analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
Postata de dorina162 cu 12 ani in urma.
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+)
PAI - 1 4G
in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G
VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT
Raspunsuri (4)
acum 12 ani
ASTEPT COMENTARII
acum 12 ani
com
acum 12 ani
factorul XIII este implicat in coagularea sangelui. mutatia V34L a factorului XIII ar fi asociata cu o tendinta mai mare catre sangerari. In cazul existentei unei sarcini genotipul 4G/4G PAI-1, statusul homozigot pentru mutatia V34L a factorului XIII sau homozigotia/heterozigotia compusa pentru ambele defecte se asociaza cu pierderile de sarcina din trimestrul I, prin afectarea formarii placentei. In aceasta situatie se recomanda consultul de hematologie pentru indicarea unui tratament anticoagulant.
acum un an
si eu am primit astazi rezultatul si nu inteleg ce inseamna ma poate ajuta cineva?
√ MUTATIA 20210 G>A IN FACTORUL II NU A FOST
IDENTIFICATA
MUTATIA 1691 G>A IN FACTORUL V NU A FOST
IDENTIFICATA
Mutatiile genei PAI-1 **
Real-time PCR
√ MUTATIA -675 4G IN GENA PAI- I A fost identificata
in stare homozigota
MUTATIA -844A>G IN GENA PAI- I A fost identificat
genotip AA*
*Genotipul AA in combinatie cu mutatia Leiden din
factorul V duce la risc crescut de trombofilie.
Mutatiile genei MTHFR **
Real-time PCR
√ MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST
IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR A FOST
IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA
Vezi si alte informatii utile
Analize biochimice ale sangelui – modificari ale transaminazelor hepatice Boli ale plamanilor si respiratorii Boli ale venelor (varice si tromboflebite) Boli ale inimii care ar trebui sa traga un semnal de alarma Analiza sangelui din materiile fecaleNu ai gasit ce cautai? Cauta intrebari similare
sau adauga o intrebare noua
Adauga o intrebare noua