analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie

Boli ale sangelui

Postata de dorina162 cu 13 ani in urma.

factor xiii v34l mutant/mutant (+/+)
PAI - 1 4G
in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G
VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT

Adauga raspuns

Raspunsuri (4)

dorina162

acum 13 ani

ASTEPT COMENTARII

Raspunde
 
0
 
dorina162

acum 13 ani

com

Raspunde
 
0
 
Dr. Cristian Irina

acum 13 ani

factorul XIII este implicat in coagularea sangelui. mutatia V34L a factorului XIII ar fi asociata cu o tendinta mai mare catre sangerari. In cazul existentei unei sarcini genotipul 4G/4G PAI-1, statusul homozigot pentru mutatia V34L a factorului XIII sau homozigotia/heterozigotia compusa pentru ambele defecte se asociaza cu pierderile de sarcina din trimestrul I, prin afectarea formarii placentei. In aceasta situatie se recomanda consultul de hematologie pentru indicarea unui tratament anticoagulant.

Raspunde
 
0
 
denisa berezovschi

acum un an

si eu am primit astazi rezultatul si nu inteleg ce inseamna ma poate ajuta cineva?


√ MUTATIA 20210 G>A IN FACTORUL II NU A FOST

IDENTIFICATA
MUTATIA 1691 G>A IN FACTORUL V NU A FOST
IDENTIFICATA

Mutatiile genei PAI-1 **
Real-time PCR
√ MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A fost identificata

in stare homozigota
MUTATIA -844A>G IN GENA PAI- I A fost identificat
genotip AA*
*Genotipul AA in combinatie cu mutatia Leiden din
factorul V duce la risc crescut de trombofilie.

Mutatiile genei MTHFR **
Real-time PCR
√ MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST
IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST
IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA

Raspunde
 
0
 
Adauga raspuns

Vezi si alte informatii utile

Analize biochimice ale sangelui – modificari ale transaminazelor hepatice Boli ale plamanilor si respiratorii Boli ale venelor (varice si tromboflebite) Boli ale inimii care ar trebui sa traga un semnal de alarma Analiza sangelui din materiile fecale

Nu ai gasit ce cautai? Cauta intrebari similare

sau adauga o intrebare noua

Adauga o intrebare noua