Guthrie (test al lui)

Test de depistare neonatala a fenilcetonuriei. testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere un regim alimentar sarac in fenilalanina (restrictie protidica), necesar tratarii bolii.

Citeste si despre:

HPV Testul Babes-Papanicolau si importanta lui Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale Testul de supresie la dexametazona Testul pentru Helicobacter pylori Teste pentru probleme de erectie Importanta efectuarii testului Babes Papanicolau Testul de paternitate prenatal Testul de stres la efort Teste screening recomandate femeilor
Cere sfatul medicului ×