Oamenii de stiinta din SUA sustin ca au descoperit alte doua gene care cresc riscul aparitiei cancerului mamar. Aceasta echipa de cercetatori au identificat si legatura dintre anumite regiuni ale genomului uman si riscul aparitiei cancerului la san.
Noile variatii genetice au fost localizate pe cromozomii 1 si 14. Regiune identificata pe cromozomul 1 consta in polimorfismul mononucleotidic (SNP - single nucleotide polymorphism) - rs11249433. SNP este cel mai frecvent tip de variatie genetica care afecteaza o sigura latura a ADN-ului.
Functia nucleotidului rs11249433 SNP nu este cunocuta, dar regiunea cromozomului 1 unde este localizat este predominant asociat cu receptorul pozitiv de estrogen la cancerul la san, cea mai comuna forma moleculara de cancer mamar, sustin cercetatorii.
Regiunea identificata in cromozomul 14 consta in polimorfismului unui singur nucleotid - rs999737, care este localizat in apropierea genei RAD51L1, implicata in aparitia cancerului mamar.
Echipa de la CGEMS – The Cancer Genetic Markers of Susceptibility - de asemenea, a confirmat descoperirea altor 6 regiuni genomice – localizate pe cromozomul 2,5,8,10 si 16 – care sunt asociate cu aparitia cancerului mamar. Studiile viitoare ale tuturor acestor regiuni pot ajuta la o mai buna intelegere a cauzelor cancerului mamar.
„Prin studierea unui numar impresionant pe persoane cu sau fara cancer mamar, cercetatorii de la CGEMS identifica variatiile SNP asociate cu cresterea riscului aparitiei cancerului mamar”, a declarat Dr. Stephen Chanock, director la U.S. National Cancer Institute’s Core Genotyping .
„Au fost identificate 2 noi gene, care deschid portile unei serii de studii ce pot contribui la identificarea modului de dezvoltare a cancerului mamar. Intelegerea implicatiilor biologice care stau la baza acestor variatii genetice, intr-o zi poate conduce la abordarea unei noi terapii pentru cancerul mamar sau poate chiar la medota de prevenire a acestuia”, a adaugat acesta.