Neuromielita optica

Ce este neuromielita optica

Neuromielita optica (NMO) este o boala inflamatorie non-infectioasa multifocala a sistemului nervos central considerata pana in urma cu un deceniu a avea drept caracteristica distinctiva principala topografia optico-spinala a leziunilor. Este relativ rara dar adesea agresiva ducand (mai ales in absenta tratamentului adecvat) la cumularea de deficite neurologice ireversibile inalt dizabilitante.

Cum se manifesta

Neuromielita optica clasica presupune existenta concomitenta sau succesiva a cel putin unui episod de nevrita optica si a cel putin unui episod de mielita insotite de cel putin doua din urmatoarele trei: leziune medulara longitudinala pe o suprafata corespunzatoare unui numar de minim 3 corpuri vertebrale, aspect IRM cerebral la debutul bolii non-diagnostic pentru scleroza multipla conform criteriilor Patsy, status seropozitiv Neuromielita optica-IgG.

Semne si simptome

Simptomele neuromielitei optice afecteaza globul ocular uni sau bilateral si se manifesta prin durere retrooculara, vedere in ceata, culori estompate si senzatia de vedere slaba. Simptomele pot fi exacerbate la efort sau febra. In afara de aceste simptome pacientul mai poate prezenta fatigabilitate, slabiciune musculara, tulburari de sesnsibilitate, tulburari sfincteriene sau deficit motor.

Cauze

Nu s-a identificat cauza exacta a neuromielitei optice fiind o tulburare autoimuna iar aproximativ 95% din persoanele afectate nu au antecedente familiale de boala.

Factori care pot influenta aparitia neuromielitei optice

Neuromielita optica clasica cat si bolile din acest spectru se asociaza cu variata patologie autoimuna/autoinflamatorie (ce trebuie activ cautata): lupus eritematos sistemic, sindrom Sjögren, miastenia gravis (debutul acesteia precedand cu decenii debutul neuromielitei), tiroidite cronice autoimune, boala celiaca, sarcoidoza precum si cu variate endocrinopatii.

Diagnostic

Initial, pacientul va fi examinat clinic si se vor culege date referitoare la istoricul medical. Ulterior, la examenul neurologic se vor verifica forta musculara, coordonarea, sensibilitatea, nervii cranieni, etc.

Investigatiile paraclinice utile in diagnostic includ (pe langa bilantul serologic vizand patologia autoimuna si excluderea anumitor infectii), determinarea Anticorpilo AQP4, determinareaprezentei benzilor oligoclonale din lichidul cefalorahidian (pot exista tranzitor, in timpul exacerbarilor iar persistenta lor orienteaza catre diagnosticul de slceroza multipla), evaluarea imagistica cerebro-medulara prin rezonanta magnetica (leziunile medulare pot avea uneori extensie longitudinala redusa, totodata se pot intalni si leziuni cerebrale, de regula leziuni periventriculare in hipersemnal T2 si FLAIR si izosemnal T1, la RMN se identifica absenta leziunilor corticale de substanta cenusie si a leziunilor perivenulare drept caracteristica ce diferentiaza neuromielita optica de scleroza multipla), tomografia de coerenta optica (ce releva pierdere axonala retiniana precoce la cei cu neuromielita optica/boli din spectru neuromielitei optice comparativ cu cei cu nevrite optice cu alt substrat).

Tratament

La momentul actual tratamentul etiopatogenic al NMO/bolilor din spectrul NMO vizeaza pe de o parte reducerea inflamatiei deja existente pe de alta parte scaderea producerii de autoanticorpi, ca in orice boala recurenta delimitandu-se o conduita de tratament a puseelor, respectiv o conduita de preventie a acestora (titrurile pozitive ale anticorpilor serici anti AQP4 fiind considerate predictor al recurentei si justificand in opinia celor mai multi autori un tratament de fond).

In prezent nu sunt disponibile dovezi consistente privind tratamentul NMO/bolilor din spectrul NMO. In contextul exacerbarilor se recomanda cura de corticoterapie doza mare in puls (tipic 1 gram de metilprednisolon pe zi, 5 zile) urmata de corticoterapie per os (1 mg prednisolon pe kilogram pe zi timp de o luna cu scadere treptata pe parcursul urmatoarelor 6-12 luni).

In cazurile ce nu raspund prompt la corticoterapie (dupa o saptamana de la initiere), se recomanda de plasmafereza/schimb plasmatic (5 -7 sedinte pe parcursul a 2 saptamani, in cazurile aflate la debut in care exista suspiciune clinico-imagistica nefiind necesara asteptarea rezultatul bilantului imunologic).

S-au raportat cateva cazuri in care administrarea intravenoasa a dozelor mari de imunoglobuline ar fi adus beneficiu in tratarea exacerbarilor. Tratamentul de preventie a recaderilor include corticoterapie in doza mica per os (in destule situatii tentativa de oprire a acesteia precipitand o noua exacerbare) si medicatie imunosupresoare (ce permite scaderea dozelor de cortizon).

Alte medicamente a caror administrare pare a se asocia cu evolutie buna sunt ciclosporina si ciclofosfamida.

La copii (sau la cei cu intolerata/contraindicatie) se recomanda drept medicatie de fond de prima intentie administrarea intravenoasa periodica de imunoglobuline (de exemplu in doze de 0.7 g per kilogram per zi, 3 zile). Realizarea periodica de plasmafereza/schimburi plasmatice poate fi o alternativa. Sunt in curs de investigare tratamente imunosupresoare combinate si tratamente de inductie urmate de imunosupresie de intretinere, precum si transplantul de celule stem hematopoietice, administrarea de anticorpi monoclonali umanizati anti CD20 (lipsita de riscul de inducere de anticorpi anti himerici existent in cazul rituximabului), administrarea de medicatie anti interleukina 6 si de anticorpi monioclonali recombinati care blocheaza anticorpii Ig G anti AQP4.

Prognostic

In general, ON se imbunatateste la aproximativ 80 la suta dintre pacienti in cateva saptamani. Unii oameni au o schimbare vizuala continua, o vedere redusa a culorilor sau mai multe dificultati cu vederea pe timp de noapte. Multi au o rezolvare completa a simptomelor lor. Chiar daca exista o pierdere reziduala a vederii, oamenii isi redobandesc vederea functionala si pot citi si trece examenul de conducere.
Ocazional nevrita optica reapare si necesita retratare.