Foarte adesea este vorba de o simpla intarziere pubertara. Mai rar, cauzele pot sa fie o malformatie congenitala, o insuficienta ovariana primitiva (sindromul lui Turner) sau o boala hipotalamohipofizara (adenom hipofizar). Diagnosticul ginecologic se bazeaza pe existenta sau absenta caracterelor sexuale secundare, examinarea organelor genitale si masurarea gonadotrofinelor hipofizare (FSH, LH).