Hipercolesterolemia este definita ca o crestere a nivelului de colesterol din sange.
Investigatiile utile in diagnosticul hipercolesterolemiei sunt: hemoleucograma, sumarul de urina, biochimia, examenul plasmei congelate peste noapte, free T4, TSH si electroforeza lipoproteinelor serice. Daca aceste investigatii sugereaza o afectiune hepatica, se pot face testele functionale hepatice sau biopsia hepatica. Daca investigatiile sugereaza o afectiune renala, se recomanda consultarea unui nefrolog pentru evaluarea functiei renale si biopsie renala. In unele cazuri este necesara consultarea unui specialist in boli metabolice sau a unui endocrinolog.