Recomandare analize
Postata de floranse_m cu 12 ani in urma.
Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA.
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o cauza pentru ce s-a intamplat cu bebelusul si pentru a evita sa se repete in cazul unei sarcini viitoare?Inafara amniocentezei, mai exista vreo posibilitate de diagnosticare in primele luni de sarcina a acestei malformatii?Tinand cont ca in cazul unei sarcini viitoare voi efectua amniocenteza, mai este necesara efectuarea cariotipului pt. mine si pentru sotul meu?Va multumesc!
Raspunsuri (2)
acum 5 ani
Buna ziua, ce ati facut mai departe cu investigatiile? Eu am intrerupt o sarcina la 17 sapt cu trisomia 18, am si eu aceasta gena mthr pozitiv heterozigot, as vrea sa stiu daca are influenta pt sarcinile viitoare. dvs ati reusit sa aveti un copilas sanatos? Multumesc
acum 5 ani
Buna ! dupa ce am vb cu mai multi specialist in genetica am ajuns la concluzia ca nu se poate cunoaste exact cauza care a provocat problemele mentionate( trebuiau efectuate atunci niste analize pe bb- ceea ce la momentul respectiv nu am stiut). Afectiunile mentionate nu se pot depista nici macar prin amniocenteza, ci doar prin eco trim. 2 ( morfologia fetala). La 2 ani distanta am avut curaj sa incerc din nou, am ramas insarcinata si am dat nastere unor baietei gemeni, perfect sanatosi.( sarcina obtinuta natural, fara a avea gemeni in familie).Deci, un fel de lege a compensatiei! :)
Mult noroc pe viitor si putere sa treci peste tot!
Vezi si alte informatii utile
Importanta nutritionistului in perioada de sarcina Lucruri minunate care se intampla numai in sarcina Cele mai ciudate simptome de sarcina Astmul bronsic si sarcina Exercitiile fizice dupa sarcina - cand se pot incepeNu ai gasit ce cautai? Cauta intrebari similare
sau adauga o intrebare noua
Adauga o intrebare noua