Boala Fahr

Boli ereditare si congenitale Boala leber Pseudohipoparatiroidism

Postata de Andreippv cu 13 ani in urma.

Tatal meu a fost diagnosticat cu acest sindromul Fahr .Am apelat la medici de la Deva (orasul de unde suntem) dar a fost internat la Tg Mures anul trecut cand i-a fost depistata aceasta boala iar recent a facut un RMN cu SDC si i-a fost confirmata din boala.
Tratamentul care il i-a este carbamazepina 2/zi si isicom 2/zi.
Exista alte tratamente pt aceasta boala?
Va pot trimite si rezultatul RMN.

Adauga raspuns

Raspunsuri (39)

Medic Epuran

acum 13 ani

Tratamentul bolii nu este curativ ci doar simptomatic şi este realizat în functie de particularităţile fiecarui pacient. Unele studii încurajează tratarea pacienţilor cu simptome psihiatrice importante cu haloperidol şi carbonat de litiu (deoarece aproximativ 40% din pacienţi prezintă simptome psihiatrice)

Raspunde
 
0
 
madena

acum 13 ani

te rog sa-mi spui cum se manifesta aceasta boala? se pare ca si mama mea sufera de aceasta boala

Raspunde
 
0
 
Andreippv

acum 13 ani

Tatal meu este in varsta de 59 de ani iar boala s-a facut simtita de pe la 50 cand dadea semne de rigiditate la mers dar a reusit sa lucreze pana la 57 .
Acum un an jumate a inceput sa faca crize de epilepsie secundara ... 3 crize a avut cu momente de vertij si tremur continuu.
Dupa ce a inceput tratamentul cu carbamazepina si Isicom (nakom ) s-a mai ameliorat situatia.
Anul asta dupa RMN-ul facut neurologul ne-a prescris si Cerebrolysin (injectabile) dar inca nu vedem nici o schimbare.

Are si o dementa in faza incipienta poate si de asta nu realizeaza situatia in care este.
Are momente cand devine foarte agitat de la un lucru banal si nu poate sa-si stapaneasca deloc temperamentul.

Raspunde
 
0
 
Ionescu

acum 13 ani

Acest comentariu a fost moderat de administratorul forumului

Raspunde
 
0
 
Medic Epuran

acum 13 ani

Sindromul Fahr (calcificarea idiopatică a ganglionilor bazali) reprezintă o boală neurodegenerativă rară ce se caracterizează prin prezenţa unor depozite de calciu (zone de calcifiere) în diverse regiuni cerebrale ce determină afectarea celulelor din aceste zone şi în final moartea lor.
Simptomele principale sunt reprezentate de:
1.afectarea funcţiei motorii,
2.cefalee,
3.dizartrie (incapacitatea de a articula cuvintele),
4.spastictatea membrelor,
5.paralizie spastică,
6.convulsii,
7.afectarea mişcărilor globilor oculari (unele persoane pot să dezvolte atrofie optica, care în timp poate duce la cecitate).

Raspunde
 
0
 
madena

acum 13 ani

si mama mea a facut un examen CT unde i-au fost descoperite calcifieri ale nucleilor bazali. nu i s-a pus insa acest diagnostic de boala fahr. boala se manifesta astfel: ameteli doar cand sta in picioare, tremurul corpului uneori, frica de a nu cadea si o stare usor depresiva deoarece crede ca are ceva f grav.celelalte simptome specifice acestei boli nu s-au manifestat, de aceea cred ca la ea este mai mult o stare anxioasa, cu atacuri de panica.vorbeste normal, se misca normal, este lucida, nu are probleme cu vederea, nu are convulsii, doar o stare de slabiciune si acele ameteli. mama are 64 de ani. paote imi dai mai multe detalii despre tatal tau, dc la dumnealui se manifesta aceste simptome specifice bolii.mai nou am inteles ca nu prea exista o corelatie intre aceste simptome si calcifierile nucleilor, cf ultimelor descoperiri

Raspunde
 
0
 
Andreippv

acum 13 ani

Nu se cunosc foarte multe despre aceasta boala si de aceea si medici sunt foarte retinuti in a da da prea multe detalii.
Tatal meu are probleme de vorbire se ridica ft greu din pat , isi taraie piciorul stang pt ca nu poate indoi bine genunchiul , are probleme de atentie.La el e cam invers ca la mama ta deoarece el crede ca se va face bine.

In cazul meu indiferent de tratament el merge tot spre mai rau, astept sa vedem efectul cerebrolysin-ului.

Raspunde
 
0
 
oana

acum 13 ani

buna ziua!si eu am fost diagnosticata cu aceasta boala fahr.la inceputul anului am facut un RMN atunci mi sa spus ca acele calcificari sunt pe creierul mic iar in urma cu o luna cand am facut un CT mi sa spus ca s-au extins si pe creierul mare.la primul RMN mi sa spus ca nu calcificarile cauza durerilor mele de cap groaznice.am facut si cateva analize endocrinologice crezand ca din cauza glandei tiroidiene calciu din oase se duce la creier.din acele analize a rezultat ca nu asta ar fii cauza.si de la ultimul CT mi se schimba tratamentul la 2 saptamani pentru ca durerea nu trece cu nimic.in afara de asta mai e si o durere de spate pentru care nici un medic nu mi-a dat nici o explicatie si nici un tratament si totusi nu pot sa stau pe scaun,in pat,in picioare foarte mult,am facut si 2 radiografii sunt doar 2 vertebre putin lipite.si in afara de toate astea ma simt tot timpul obosita si fara vlaga si ametesc la cea mai mica miscare brusca..nu stiu daca toate astea au vreo legatura cu boala fahr.as vrea sa stiu care sunt urmarile acestei boli si daca ar trebuii sa merg mai departe cu investigatiile.am vazut mesaje mai sus cu persoane inaintate in varsta eu am 24 de ani si nici un medic nu ma lamurit pana acum.la ce ar trebuii sa ma astept?multumesc!!o zii buna!

Raspunde
 
0
 
Andreippv

acum 13 ani

Nu sunt doctor dar din cate stiu principala cauza sunt acele calcifieri.Daca vrei iti pot trimite cateva poze din rmn-ul facut de tatal meu daca te-ar ajuta cu cv.

Multa sanatate.

Raspunde
 
0
 
Utilizator11698510735

acum un an

Buna, Simona. Ma numesc Iulia si recent mi s-a descoperit in urma unui rmn cerebral "plaje in hiposemnal SWI la nivelul globilor palizi bilaterali-suspecte in cadrul unei patologii de depozit", apoi am fost trimisa de neurolog sa fac analiza calciului, rezultatul a fost ușor peste limitele valorilor normale, fierul la limita ridicat. Am început investigațiile după câteva episoade de ameteala, spasme musculare, mișcarea involuntara a degetului mare de la mana, la fel la picioare. De o săptămână sunt din ce în ce mai rau și nimeni din familie nu vrea sa înțeleagă ca eu nu sunt bine, am slăbit 3 kg într-o săptămână și continui sa slăbesc, ei pun totul pe seama anxietății. As vrea sa știu cum mai esti, daca esti bine și cum te simți? Sa îmi dai o speranta..

Raspunde
 
0
 
Emilia

acum 8 luni

Buna Iulia ai vreo speranta?Te rog sa ma contactezi.La ce medic ai fost?

Raspunde
 
0
 
Medic Epuran

acum 13 ani

Nu există o corelaţie exactă între severitatea manifestărilor clinice şi intensitatea şi viteza de apariţie a calcificărilor intracerebrale şi de aceea prognosticul pacienţilor este rezervat şi greu de prezis.

Raspunde
 
0
 
madena

acum 13 ani

aceasta boala se transmite genetic?

Raspunde
 
0
 
Andreippv

acum 13 ani

Da se poate transmite genetic.

Raspunde
 
0
 
simona

acum 12 ani

buna,numele meu este simona si in urma cu o luna mi s-au descoperit in urma unui CT microcalcificari in nucleii bazali si tentoriu fara a mi se pune diagnosticul de sindrom fahr. singurele simptome sunt durerile de cap in zona occipitala,la ceafa si uneori stari de ameteala.as dori sa aflu cum te simti,daca a progresat si in ce fel a progresat aceasta boala in cazul tau.adresa mea de mess,daca vrei sa tinem legatura este szaharia47. eu am 30 de ani si sunt din brasov. multumesc si astept vesti de la tine.
sanatate multa.

Raspunde
 
0
 
Andreippv

acum 12 ani

Cu placere iti voi da alte detalii inclusiv si pozele de la rezultatul RMN-ului care e facut cu un an in urma.
Ti-am introdus id de messeger sa putem vorbi alte detalii.

Raspunde
 
0
 
Utilizator11698510765

acum un an

Buna, Simona. Ma numesc Iulia si recent mi s-a descoperit in urma unui rmn cerebral "plaje in hiposemnal SWI la nivelul globilor palizi bilaterali-suspecte in cadrul unei patologii de depozit", apoi am fost trimisa de neurolog sa fac analiza calciului, rezultatul a fost ușor peste limitele valorilor normale, fierul la limita ridicat. Am început investigațiile după câteva episoade de ameteala, spasme musculare, mișcarea involuntara a degetului mare de la mana, la fel la picioare. De o săptămână sunt din ce în ce mai rau și nimeni din familie nu vrea sa înțeleagă ca eu nu sunt bine, am slăbit 3 kg într-o săptămână și continui sa slăbesc, ei pun totul pe seama anxietății. As vrea sa știu cum mai esti, daca esti bine și cum te simți? Sa îmi dai o speranta..

Raspunde
 
0
 
Maria

acum 12 ani

Mama mea are acest sindrom. A fost diagnosticata acum aproape 2 ani, in urma unei CT. Boala evolueaza cumplit: dureri de cap, ameteli, pierderea cunostintei (echivalent cu dementa), atrofierea musculaturii, incapacitatea de a mai merge, de a mai minca, pierderea cunostintei si in final.... mama mea se afla acum in stadiul final, cumplit

Raspunde
 
0
 
simona

acum 12 ani

buna Maria,as vrea sa pot vorbi cu tine mai multe despre situatia mamei tale. iti las adresa mea de mess [email protected],te astept cu drag.

Raspunde
 
0
 
Bogdan

acum 11 ani

Salutare ,

Se pare ca si mama mea sufera de aceasta boala , din cat am citi mai sus am inteles ca nu exista tratament si boala nu se vindeca , deci acest calcifieri pot fi fatale?

Raspunde
 
0
 
Pag 1 din 2
Adauga raspuns

Vezi si alte informatii utile

Bolile ochiului Boli renale ereditare Boli rare Bolile sistemului imunitar Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii

Nu ai gasit ce cautai? Cauta intrebari similare

sau adauga o intrebare noua

Adauga o intrebare noua