Boala oaselor fragile - osteogeneza imperfecta
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati
Osteogeneza imperfecta numita si boala oaselor fragile este o boala care cauzeaza o anomalie in productia unei proteine numita colagen. Colagenul este o proteina importanta care sustine corpul, mai exact scheletul pe care este construit corpul. Exista mai multe tipuri de colagen, cel care este intalnit in cea mai mare cantitate in corp se numeste colagen de tip I.
Colagenul de tip I se gaseste in oase, sclera oculara, ligamente si dinti. Osteogeneza imperfecta apare atunci cand exista un deficit in producerea de colagen de tip I.
Cauze
- Tije anormale de colagen - Specialistii explica faptul ca tijele anormale de colagen din os modifica structura elasticitatii oaselor. In osteogeneza imperfecta acestea au diverse marimi si se afla in cantitati mai mici. Un defect in structura moleculelor de colagen provoaca o mutatie in ADN-ul genelor care creaza colagenul. Mutatia produce colagen deformat si fibre anormale de colagen. Oasele nu vor fi solide intrucat fibrele anormale de colagen afecteaza si consuma orice fibra sanatoasa de colagen. Procesul este ciclic la un copil in crestere si previne formarea oaselor noi si sanatoase. Rezultatul este riscul crescut de fracturi si rupere in timpul tineretii. Totusi, acest proces se va ameliora spre pubertate, atunci cand procesul de crestere al oaselor incetineste.
- Genetica - Specialistii considera ca cele mai multe dintre tipurile de osteogeneza imperfecta rezulta dintr-un model autosomal dominant mostenit. Acest lucru inseamna ca, daca un copil este nascut de o mama, la care este prezenta o mutatie dominanta, exista probabilitatea de 50% sa se transmita la copil. Totusi, se pare ca aproximativ 15% dintre copii au mostenit osteogeneza imperfecta, ca rezultat al mutatiei recesive. In esenta, mutatia recesiva apare atunci cand amandoi parintii sunt purtatorii genei recesive ai bolii, dar nu manifesta tulburarea. Probabilitatea de a fi purtator al genei recesive si a o transmite mostenitorilor este de 100%, dar acest lucru nu inseamna ca tulburarea se va manifesta la generatiile viitoare.
- Alti factori - O cauza importanta a bolii oaselor fragile o reprezinta osteoblastii afectati de moleculele rele de colagen. Osetoblastii sunt celule responsabile de formarea oaselor. Din cauza calitatii slabe a fibrelor de colagen care au impact negativ asupra osteoblastilor, celulele osoase noi nu se pot forma si divide in mod corespunzator.
Simptome
Intrucat colagenul este o proteina fibroasa care se gaseste in oase, cartilagii, tendoane si alte tesuturi conjunctive, cele mai multe dintre simptomele bolii oaselor fragile se manifesta la nivelul oaselor si articulatiilor.
•Fracturi - Oasele sunt structuri complexe, formate din proteine, minerale si celule vii. Scheletul osos este format din proteine de colagen legate impreuna pentru a forma tije puternice, fibroase. Pe acest fundament puternic sunt apoi depozitate minerale. In cazul bolnavilor de osteogeneza imperfecta, fie nu este produs suficient colagen sau ceea ce se produce este anormal. Ca urmare, tijele de colagen sunt slabe si diforme. Oasele care le contin se rup usor, mai ales in cazul copiiilor ale caror oase sunt in crestere rapida.
•Laxitatea articulatiilor - Laxitatea este caracterizata prin instabilitatea articulatiilor care unesc doua oase. Articulatiile sunt alcatuite din doua oase care sunt acoperite de cartilaje, tendoane si ligamente, cele care sustin impreuna oasele si sunt compuse din colagen. Colagenul anormal prezent la bolnavii de osteogeneza determina o functionare necorespunzatoare a ligamentelor, cartilajelor si tendoanelor, rezultand laxitatea articulatiilor.
•Sclera oculara albastra - Sclera oculara este o membrana fibroasa care impreuna cu corneea acopera ochii si le ofera protectie. Partea sclerei, care este usor de vazut, poarta denumirea de sclera oculara sau albul ochiului. Aceasta contine colagen. Din cauza disfunctiei produse de colagen, cei diagnosticati cu boala oaselor fragile de tip I au o sclera mai subtire decat in mod normal. Acest lucru permite vizualizarea venelor din ochi, fapt ce ofera slcerei culoarea albastra.
•Pierderea auzului - Aproximativ 50% dintre cei care au oase fragile experimenteaza si pierderi de auz. Capacitatea de a auzi presupune ca undele sonore sa fie traduse de catre cele trei oase mici din urechea medie. Daca unul dinte aceste oase este fracturat, pot sa apara pierderi de auz.
•Durerea cronica - Acesta este un simptom intalnit la multi adulti cu oase fragile. Durerea, de multe ori localizata in partea inferioara a spatelui sau in zona soldurilor poate fi cauzata de vechi fracturi sau fracturi prin compresie la nivelul coloanei vertebrale. Poate fi predominanta si durerea articulatiilor deja afectate de boala, pe masura inaintarii in varsta.
Tratament
In prezent, nu exista niciun tratament cunoscut pentru osteogeneza imperfecta. Principalul obiectiv al tratamentului trebuie sa fie prevenirea accidentelor si mentinerea sanatatii oaselor. La copiii cu osteogeneza imperfecta trebuie sa li se asigure o dieta cu multi nutrienti. Acestia trebuie sa faca exercitii fizice regulate si sa isi mentina o greutate sanatoasa. Deseori copiii cu osteogeneza imperfecta vor avea nevoie de atele, scaun cu rotile sau ajutor ambulatoriu.
Tratamentul chirurgical al osteogenezei imperfecte depinde de severitatea conditiilor si varsta pacientului. La copiii foarte mici, cele mai multe dintre fracturi sunt tratate ca in cazul in care copilul nu are nicio conditie de baza. Totusi, stabilizarea chirurgicala a fracturilor este destul de des intalnita, chiar si la varstele fragede.
Fracturile copiilor cu osteogeneza imperfecta sunt adesea tratate prin interventii chirurgicale in scopul stabilizarii oaselor si pentru a se preveni deformarile. Una dintre procedurile utilizate este cea care presupune introducerea unei tije de metal in centrul osului gol, pentru a sustine oasele fragile si pentru a se preveni deformarea oaselor.
Scolioza este tratata agresiv intrucat problema tinde sa progreseze la copiii cu osteogeneza imperfecta. Rolul medicamentelor in tratamentul osteogenezei imperfecte este din ce in ce mai apreciat, iar studii recente au demonstrat mai ales beneficiile tratamentelor cu bifosfanati si suplimente cu calciu. Motivul este ca aceste tratamente consolideaza oasele si reduc frecventa fracturilor. Cercetarile in curs analizeaza folosirea hormonilor de crestere si a terapiilor genetice in cazul bolii oaselor fragile.
Managementul osteogenezei imperfecte
Managementul bolii include concentrarea pe prevenirea sau minimizarea deformarilor si maximizarea capacitatii functionale a copilului acasa si in comunitate. Prin urmare, managementul osteogenezei imperfecte este fie nechirurgical, fie chirurgical.
Interventiile nechirurgicale pot include unul sau mai multe dintre urmatoarele:
-Exercitii fizice regulate si o dieta sanatoasa. Acestea sunt recomandate pentru mentinerea corecta a greutatii.
-Ajutoare pentru pozitionare. Acestea sunt folosite pentru a ajuta copilul sa stea in sezut, sa se intinda sau sa stea in picioare.
-Bretele si atele. Acestea sunt folosite pentru a prevenii deformarea si pentru a promova sprijinul sau protectia.
-Medicamente
-Evitarea fumatului
-Evitarea medicamentelor cu steroizi
-Consiliere psihologica
Concluzie
Osteogeneza imperfecta, cunoscuta si sub numele de boala oaselor fragile, este o afectiune genetica (mostenita) caracterizata prin oase care se fractureaza usor fara o cauza specifica. Aceasta boala poate afecta barbati si femei de toate rasele. In present nu exista un tratament specific pentru aceasta patologie.
Ai o propunere de completare sau neclarități?
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.
