Desi parem sanatosi, suntem posibili purtatori de mutatii care pot provoca boli genetice.
Acestea pot aparea in a doua parte a vietii sau se pot transmite copiilor nostri. Descoperite din timp, majoritatea bolilor genetice pot fi prevenite sau ameliorate.
Aproape un sfert dintre romani prezinta mutatii care pot cauza o boala genetica. Afla din timp daca esti unul dintre ei.
Predispozitie: Daca ai rude (parinti, frati, bunici) cu cancer sau boli genetice, un simplu test iti va indica riscul de a mosteni boala. Mai exact, iti spune daca prezinti una dintre mutatiile care poate declansa afectiunea. Cand stii ca esti predispus, e simplu sa intervii din timp asupra evolutiei bolii.
Diagnostic si Tratament: Testele genetice stabilesc diagnosticul exact in multe afectiuni si permit stabilirea tratamentului potrivit in oncologie. Printr-un simplu test poti afla cum vei reactiona la anumite medicamente.
Prenatal: Afla inca din primul trimestru de sarcina riscul viitorului copil pentru boli si sindroame genetice precum: Sindromul Down, Autism, Fibroza Chistica si multe altele. Testele genetice ne ofera informatiile necesare pentru a profita de sansa de a trata din timp sau a lua decizii in cunostinta de cauza.
*Calcul realizat pe baza statisticii Aliantei Nationale pentru Boli Rare, "1 000 000 romani diagnosticati cu boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetica."
... citeste mai mult
Teste de preventie
Iti doresti un copil? Afla cum sa elimini riscurile unei sarcini cu probleme.
Cele mai frecvente 42 boli genetice din Romania
Aproape un sfert din romani sunt purtatori ai unei mutatii ce poate cauza o boala genetica la copii.
Calcul realizat pe baza statisticii Aliantei Nationale pentru Boli Rare, "1.000.000 romani diagnosticati cu boli rare, dintre care 80% sunt de origine genetica."
Panelul Genetic Romanesc (PGR)
Testul verifica prezenta mutatiilor in gene care, transmise viitorilor copii, pot cauza boli genetice. Analizeaza peste 90 de mutatii asociate cu 42 de boli frecvente in Romania.
Boli analizate: Disautonomie familiala, Boala Tay-Sachs, Fibroza Chistica, Boala Gaucher, Boala Canavan, Anemia Fanconi Tip A, Anemia Fanconi Tip C, Sindrom Bloom, Mucolipidoza tip IV, Sindrom Niemann-Pick tip A, Deficienta de Alfa-1-antitripsina, Sindrom Usher Tip 1F, Sindrom Usher Tip 3, Glicogenoza Tip IA , Glicogenoza Tip 3, Boala urinei cu miros de sirop de artar Tip 1B, Boala urinei cu miros de sirop de artar Tip 3, Miopatie Nemaline, Sindrom Joubert, Galactozemie, Ataxia-telangiectazia, Leucoencefalopatie megaloencefalica, Xantomatoza Cerebrotendinoasa, Atrofie progresiva cerebelo-cerebrala, Leucodistorfie metacromatica, Retinitis Pigmentosa, Fenilcetonurie (PKU), Boala Costeff , Conexina 26, Conexina 30, Distrofie muscular congenitala Fukuyama, Mitochondrial complex 1 def., Sindrom Bassen-Kornzweig, Abetalipoproteinemia, Boala Wilson, Boala Wolman, Hiperplazie adrenala congenitala 11, Albinism Oculocutanat, Miopatie Nonaka, autozomal recesiva, Sindrom poliglandular autoimun tip 1, Acute infantile liver failure, Cistinoza, LGMD.
Solicita acum detalii si pret.
Principala caracteristica a bolii este aceea ca secretiile corpului devin vascoase si se usuca, provocand infundarea cailor respiratorii si a porilor organelor: plamani, pancreas, ficat. Persoanele afectate pot avea probleme respiratorii, de nutritie, digestie, crestere si dezvoltare. Cu o diagnosticare corecta si un tratament adecvat, speranta si calitatea vietii cresc semnificativ.
Panelul Genetic pentru Fibroza Chistica
Testul verifica daca o persoana prezinta mutatii in gena CFTR, care este asociata cu aceasta boala. Anumite mutatii, transmise viitorilor copii, pot cauza Fibroza Chistica.
Solicita acum detalii si pret.
Trombofilia mostenita este o afectiune grava in care sangele are tendinta de a se coagula, generand episoade de tromboza.
Panelul Genetic pentru Trombofilii Mostenite
Testul evalueaza predispozitia pentru aceasta boala, prin analiza unor gene si mutatii asociate cu aparitia ei. Este recomandat dupa un eveniment trombotic, femeilor care au suferit mai mult de doua avorturi spontane sau complicatii in sarcina, celor care au facut tratamente hormonale, tinere care doresc sa ia anticonceptionale orale.
Gene si mutatii testate: Factor V Leiden, Factor V 4070 A-G (haplotip HR2), Factor II G20210A (Protrombinica), PAI-1 (gena inhibitorului activatorilor plasminogenului de tip 1) polimorfismul genei 4G/5G, Factor XIII Val34Leu, Fibrinogenul 455 G/A, Glicoproteina IIb/IIIa (Leu33Pro), mutatiile C677T si A1298C ale genei MTHFR
Solicita acum detalii si pret.
Cancerul de san si cel ovarian reprezinta doua dintre cele mai intalnite afectiuni cancerigene la femei. Se dezvolta in celulele sanului, care incep sa creasca anormal intr-o maniera necontrolata. Nedepistat la timp, se poate raspandi catre alte parti ale corpului. Aceste doua forme de cancer sunt deterimate in unele cazuri de mutatii ale unor gene mostenite.
Panelul pentru Cancer de san si Ovar - BRCA1 si BRCA2
Testul verifica predispozitia pentru cancerul de san sau ovar, prin analiza mutatiilor a doua dintre genele responsabile pentru cele mai frecvente tipuri de cancer genetic.
Gene si mutatii testate: BRCA1 si BRCA2, cele mai comune 15 mutatii, care acopera 80% din mutatiile posibile.
Solicita acum detalii si pret.
Cancerul de colon este o afectiune tumorala a colonului (intestinului gros). Bolnavii cu cancer de colon nu au, de obicei, niciun simptom in stadiile incipiente ale bolii. De obicei, manifestarile se dezvolta in etapele avansate, pe masura ce boala progreseaza.
Panelul Genetic pentru Cancerul de Colon
Testul verifica predispozitia pentru cancerul de colon, prin analiza celor mai comune 14 mutatii din 3 gene responsabile pentru cele mai frecvente tipuri de cancer de colon genetic.
Gene testate: MYH (AFAP), MSH2 si MSH6(HNPCC).
Solicita acum detalii si pret.
Prenatal
Esti insarcinata? Asigura-te ca bebelusul tau va fi sanatos.
Pentru a evita riscul de a naste un copil bolnav, profita acum de testele genetice de ultima generatie care ajuta la diagnosticarea si preventia a numeroase afectiuni ce nu pot fi depistate de analizele clasice.
Cele mai frecvente boli genetice
Panelul Genetic Romanesc (PGR)
Testul verifica prezenta mutatiilor in gene care, transmise viitorilor copii, pot cauza boli genetice. Analizeaza peste 90 de mutatii asociate cu 42 de boli frecvente in Romania. Aproape un sfert din romani sunt purtatori ai unei mutatii ce poate cauza o boala genetica la copii.
Boli analizate: Disautonomie familiala, Boala Tay-Sachs, Fibroza Chistica, Boala Gaucher, Boala Canavan, Anemia Fanconi Tip A, Anemia Fanconi Tip C, Sindrom Bloom, Mucolipidoza tip IV, Sindrom Niemann-Pick tip A, Deficienta de Alfa-1-antitripsina, Sindrom Usher Tip 1F, Sindrom Usher Tip 3, Glicogenoza Tip IA , Glicogenoza Tip 3, Boala urinei cu miros de sirop de artar Tip 1B, Boala urinei cu miros de sirop de artar Tip 3, Miopatie Nemaline, Sindrom Joubert, Galactozemie, Ataxia-telangiectazia, Leucoencefalopatie megaloencefalica, Xantomatoza Cerebrotendinoasa, Atrofie progresiva cerebelo-cerebrala, Leucodistorfie metacromatica, Retinitis Pigmentosa, Fenilcetonurie (PKU), Boala Costeff , Conexina 26, Conexina 30, Distrofie muscular congenitala Fukuyama, Mitochondrial complex 1 def., Sindrom Bassen-Kornzweig, Abetalipoproteinemia, Boala Wilson, Boala Wolman, Hiperplazie adrenala congenitala 11, Albinism Oculocutanat, Miopatie Nonaka, autozomal recesiva, Sindrom poliglandular autoimun tip 1, Acute infantile liver failure, Cistinoza, LGMD.
Solicita acum detalii si pret.
Screening Prenatal Non-Invaziv
NIPT - Test Prenatal Non-Invaziv
Furnizeaza informatii despre starea de sanatate a fatului inca din primul trimestru de sarcina si depisteaza cele mai frecvente aneuploidii fetale ale cromozomilor 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards), Trisomia 13 (Sindromul Patau), X sau Y.
Boli analizate:
Trisomia 21 (Sindromul Down): cauzat de o copie in plus a cromozomului 21. Este una dintre cele mai frecvente cauze genetice pentru dizabilitatile intelectuale, persoanele afectate avand un IQ mediu de 50. O parte dintre copiii diagnosticati cu Sindrom Down prezinta defecte congenitale ale inimii sau ale altor organe, ce pot necesita interventii chirurgicale sau tratament medicamentos. Alti copii pot prezenta afectiuni care includ pierderea vazului si a auzului si mai tarziu in viata, dementa.
Trisomia 18 (Sindromul Edwards): generat de o copie in plus a cromozomului 18. Majoritatea copiilor afectati prezinta multiple defecte ale creierului, inimii sau altor organe. Caracteristic pentru aceasta afectiune este faptul ca fatul nu se dezvolta in timpul sarcinii, copiii se nasc morti sau sarcina nu poate fi dusa la final. Dintre copiii care se nasc, majoritatea mor in primii ani de viata. Cei care supravietuiesc prezinta dizabilitati intelectuale severe, de crestere si dezvoltare.
Trisomia 13 (Sindromul Patau): cauzat de o copie in plus a cromozomului 13. Majoritatea copiilor care prezinta acest sindrom prezinta defecte severe ale creierului sau ale altor organe. in majoritatea sarcinilor, copiii se nasc morti sau sarcinile nu pot fi duse la termen. Copiii care se nasc, mor in mare parte in primul an.
45, X (Sindromul Turner): este cauzat de o copie lipsa a cromozomului X. Afecteaza doar fetele, care sunt mai scunde decat media, pot prezenta afectiuni ale inimii, rinichilor, probleme de auz si dizabilitati minore de invatare. Pot avea nevoie de tratament hormonal in primii ani de viata si de obicei de tratament hormonal in perioada pubertatii. Majoritatea adultilor sunt infertili.
47, XXX (Sindromul Triplu X): este cauzat de o copie in plus a cromozomului X si afecteaza doar fetele, care pot prezenta deficiente de invatare si pot fi mai inalte decat media. O parte vor avea probleme emotionale care necesita tratament.
47, XXY (Sindromul Klinefelter): provocat de o copie in plus a cromozomului X, afecteaza doar baietii, care pot prezenta intarzieri de vorbire sau alte probleme de invatare. Barbatii sunt mai inalti decat media, au probleme de fertilitale si de cele mai multe ori au nevoie de tratament hormonal la pubertate.
47, XYY: cauzat de o copie in plus a cromozomului Y, afecteaza barbatii. Este asociat cu un risc sporit de dizabilitati de invatare si intarzieri ale vorbirii.
Solicita acum detalii si pret.
Este un test prenatal care analizeaza cu precizie schimbarile cromozomiale, putand identifica peste 120 boli genetice cunoscute, inclusive a anomaliilor cromozomiale detectate prin cariotiparea clasica: trisomia 13, 18, 21 etc.
Este recomandat femeilor insarcinate, in special celor care au un istoric de sarcina cu deficiente genetice sau de avorturi spontane, cand analizele imagistice indica anomalii ale fatului etc.
Se efectueaza in saptamanile 10-13 ale sarcinii prin CVS sau in saptamanile 16-21 prin amniocenteza.
Solicita acum detalii si pret.
Diagnostic
Cand cunosti diagnosticul poti incepe din timp tratamentul, reducand astfel simptomele si gravitatea bolii.
Cancer de san si ovar
Cancerul de san si cel ovarian reprezinta doua dintre cele mai intalnite afectiuni cancerigene la femei. Se dezvolta in celulele sanului, care incep sa creasca anormal intr-o maniera necontrolata. Nedepistat la timp, se poate raspandi catre alte parti ale corpului. Aceste doua forme de cancer sunt deterimate in unele cazuri de mutatii ale unor gene mostenite.
Panelul NGS pentru Cancer de San si Ovar - 19 gene
Testul analizeaza in detaliu cele 19 gene asociate cu cancerul de san si ovar pentru a identifica prezenta unor mutatii asociate cu aceste doua tipuri de cancer.
Gene testate: TGFB1,TP53,PTEN, RBB2, CHEK2, CDH1, BRIP1, BRCA2, BRCA1, AR, ATM, BARD1, DIRAS3,NBN, PALB2, RAD50, RAD51, STK11, CASP8.
Solicita acum detalii si pret.
Cancerul de colon este o afectiune tumorala a colonului (intestinului gros). Bolnavii cu cancer de colon nu au, de obicei, niciun simptom in stadiile incipiente ale bolii. De obicei, manifestarile se dezvolta in etapele avansate, pe masura ce boala progreseaza.
Teste genetice disponibile:
Polipoza Adenomatoasa Familiala (FAP) - APC
Testul analizeaza in detaliu gena APC, asociata cu Polipoza Adenomatoasa Familiala (FAP). Anumite modificari ale genei APC sunt asociate cu Polipoza de acest tip, iar prezenta indica un risc sporit pentru cancer de colon, care poate ajunge la 95% pana la varsta de 40 ani.
Gene testate: APC, secventiere totala
Solicita acum detalii si pret.
Panelul NGS pentru Cancerul de Colon si Uterin - 16 gene
Este un test detaliat si precis care secventiaza in totalitate 16 gene asociate cu cancerul de colon si uterin. Prezenta anumitor mutatii intr-una din gene este asociata cu aparitia cancerului de colon sau uterin.
Gene testate: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.
Solicita acum detalii si pret.
Panelul NGS pentru Cancere Multiple - 44 gene
Este un test detaliat care secventiaza in totalitate 44 gene asociate cancerelor multiple. Prezenta anumitor mutatii intr-una din gene este asociata cu aparitia a diferite tipuri de cancer. Se adreseaza persoanelor care au istoric familial serios de cancere multiple.
Gene analizate:
28 gene asociate cu cancerul de san si ovar: BRCA1, BRCA2, ABRAXAS, ATM, ATK, BARD1, BAPL, BLM, BRIP1, CDH1, CHEK1, CHEK2, GEN1, HOXB13, MRE11A, NBN, PALB2, PTEN,RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RBBP8, STK11, TP53, TP53BP1, XRCC2, XRCC3.
16 gene asociate cu cancerul de colon si uterin: APC, BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.
Solicita acum detalii si pret.
Cariotipare Moleculara CGH Array HD
Testul scaneaza intreg genomul si analizeaza in detaliu cromozomii, pentru investigarea unor posibile dezechilibre cromozomiale (deletii si duplicatii), responsabile pentru diferite sindroame (Autism, Mozaicism etc.). Analiza se realizeaza la o rezolutie de 5-10 ori mai mare decat cariotiparea clasica, cu o acuratete de peste 99%.
Solicita acum detalii si pret.
Secventiere totala gene pt diverse boli
GGA secventiaza la cerere orice gena secventiabila.
Solicita acum detalii si pret.
Tratament personalizat pentru cancer
Cunoasterea tratamentului optim scade gravitatea bolii, evita posibile efecte adverse, salveaza timp si bani.
Paneluri Farmacogenetice pentru Oncologie
Testele ajuta la stabilirea tratamentului potrivit pentru diverse tipuri de cancer genetic si se realizeaza inainte ca pacientii sa fie indrumati catre chimioterapie sau radioterapie.
Panelul EGFR - Evalueaza beneficiile terapiei anti-EGFR (Gefitinib/Erlotinib) pentru pacientii diagnosticati cu cancer pulmonar cu celule non-mici (NSCLC). Analizeaza cele mai frecvente 7 mutatii.
Panelul ALK - Rearanjamentele genei ALK la pacientii diagnosticati cu cancer pulmonar cu celule non-mici (NSCLC) pentru evaluarea beneficiului terapeutic potential in cazul ALK. Analizeaza doua mutatii.
Panelul K-RAS - Evalueaza beneficiile terapiei anti-EGFR (Cetuximab/Panitumumab) post chimioterapie, pentru pacientii cu cancer in stadiu avansat. Analizeaza cele mai frecvente 7 mutatii.
Panelul BRAFV600E - Mutatia BRAF pentru ZELBORAF, indicat in tratamentul pacientilor cu melanom metastatic sau nerezectabil. Analizeaza o mutatie.
Solicita acum detalii si pret.
Consiliere Genetica
Fiecare test genetic trebuie insotit de consiliere genetica inainte si dupa testare.
Consilierul genetic ofera informatii despre teste, metode de preventie, interventie si implicatiile bolilor genetice.
GGA Romania colaboreaza cu consilieri genetici de renume international din Israel, care ofera acum pacientilor din Romania consultatii de specialitate.
Pentru mai multe detalii, va rugam sa ne contactati.
Cancerul de san si cel ovarian sunt doua boli necrutatoare cu care se confrunta si femeile din Romania. Putini stiu, insa, ca riscul ca o persoana sa faca unul din aceste doua tipuri de cancer exista in familie. Mai exact, pana la 10% dintre persoanele care se imbolnavesc mostenesc gene care predispun la aparitia cancerului.
Inainte de conceperea unui copil, multi parinti se prezinta la medic pentru a se asigura ca vor aduce pe lume un bebelus sanatos.
Si femeile precaute, dar si cele pe care o sarcina le ia pe nepregatite trec in fiecare trimestru de sarcina prin momente de stres maxim, la fiecare testare (hemoleucograma, Dublu test, Triplu test), de frica sa nu fie diagnosticat fatul cu risc de sindrom Down, probleme ale inimii etc.
Stiai ca daca rude apropiate (frati, parinti, bunici) au fost diagnosticate cu cancer de colon si tu esti in pericol sa dezvolti boala? Acum poti afla printr-un simplu test genetic daca esti predispus sau nu la cancer de colon.
Testul genetic verifica predispozitia pentru cancerul de colon, si este recomandat persoanelor cu istoric familial de cancer de colon.
