Se caracterizeaza prin incetarea cresterii in greutate si inaltime sau chiar prezenta scaderii ponderale.
Investigatiile de rutina ar trebui sa includa: hemoleucograma, VSH, sumar de urina, urocultura, biochimia, profil tiroidian, test de sudoratie, determinarea cantitativa a grasimilor din scaun, radiografie toracica si EKG.
Osteodensimetria poate fi utila in aprecierea intarzierii de crestere.
Daca exista semne neurologice focale sau se suspecteaza o tumora pituitara, tomografia cerebrala poate fi de folos.
Testele endocrinologice suplimentare includ: IGF-1 si testul de supresie la dexametazona.
Inaintea solicitarii unor teste costisitoare se recomanda consultatia unui endocrinolog, pediatru sau chirurg ortoped.