Crestere excesiva in inaltime.
Radiigrafia si tomografia craniana pot identifica un adenom pituitar. Nivelul seric de hormon de crestere poate fi ridicat, iar mai tarziu scad nivelele FSH si LH. RMN-ul poate fi necesar pentru evidentierea microadenoamelor.
In sindromul Klinefelter nivelul seric al FSH si LH este crescut. Pentru diagnosticarea sindromului Klinefelter, trisomiei XYY sau sindromului 47/XXX se pot face studii genetice cromozomiale.
Precocitatea sexuala sau virilismul, cauzate de tumori si hiperplazia glandei adrenale se pot evidentia prin dozarea serica a testosteronului si sulf-dehidroepiandrosteronului (SDHEA).
Ecocardiografia si hidroxiprolina urinara ajuta la dignosticul sindromului Marfan.
Dozarea homocisteinei in urina pune diagnosticul de homocisteinurie.
Pentru excluderea tireotoxicozei se poate face un profil tiroidian.