Afectiune ereditara caracterizata prin asocierea unei hipertrofii a radacinii nasului si a sprancenelor cu malformatii ale ochiului (depigmentarea irisului, leziuni ale retinei, departare excesiva a orbitelor una de alta), ale urechii, ale pielii (pete depigmentate amplasate mai ales pe gat, frunte, piept, burta, genunchi si spatele mainilor) si ale fanerelor (suvite de par alb).