malformatie congenitala grava si foarte rara a unuia sau mai multor oase. Transmiterea este adesea ereditara. In afara malformatiilor vizibile, uneori majore ale regiunii in cauza (craniu alungit pe inaltime, degete de la maini si picioare fuzionate, pometi putin dezvoltati, maxilar prognat), semnele observate sunt tulburari senzoriale (cecitate, surditate), o epilepsie sau o intarziere mintala.
Evolutia merge de la o extrema la alta, dupa tipul dc disostoza: de la simpla malformatie, unica si stabila, la decesul survenind la catava vreme dupa nastere. Nu exista un tratament curativ. In schimb, este posibila o prevenire sub forma unui sfat genetic acordat parintilor purtatori ai anomaliei cromozomiale.