Cercetatori germani si romani au descoperit o gena responsabila de aparitia calculilor biliari

Cercetatori germani de la Universitatea din Bonn si romani de la Universitatea de Medicina din Cluj Napoca au descoperit o varianta genetica ce poate dubla sau chiar tripla riscurile de aparitie a calculilor biliari, o mutatie mostenita de 10% din populatia europeana.
Gena contine instructiuni pentru a crea o pompa moleculara care transporta colesterolul de la ficat pe canalele biliare. Majoritatea calculilor biliari sunt formati din colesterol cristalizat. Mutatia genetica face ca aceasta pompa sa lucreze la viteza mare.
Calculii biliari sunt o boala destul de comuna, afectand 15 - 20% din populatia Germaniei. Totusi, doar la un sfert dintre pacientii cu calculii biliari boala isi anunta prezenta prin intermediul unor crampe dureroase. In cele din urma, acesti calculi trebuie eliminati pe cale chirurgicala.
Anual, numai in Germania sunt efectuate peste 170.000 de operatii de eliminare a calculilor biliari. "Calculii biliari fac parte dintre problemele gastrointestinale care necesita tratamente extrem de costisitoare", a spus profesorul Frank Lammert de la Universitatea din Bonn, specialist in medicina interna.
"Influentele mediului, precum dieta necorespunzatoare, sunt responsabile In 70 - 80% din cazurile de calculi biliari", a mai spus Lammert, adaugand ca restul cazurilor au cauze genetice.
La studiu au participat 178 de femei si barbati din 84 de familii, toti voluntarii suferind de calculi biliari. 24% dintre participantii la studiu erau purtatori ai genei modificate, cunoscuta sub numele de gena-ABCG8.
In cazul unui grup de voluntari sanatosi, frecventa genei modificate a fost de doar 8,6%.
Cercetatorii spera ca descoperirea lor sa deschida calea unor noi cai de prevenire si tratare a bolii, astfel incat in viitor interventiile chirurgicale sa poata fi chiar evitate. Ei au adaugat ca este posibil sa mai existe alte doua-trei mutatii genetice responsabile de formarea calculilor biliari.