Siclemia sau anemia cu celule in secera

Ce este siclemia

Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina.

Ce este hemoglobina

Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A).

Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce suficienta hemoglobina A. De aceea, nu vor fi implicate probleme de sanatate.

Exemplarele modificate (heterozigotii) poarta denumirea de celule in secera si pot fi transmise mostenitorilor unei persoane. Atunci cand un om dispune de doua copii ale genei alterate (homozigot), nu se produce hemoglobina normala A, ci mai degraba 80-100% hemoglobina de tip S si va suferi de siclemie.

Simptome

Simptomele si complicatiile bolii cu celule in secera ar putea fi experimentate de oamenii care au o copie a genelor cu celule in secera si o copie a genei alterata a unei alte variante anormale de hemoglobina (heterozigot dublu), cum ar fi hemoglobina C sau talasemia.

In cazul tuturor persoanelor care au doua copii ale genei HbS (SS) si cele cu o singura copie si o varianta (SC, beta talesemie, SD, SOArab) este vorba despre prezenta celulelor in forma de secera sau de siclemie.

Mutatii

Mutatiile hemoglobinei S pot fi intalnite in hemoglobina care este prea putin solubila sau lichida, in interiorul celulelor rosii care pot forma polimeri in interiorul celulei, in timpul procesului normal prin care este transportat oxigenul. Acesti polimeri pot schimba forma hemoglobinei de la un disc de forma rotunda la cea de secera, in special in mediile in care nivelul de oxigen este redus. Forma modificata limiteaza capacitatea hemoglobinei de a patrunde in tot organismul.

Celulele in forma de secera pot bloca si pot astupa vasele subtiri de sange. Atunci cand celulele in secera care circula prin organism sunt expuse la oxigenul din plamani, acestea isi pot modifica din nou forma in cea initiala, dar schimbarile repetate le pot deteriora si un anumit procent din aceste celule isi pastreaza forma de celule in secera.

Hematiile in forma de secera au o durata scurta de viata, doar 10-12 zile in loc de 120 zile. Pentru a se compensa aceasta lipsa, in cazul celor afectati, trebuie sa se suplineasca productia de globule rosii, intr-un ritm mai rapid decat cel normal. Acestea vor fi eliberate in sistemul sanguin sub forma unor celule rosii imature. Pentru ca deseori, acest proces nu are loc la timp sau in mod natural, se poate instala anemia.

Diagnostic

Siclemia este confirmata de prezenta celulelor anormale, in secera, identificate microscopic. Testarea este de obicei efectuata cu ajutorul unui frotiu de sange, folosindu-se un preparat special cu un continut scazut de oxigen. Pot fi utilizate si alte investigatii pentru detectarea hemoglobinei anormale S, care presupun analiza solubilitatii sangelui. Boala poate fi confirmata prin cuantificarea in mod specific a tipurilor de hemoglobina prezenta, utilizandu-se electroforeza hemoglobinei.

Stabilirea diangosticului prenatal (dinainte de nastere) a siclemiei este posibil cu ajutorul amniocentezei sau a biopsiei vilozitatilor coriale. Din proba obtinuta se va analiza ADN-ul celulelor fetale. Electroforeza hemoglobinei identifica destul de exact tipurile de hemoglobina din sange prin separarea acestora - posibila ca urmare a incarcaturilor electrice diferite continute de proteinele de pe suprafata acestora care le determina sa se miste intr-un mod specific intr-un camp electric in timpul testarii in laborator.

Simptome

Practic toate simptomele majore ale siclemiei sunt rezultatul direct al prezentei celulelor anormale prezente in sange care blocheaza fluxul de sange care circula in tesuturile corpului. Tesuturile in care sangele circula insuficient, sufera multiple prejudicii ca urmare a lipsei de oxigen. Leziunile tesuturilor si organelor corpului pot provoca invaliditate severa la bolnavii cu siclemie. Acestia pot avea episoade intermitente de crize specifice afectiunii, in functie de gradul de afectare al organelor implicate.

Printre manifestarile specifice siclemiei se enumera:
- oboseala si anemia
- crize de durere
- dactilita (umflarea si inflamatia mainilor sau picioarelor)
- artrita
- infectii bacteriene
- sechestrare splenica
- congestie hepatica
- leziuni ale plamanilor si cordului
- ulcere ale membrelor inferioare
- necroza aseptica si infarct osos
- afectiuni ale ochilor
- alte simptome.

Unele manifestari ale celulelor in secera cum ar fi oboseala, anemia, crizele de durere si infarctul osos pot sa apara la orice varsta. Altele sunt specifice anumitor categorii de varsta. Persoanele cu siclemie, de obicei, prezinta simptome inca din primul an de viata. Sugarii si copiii mici pot dezvolta febra, dureri abdominale, infectii penumococice bacteriene, umflaturi dureroase la nivelul mainilor si picioarelor (dactilita) si sechestrare splenica.

Adolescentii si adultii tineri pot acuza, in mod frecvent aparitia unor ulceratii ale membrelor inferioare, necroza aseptica si leziuni oculare, iar adultii pot avea episoade intermitente de durere cauzate de prejudicii ale oaselor, muschilor sau organelor interne.

Sugarii afectati nu vor dezvolta simptome in primele luni de viata deoarece hemoglobina produsa de fetus, in curs de dezvoltare (hemoglobina fetala) protejeaza celulele rosii, iar forma lor nu va fi in secera. Aceasta hemoglobina fetala este absenta in celulele rosii de sange, care sunt produse la nastere, astfel incat pana spre varsta de cinci luni celulele nu vor avea forma de secera si nici nu vor apare manifestari specifice bolii.

Tratament

Tratamentul siclemiei este conceput in functie de caracteristicile individuale ale bolii. In general acesta presupune gestionarea si prevenirea manifestarilor acute, precum si terapii care au rolul de a bloca schimbarea formei celulelor rosii.

Nu exista nici un remediu care sa vindece anemia. Ca urmare este important ca persoanele care sufera de siclemie sa inteleaga cum actioneaza boala, sa comunice in mod eficient cu personalul medical pentru ca afectiunea sa fie tinuta sub control.

- Oboseala si anemia - Oboseala este un simptom des intalnit la persoanele cu siclemie. Anemia cu celule in secera provoaca o forma cronica de anemie care duce la oboseala. Celulele rosii anormale sunt predispuse la deteriorari care determina o viata mult mai scurta a acestora. Celulele in forma de secera sunt usor de detectat in urma unei examinari microscopie a unui frotiu de sange expus pe o lamela de sticla.

- Crizele de durere - Crizele de durere la persoanele cu siclemie sunt episoade intermitente, dureroase, care sunt rezultatul alimentarii inadecvate a tesuturilor organismului. Circulatia deficitara este cauzata de obstructia vaselor de sange de diferite celule rosii in forma de secera, din sange. Acestea impiedica irigarea normala a tesuturilor, rezultatul fiind dureri chinuitoare care necesita spitalizare si calmante puternice pentru ameliorarea simptomelor.

- Dactilita si artrita - Umflarea si inflamatia membrelor inferioare sau superioare este un semn precoce de siclemie. Aceasta presupune inclusiv degetele (mainilor sau picioarelor) - dactilita care este cauzata de prejudicierea oaselor afectate ca urmare a episoadelor repetate de circulatie inadecvata a sangelui. Dactilita, in general, apare la copiii cu celule in secera care au varsta cuprinsa intre 6 luni si 8 ani.

- Infectia bacteriana - Infectiile pulmonare (pneumonia) sunt extrem de frecvente la copiii cu siclemie si sunt cel mai frecvent motiv de spitalizare al acestora. Pneumonia poate raspunde destul de lent la antibiotice. Tipul de bacterie care este in mod frecvent cauza pneumoniei este pneumococul. (Pneumonia este cauzata si de cresterea sensibilitatii crescute la aceasta bacterie, mai ales atunci cand splina functioneaza ineficient). Se recomanda vaccinarea impotriva infectiei pneumococice.

- Sechestrarea splenica si congestia hepatica - S-a demonstrat ca ficatul si in mod special splina, sutn organe care sunt destul de active in inlaturarea celulelor rosii in forma de secera ale persoanelor cu siclemie. Acest proces, insa, se poate accelera brusc.

Irigatia brusca cu sange a splinei declanseaza sechestrarea splenica, fapt ce provoaca anemie intr-un stadiu crescut de severitate, ce poate duce chiar si la deces.

Splina este, de obicei, marita la copiii cu siclemie. Intrucat splina este in mod repetat afectata de leziunile provocate de aprovizionarea de sange, se formeaza, treptat, o serie de cicatrici. Deprecierea functiei normale a splinei, creste tendinta acesteia de a fi infectata cu bacterii.

- Prejudicii ale plamanului si cordului - Cu exceptia infectiilor pulmonare (pneumonie) plamanii copiilor diagnosticati cu siclemie pot fi afectati de circulatia necorespunzatoare a sangelui la nivelul acestora, fenomen care poate da nastere la portiuni moarte de tesut. Aceste leziuni pulmonare pot fi dificil de diferentiat de pneumonie.

Zonele de tesut pulmonar afectat poarta denumirea de infarcte pulmonare.

- Ulcerele cutanate ale membrelor inferioare - Picioarele pacientilor cu siclemie sunt predispuse la descuamare si ulceratii. Acesta pare a fi rezultatul stagnarii fluxului de sange cauzat de celulele rosii din sange, in forma de secera. Leziunile la nivelul picioarelor sau gleznelor pot promova deteriorarea pielii si aparitia ulceratiilor.

- Necroza aseptica si infarctul osos - Circulatia inadecvata a sangelui, caracteristica in cazul anemiei cu celule in forma de secera, determina inclusiv aparitia unor portiuni de tesut osos mort sau infarct osos. Necroza aseptica este, de asemenea, rezultatul aportului inadecvat de oxigen la nivelul oaselor.

Necroza aseptica mai este mentionata ca si osteonecroza.

- Afectiuni oculare - Retina este partea din spate a ochiului, strabatuta de multe vase mici de sange. Deprecierea circulatiei oculare din cauza celulelor in forma de secera din sange, duce la aparitia leziunilor retiniene (retinopatia). Rezultatul poate fi orbirea partiala sau totala.

- Alte caracteristici - Alte caracteristici ale siclemiei includ slabirea oaselor ca urmare a afectiunilor renale, osteoporozei, infectiei si a deteriorarii sistemului nervos. Osteoporoza poate duce la dureri severe ale spatelui si la diformitati ca urmare a colapsului oaselor care alcatuiesc coloana vertebrala (vertebre).

Leziunile renale pot duce la disfunctie renala si dezechilibre ale valorilor de sodiu si aciditatii din sange, precum si la sangerari urinare.

- Infectiile renale pot provoca dureri pelvine si necesita spitalizare precum si tratament cu antibiotic. Leziunile de la nivelul sistemului nervos pot duce la meningita sau multiplicarea celulelor in forma de secera. Circulatia sanguina slaba din zona creierului, poate provoca accident vascular cerebral, convulsii si coma.