Postata de mero cu 14 ani in urma.
Recent am descoperit ca am asa numita "heterozigotie compusa":Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) - risc
trombofilie
Real-time PCR LightCycler
Mutatia C677T genotip
heterozigot
Mutatia A1298C genotip
heterozigot
Comentariu
Pacienta este purtatoare heterozigota a ambelor mutatii.
Este vorba de asa-numita „heterozigotie compusa” deoarece ambele mutatii sunt heterozigote.Combinarea ambelor mutatii se asociaza cu un
nivel crescut de homocisteina si un nivel scazut de folat, comparativ cu pop**atia generala.
Deoarece hiperhomocisteinemia este un factor de risc recunoscut pentru tromboze arteriale si venoase si pentru avorturi în luna mica de
sarcina,se recomanda normalizarea nivelului homocisteinei prin substitutie vitaminica adecvata.De asemenea recomandam un control anual al
homocisteinei.La purtatorii alelei A1298C s-a comunicat un risc crescut de boala coronariana.Alti factori de risc asociati (imobilizare,
traumatisme, sarcina, contraceptive orale, fumatul, obezitatea) pot declansa tromboze.Se recomanda un control familial.
As dori sa stiu ce inseamna toate aceste lucruri si care sunt pasii de urmat pentru a nu mai avea aceasta probleva!
Va multumesc!
Mirela
acum 12 ani
recent am descoperit si eu acelasi lucru. ai aflat ceva? ce faci?
acum 11 ani
Si eu am descoperit acelasi lucru si mergand la 5 medici parerile au fost urmatoarele: 4 au zis ca trebuie doar sa urmaresc sarcina ecografic,iar 1 sa incep tratamentul cu clexan! Astept sa vad ce informatii ati primit voi!
acum 10 ani
Eu azi am aflat...k sunt purtatoare heterozigota a ambelor mutatii si ink nu stiu ce tratament o sa primesc,trebuie sa astept pana vineri knd ma va vedea medicul.
acum 8 ani
Fetelor ce ati făcut mai departe, cum au decurs sarcinile voastre? Eu am pierdut o sarcină la 26 saptm și am aflat ulterior k de la Mthfr am doar a1298c heterozigotă, asta să fie cauza pierderii mele?medicul meu a zis ca e o formă ușoară si nu.mi poate spune sigur dak asta a dus la pierdere.
acum 3 ani
Buna ,aceasta problema o am si eu.Urmaresc cu interes raspunsurile voastre.
acum 2 ani
Buna, și eu am fost la hematolog in legătură cu Gena MTHFR (mutatii C677T; A1298C) heterozigot, după o sarcina pierduta și mi s-a spus că nu ar fi o problema daca nivelul de homocisteina e normal. O să fac analiza în curând. Oare voi ați reușit să aveți o sarcina normala cu aceste mutații? Mulțumesc mult
acum 2 ani
Buna fetelor,ce faceti cum sunteti,si eu trec prin aceeasi situatie,aceleasi 2 mutatii?sunt insarcinata in sapt 12,cum au decurs sarcinile voastre,multumesc
acum 2 ani
Eu am.aflat abia acum de aceleași rezultate ,după 2 sarcini, am un băiat de 19 ani și o fetita de 12 ani amandoi sănătoși.
Nu știu, sa le fac și copiilor aceste analize , medicul hematolog mi-a spus sa-i las în pace.
Nu ai gasit ce cautai? Cauta intrebari similare
sau adauga o intrebare noua
Adauga o intrebare noua