Ataxie

Generalitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si...citeste mai mult

Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc  " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi...citeste mai mult

Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o...citeste mai mult

Date generale Sindromul cerebelos este o afectiune a sistemului nervos central care consta in afectarea cerebelului. Se mai numeste si ataxie cerebeloasa si se manifesta prin incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta...citeste mai mult

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult

Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob...citeste mai mult

Ce este boala Friedreich Boala Friedreich este o boala rara cu transmitere genetica si reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Cum se manifesta? Tabloul clinic este dominat de ataxie,...citeste mai mult

Descriere Tetraclorura de carbon este un lichid incolor, cu miros caracteristic, neinflamabil, volatil care prin piroliza genereaza fosgen. Actualmente este in general recunoscuta ca fiind deosebit de toxica, utilizarea sa fiind din ce in ce mai restransa ca...citeste mai mult

Generalitati Histoplasmoza este o infectie cauzata de microorganismul numit Histoplasma capsulatum, un fung ce se localizeaza mai ales la nivelul parenchimului pulmonar. Ocazional, pot fi afectate si alte organe, in special daca histoplasmoza se complica si apare...citeste mai mult

Generalitati Migrena reprezinta un motiv destul de frecvent de prezentare a copiilor la medic . La varstele tinere, ca si la adulti de altfel, migrena are o gama foarte variata de cauze, insa adesea nu este nimic grav. Studiile au aratat ca peste 10% din copii de...citeste mai mult