Articole medicale Pediatrie

Sindromul Gillespie Sindromul Gillespie

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca...

Sindromul Opitz Sindromul Opitz

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale...

Sindromul WAGR Sindromul WAGR

Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume:...

Sindromul Adams Oliver Sindromul Adams Oliver

Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale...

Malformatia Arnold - Chiari Malformatia Arnold - Chiari

Malformatia Arnold - Chiari reprezinta o anomalie de dezvoltare a creierului care poate fi uneori, dar nu in majoritatea cazurilor, diagnosticata inca de la nastere (sau chiar antenatal). Se...

Sindromul Nance - Horan Sindromul Nance - Horan

Sindromul Nance - Horan reprezinta o anomalie genetica prezenta la nastere (congenitala) ce se caracterizeaza prin anomalii de dezvoltare ale dintilor si prin cataracta congenitala, insa care poate...

Sindromul Schwartz–Jampel Sindromul Schwartz–Jampel

Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei...

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din...

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in...

Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica) Sindromul Rapp-Hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata,...

Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala) Sindromul Ellis-van Creveld (displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala)

Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte,...

Infectia cu parvovirus Infectia cu parvovirus

Medicii o denumesc infectia cu parvovirus sau eritemul infectios. Unele persoane o mai denumesc boala obrajilor palmuiti datorita eruptiei faciale care se aseamana cu semnul aparut dupa ce ai...

Acneea neonatala Acneea neonatala

Acneea la nou-nascut (cunoscuta si sub numele de acnea neonatorum) este o afectiune frecventa care se intalneste la aproximativ 20 % dintre sugari. Copiii dezvolta de obicei acnee neonatala...

Copilul stangaci Copilul stangaci

Cand un copil este stangaci sau dreptaci, iti dai seama de acest lucru inca de la varsta de 5 luni. Trebuie doar sa observi tendinta copilului de a dormi pe partea stanga sau pe partea dreapta, de...

Sindromul TORCH Sindromul TORCH

Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au...

Pag 28 din 34