.

In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului.

In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ:

• apa;

• glucoza;

• fosfat;

• bicarbonati;

• carnitina;

• potasiu;

• acid uric;

• aminoacizi.

Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi.

Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala.

Exista tratamente disponibile care pot incetini sau opri progresia sindromului Fanconi.

De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar, de asemenea, poate fi dezvoltat din cauza anumitor medicamente, substante chimice sau boli.

Simptome

Simptomele mostenite ale sindromului Fanconi pot fi observate inca din copilarie. Acestea includ:

• setea excesiva;

• urinarea excesiva;

• varsaturile;

• cresterea lenta;

• fragilitate;

• rahitismul;

• tonusul muscular scazut;

• anomalii ale corneei;

• boli renale.

Simptomele dobandite ale sindromului Fanconi includ:

• boli ale oaselor;

• slabiciunea musculara;

• concentratie scazuta de fosfat din sange (hipofosfatemie);

• nivelul scazut a potasiului din sange (hipopotasemie);

• excesul de aminoacizi in urina (hiperaminoacidurie).

Cauze

Sindromul Fanconi mostenit

Cistinoza este cea mai frecventa cauza a sindromului Fanconi. Este o boala care se mosteneste rar. In cazul cistinozei, aminoacidul nimit cisteina se acumuleaza in organism.

Acesta duce la cresterea intarziata si la o serie de tulburari, precum deformarile osoase. Cea mai comuna si severa (pana la 95%) forma de cistinoza se dezvolta la nou-nascuti si implica sindromul Fanconi.

Alte afectiuni metabolice mostenite, care pot fi implicate in aparitia sindromului Fanconi, includ:

• sindromul Lowe;

• boala Wilson;

• intoleranta ereditara la fructoza.

Sindromul Fanconi dobandit

Cauzele sindromului Fanconi dobandit sunt variate. Acestea includ:

• expunerea la chimioterapie;

• utilizarea medicamentelor antiretrovirale;

• utilizarea antibioticelor.

Efectele secundare toxice ale medicamentelor terapeutice sunt cea mai frecventa cauza. De obicei, simptomele pot fi tratate sau inversate.

Uneori, cauza sindromului Fanconi dobandita nu este cunoscuta.

Medicamentele anticanceroase asociate cu sindromul Fanconi pot fi:

• ifosfamida;

• cisplatina;

• mercaptopurina.

Alte tipuri de medicamente pot provoaca aparitia sindromulului Fanconi in cazul anumitor persoane, in functie de doza si alte afectiuni. Acestea includ:

• Tetraciclinele expirate;

• Antibioticele aminoglicozide;

• Anticonvulsivantele;

• Antiviralele;

• Ranitidina.

Alte afectiuni asociate cu simptomele sindromului Fanconi includ:

• consumul cronic de alcool;

• expunerea la metale grele si substante chimice;

• deficitul de vitamina D;

• transplantul de rinichi;

• amiloidoza.

Diagnostic

Sugarii si copiii cu sindromul Fanconi ereditar

In mod obisnuit, simptomele sindromului Fanconi apar la inceputul copilariei. Parintii pot observa o sete excesiva, urinare excesiva sau o crestere mai lenta decat cresterea normala. Copiii pot suferi de rahitism sau probleme renale.

Pediatrul va face teste de sange si urina pentru a verifica anomaliile, precum nivelurile ridicate de glucoza, fosfati sau aminoacizi si pentru a exclude alte afectiuni posibile.

Mai mult, va verifica pacientul in vederea cistinozei prin examinarea corneei cu o lampa cu fanta deoarece cistinoza afecteaza ochii.

Sindromul Fanconi dobandit

Medicul va cere antecedentele medicale ale pacientului, inclusiv orice medicamente pe care acesta le ia sau va cauta alte boli prezente. De asemenea, va face teste de sange si urina.

In cazul sindromului Fanconi dobandit, este posibil sa nu se observe simptomele imediat. Oasele si rinichii se pot deteriora pana la momentul diagnosticarii.

Sindromul Fanconi dobandit poate afecta persoanele de orice varsta.

Dereglarile frecvente

Din cauza faptului ca sindromul Fanconi este o tulburare atat de rara, medicii ar putea sa nu fie familiarizati cu aceasta. In plus, sindromul poate fi prezent impreuna cu alte boli genetice rare, precum:

• cistinoza;
• boala Wilson;
• afectiuni dentare.

Simptomele pot fi atribuite unor boli mai familiare, incluzand diabetul de tip 1. Alte erori in diagnosticare includ urmatoarele:

• Cresterea intensa ar putea fi atribuita fibrozei chistice, malnutritiei cronice sau unei tiroide hiperactive;

• Rahitismul ar putea fi atribuit deficitului de vitamina D sau tipurilor de rahitism ereditar;

• Disfunctia renala poate fi atribuit unei tulburari mitocondriale sau altor boli rare.

Tratament

In prezent, sindromul Fanconi nu poate fi vindecat, dar simptomele pot fi controlate. Cu cat diagnosticul si tratamentul sunt administrate mai devreme, cu atat perspectiva este mai buna.

Pentru copiii cu sindromul Fanconi ereditar, in primul rand se inlocuiesc substantele esentiale care sunt eliminate in exces de rinichii afectati.

Inlocuirea acestor substante poate fi efectuata pe cale orala sau prin perfuzie. Inlocuirea include urmatoarele:

• electroliti;

• potasiu;

• vitamina D;

• apa;

• alte minerale si substante nutritive.

Este recomandata o dieta bogata in calorii pentru mentinerea unei cresteri adecvate. Daca oasele copilului sunt malformate, terapeutii fizici si specialistii ortopedici le pot corecta.

Tratamentul pentru cistinoza

Este important ca tratamentul pentru cistinoza sa fie administrat cat mai curand posibil. Daca sindromul Fanconi si cistinoza nu sunt tratate, copilul ar putea avea insuficienta renala pana la varsta de zece ani.

De obicei, este administrat un medicament care reduce cantitatea de cistina din celule. Utilizarea acestuia poate intarzia necesitatea transplantului de rinichi timp de sase pana la zece ani. Cu toate acestea, cistinoza este o boala sistemica, cauzand probleme cu alte organe.

Alte tratamente pentru cistinoza includ:

• picaturi de ochi pentru a reduce depunerile de cistina din cornee;

• inlocuirea hormonului de crestere;

• transplant de rinichi.

Pentru copii si alte persoane cu sindromul Fanconi, este necesara monitorizarea continua.

Sindromul Fanconi dobandit

Cand substanta care provoaca sindromul este intrerupta sau doza este redusa, rinichii se recupereaza in timp. In cazuri rare, leziunile renale pot persista.

Perspectiva

Perspectiva sindromului Fanconi este mult mai buna in prezent decat in urma cu cativa ani, cand durata de viata a persoanelor cu cistinoza si cu acest tip de sindrom a fost mult mai scurta.

Disponibilitatea transplanturilor de cisteamine si rinichi permite multor oameni cu sindromul Fanconi si cistinoza sa duca o viata aproape normala si de lunga durata.

In prezent, se dezvolta noi tehnologii pentru a examina nou-nascutii pentru cistinoza si sindromul Fanconi. In plus, cercetarile sunt in curs de desfasurare pentru a gasi terapii mai eficiente, cum ar fi transplanturile de celule stem.

Programeaza-te rapid

Dr. Canut Denisa Maria
Spitalul de Pediatrie MedLife Bucuresti - Bucuresti

Dr. Sfredel Mirela Diana
Sfanta Maria - Veteranilor - Bucuresti

Dr. Tudor Razvan Alexandru
Ludi Medical - Bucuresti