care sunt cauzele aparitiei acondroplaziei?

Buna ziua,

Acondroplazia este o tulburare genetica care afecteaza cresterea oaselor si este cea mai frecventa cauza a nanismului. Este cauzata de mutatii ale unui anumit gen aparute de cele mai multe ori spontan (nu sunt mostenite de la parinti).

In cazul logodnicului dumneavoastra, este important de mentionat ca doar daca unul dintre parinti are acondroplazie, exista 50% sanse ca aceasta sa fie transmisa copilului.

Cu toate acestea, daca niciunul dintre parinti nu are acondroplazie, este extrem de improbabil ca aceasta sa fie transmisa copiilor. Deci, daca logodnicul dumneavoastra nu are acondroplazie, riscul ca viitorul dumneavoastra copil sa aiba acondroplazie este extrem de mic.

In ceea ce priveste testele genetice, este posibil sa fie necesar un test numit analiza mutatiei de fibroblast de crestere a receptorului 3 (FGFR3), care poate diagnostica acondroplazia. Acest test genereaza un diagnostic precis in peste 99% din cazuri.

In ceea ce priveste factorul RH negativ, acesta nu are nicio legatura cu acondroplazia. Factorul Rh se refera la o caracteristica a globulelor rosii, nu este asociat cu dezvoltarea osoasa.

Va recomand sa discutati toate aceste aspecte cu un medic genetician, care va poate oferi consiliere specifica situatiei voastre. De asemenea, daca aveti nelinisti cu privire la acest subiect, ar putea fi utila consilierea genetica.

Retineti ca informatiile pe care le-am oferit sunt generale si nu inlocuiesc sfatul medicului.

Este important sa consultati un medic in legatura cu situatia specifica si sa urmati recomandarile acestuia: www.clickmed.ro/medic/hematologie

Articol recomandat:
https://sfatulmedicului.ro/Oase-si-articulatii--membrele-/cum-se-manifesta-acondroplazia_20256