Este o afectiune rara, genetica in care pancreasul si maduva osoasa nu functioneaza cum ar trebui. Simptomele includ probleme cu digestia alimentelor, un numar scazut de neutrofile (un tip de globule albe), tulburari la nivelul oaselor si inaltime redusa.
Sugarii care au acest tip de sindrom, manifesta infectii bacteriene si prezinta un risc crescut de anemie aplastica si sindrom mielodisplazis si leucemie. Mai este numit si sindromul Shwachman SDS-Diamond.