Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica

Generalitati

Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal.

Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal.

Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala (FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica.

Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa efectueze aceste investigatii.

Polipoza adenomatoasa familiala

Aceasta afectiune apare secundar unor modificari genetice care permit dezvoltarea a sute de polipi intestinali (in special la nivelul colonului). Numarul polipilor creste odata cu varsta. Orice persoana care are in familie rude de gradul unu cu polipoza familiala, are o sansa de 50% sa dezvolte si el boala.

Persoanele cu polipoza familiala, au o sansa de 100% sa dezvolte la un moment dat neoplasm colorectal. Polipii intestinali apar in jurul varstei de 20-30 ani. Exista persoane care decid sa-si rezece colonul in intregime pentru a evita astfel aparitia cancerului colorectal. Specialistii recomanda efectarea testelor de screening la toti copiii cu risc de a dezvolta polipoza familiala (incepand cu varsta de 10-12 ani), cel mai frecvent prin efectuarea regulata de sigmoidoscopii.

Cancerul ereditar non-polipozic

In aceasta afectiune se pot identifica de asemenea polipi colonici, insa intr-un numar mult mai mic decat in polipoza familiala. In aceasta afectiune se pot identifica de asemenea mutatii genetice care pot cauza cancer colorectal. Aceaste modificari genetice cresc de asemenea riscul aparitiei si altor tipuri de cancer, precum, neoplasmul de endometru, ovar sau a altor organe.

Orice persoana care are o ruda de gradul I cu neoplasm ereditar nonpolipozic, are o sansa de peste 50% sa dezvolte la un moment dat boala. Daca ambii parinti au cancer ereditar nonpolipozic, descendentii (copiii), au o sansa de 80% sa dezvolte si ei boala. Trebuie sa se retina totusi ca nu orice persoana cu modificari genetice specifice, dezvolta cancer colorectal.

Este recomandata efectuarea unor investigatii pentru confirmarea diagnosticului de cancer ereditar nonpolipozic, in urmatoarele situatii:

- orice persoana care are cel putin 3 rude cu neoplasm colorectal si cel putin unul dintre acestia este o ruda de gradul I (parinte, sora, frate);
- 2 generatii consecutive cu cancer colorectal;
- cancer colorectal aparut inaintea varstei de 50 de ani.

Specialistii recomanda screeningul prin colonoscopie la fiecare 1-2 ani, incepand cu varsta de 20-25 de ani sau cu 10 ani inaintea varstei de debut a cancerului colorectal la o ruda de gradul I.

Testarea genetica

Dupa cum am amintit mai sus, exista teste genetice care pot identifica gene mutante care cresc riscul de aparitie a cancerului colorectal. Testele genetice pentru identificarea genelor mutante a polipozei familiale sunt mai usor de realizat decat cele pentru cancerul ereditar nonpolipozic. Pozitivarea testelor nu semnifica dezvoltarea obligatorie a cancerului colorectal, dar creste semnificativ riscul pentru aceasta boala.

Interpretarea rezultatelor

Cu toate ca testele genetice sunt relativ specifice, acestea nu sunt sigure 100%, pentru ca aceste teste nu pot sa spuna cu siguranta daca o persoana va dezvolta sau nu cancer colorectal. Un test negativ nu inseamna neaparat ca persoana in cauza nu va dezvolta nicioadata cencer colorectal, doar ca aceasta persoana are aceelasi risc de a dezvolta cancer colorectal ca si restul populatiei.

Este preferabil ca testele genetice sa fie efectuate de inca o ruda de gradul I, care are polipoza familiala sau cancer ereditar nonpolipozic. In cazul in care testele rudei sunt pozitive, iar cele ale persoanei in cauza sunt negative, este sigur ca aceasta din urma nu va dezvolta niciodata polipoza ereditara sau cancer ereditar nonpolipozic.

Trebuie sa se retina de asemenea ca nu toate persoanele cu polipoza familiala sau cancer ereditar nonpolopozic au modificari specifice genetice. Acest lucru nu inseamna insa ca rudele acestora nu vor dezvolta niciodata cancer colorectal.

Indicatiile testarii

Decizia de a efectua testare genetica pentru cancer colorectal este intotdeauna personala. Trebuie sa se tina cont de asemenea de implicarea emotionala, financiara si sociala care implica aceasta testare.

Este recomandata testarea genetica in urmatoarele situatii:

- persoana a decis in urma consilierii genetice ca beneficiile efectuarii unei astfel de testarii este mai mare decat riscurile acestei;
- istoric medical personal, cu identificarea unui numar mai mare de 20 de polipi intestinali, in special la o varsta tanara (20-30 ani);
- parinti, frati sau surori cu polipoza familiala sau cancer ereditar nonpolipozic;
- anxietate crescuta datorica fricii de a dezvolta boala;
- femeile care doresc sa aibe copii si sunt suspecte ca au polipoza familiala sau cancer ereditar nonpolipozic.

Contraindicatii

O persoana poate sa aleaga sa nu fie testata genetic pentru cancerul colonic, din urmatoarele motive:

- istoric familial negativ pentru polipoza familiala sau cancer ereditar nonpolipozic (in special rude de gradul I);
- istoric familial negativ pentru cancer colorectal, majoritatea cazurilor de neoplasm colorectal nu sunt determinate de modificari genetice;
- istoric familial de cancer colorectal, dar cu efectuarea regulata, corecta de investigatii pentru neoplasmul de colon;
- rezultatul testului ar putea cauza o stare emotionala negativa cu anxietate exagerata;
- pozitivarea testului nu schimba decizia persoanei de a avea copii.