Bolile pulmonare rare

Ce sunt bolile pulmonare rare

Bolile pulmonare rare sunt patologii cronice severe ce afecteaza tesutul pulmonar. Plamanii sunt organele principale ale sistemului respirator fiind responsabili de schimbul de oxigen si dioxid de carbon dintre sange-plamani. Cercetatorii au identificat pana in acest moment sute de boli pulmonare rare, fiind incluse in aceasta categorie afectiunile intalnite la mai putin de 30.000 de pacienti la nivel mondial.

Tipologie

Bolile pulmonare rare se inrautatesc cu timpul, unele dintre ele putand fi amenintatoare de viata. Acest lucru este consecinta lipsei de tratament, in contextul unei afectiuni rare si incomplet elucidate.

Dintre bolile rare, mai frecvente sunt urmatoarele:

1. Deficitul de alfa-1-antitripsina

Pacientii cu aceasta patologie au nivel sanguin foarte redus de alfa-1-antitripsina, o proteina sintetizata in ficat. In lipsa acestei proteine pacientii dezvolta usor si precoce boala pulmonara obstructiva, precum si ciroza hepatica.

Tratamentul are rol suportiv, nu de vindecare, si include: infuzii de alfa-1-antitripsina, transplant pulmonar, tratament medicamentos, oxigenoterapie, reabilitare pulmonara.

2. Fibroza chistica

In cadrul fibrozei chistice la nivelul plamanilor se acumuleaza mucus vascos, blocand bronsiile distale si ingreunand respiratia. Acesti pacienti vor avea acumulare de mucus si in alte organe cum este pancreasul. Patologia este de regula depistata in copilarie. Tratamentul include antibiotice, antiinflamatoare, enzime administrate inhalator, transplant pulmonar.

3. Hipertensiunea pulmonara

Artera pulmonara este artera ce asigura vascularizatia tesutului pulmonar, avand originea in ventriculul drept. Atunci cand creste semnificativ presiunea de la acest nivel se instaleaza hipertensiunea pulmonara, o conditie ireversibila si care induce alte riscuri.

Hipertensiunea pulmonara apare de regula ca si consecinta a unor factori precum:
• Boli cardiace congenitale
• Boli de colagen
• Factori genetici
• Infectii
• Ciroza hepatica

4. Berilioza

O inflamatie pulmonara rara, caracterizata prin granuloame si fibroza pulmonara. Berilioza apare in urma inhalarii de pudra sau fum de beriliu, un metal utilizat in diverse industrii si constructii.

5. Hipersensibilitatea pulmonara

Unii pacienti pot dezvolta o pneumonie prin mecanism de hipersensibilitate la diversi poluanti si alergeni : bacterii din aer, mucegai, substante chimice.

6. Fibroza pulmonara idiopatica

Fibroza pulmonara idiopatica cauzeaza ingrosarea si cicatrizarea tesutului pulmonar. Termenul de idiopatic se refera la o patologie a carei cauza nu poate fi identificata, fiind de regula atribuita terenului genetic.

Tratamentul amelioreaza simptomele insa nu poate reversa procesul de fibroza, multi pacienti atingand necesarul de transplant pulmonar.

7. Limfangioleiomatoza

In jurul cailor aeriene mici se gaseste tesut muscular neted care se poate inflama, blocand lumenul bronsiolelor. Acesti pacienti dezvolta chiste pulmonare multiple, cauza patologiei fiind genetica.

8. Proteinoza alveolara

Proteinoza alveolara reprezinta acumularea de proteine, grasimi si alte substante la nivelul alveolelor, aceste structuri mici aflate la capatul fiecarei bronsiole. Medicii suspicioneaza o legatura dintre proteinoza si problemele sistemului imunitar.

9. Sarcoidoza
Sarcoidoza este o inflamatie granulomatoasa a plamanilor, de cauza necunoscuta. Tratamentul include medicatie chimioterapica, corticosteroizi, antimalarice si tratament biologic.

Cauze

Multe dintre patologiile pulmonare rare sunt afectiuni genetice, iar pacientii se nasc cu acestea. Unele se dezvolta insa mai tarziu in timpul vietii, in prezenta unor factori de mediu favorizanti.

Acesti factori includ:
• Factori din mediu: azbest, mucegai, fum de tigara, alte substante chimice, bacterii
• Infectii bacteriene, virale, fungice
• Medicamente: antibiotice, antiinflamatoare, chimioterapie
• Alte patologii precum bolile autoimune, dermatomiozita, polimiozita, lupus, artrita reumatoida, sclerodermia

Semne si simptome

Bolile pulmonare rare se manifesta variat de la pacient la pacient in functie de sindromul produs la nivel pulmonar.

Simptomele frecvent intalnite sunt:
• Durere toracica cronica
• Tuse cronica, sunete
• Productie cronica si exagerata de mucus
• Dificultati de respiratie
• Fatigabilitate
• Infectii respiratorii recurente
• Pierdere neintentionata in greutate
• Oboseala inexplicabila

Diagnostic

Medicul de familie, medicul pneumolog si/sau medicul infectionist sunt cei care se ocupa de stabilirea diagnosticului si de planul de tratament.

Acesta va incepe cu anamneza si examenul obiectiv, urmand sa fie realizate si cateva teste paraclinice:
• Analize de sange 
• Bronhoscopie : o examinare endoscopica, minim invaziva prin care medicul vizualizeaza interiorul bronhiilor, fiind posibila si biopsia de la acest nivel
• Biopsia pulmonara: poate fi prelevata o portiune mica de tesut pulmonar sau bronsic, din leziunile suspecte. Biopsia ajuta mult in procesul de diagnostic in cazul bolilor rare
• Teste genetice, atunci cand se suspicioneaza o patologie ereditara
• Teste imagistice specifice: radiografie toracica, CT
• Teste functionale pulmonare care indica eficienta inspirului si expirului

Multe afectiuni sunt diagnosticate in copilarie, de la aparitia primelor simptome. De asemenea exista si metode de examinare intrauterina, fiind astfel depistate inainte de nastere.

Tratament

Pentru bolile pulmonare rare nu exista aproape niciodata tratament curativ, terapiile recomandate avand rol strict suportiv si de imbunatatire a calitatii vietii pacientului.

Tratamentul este insa important pentru a permite pacientului sa isi continue activitatile, pentru a reduce rata de spitalizare si pentru a incetini, pe cat posibil, evolutia bolii.

Astfel, majoritatea acestor pacienti vor beneficia de:
• Lavaj bronsic: pentru curatarea cailor aeriene si eliminarea mucusului
• Medicamente bronhodilatatoare
• Corticosteroizi, imunoterapie, antibiotice, enzime
• Oxigenoterapie pentru pacientii ce nu isi ating saturatia optima de oxigen in sangele periferic

Atunci cand bolile devin severe poate fi nevoie de operatia de transplant pulmonar.

Preventie

Bolile pulmonare rare sunt imposibil de prevenit, insa puteti sa reduceti riscul bolilor neereditare prin evitarea factorilor de risc:
• Evitati fumatul
• Evitati mediile poluate si factorii alergeni

Daca aveti un membru in familie cu o boala pulmonara rara, discutati cu medicul dumneavoastra despre metodele de diagnostic precoce si despre riscul de a dezvolta si dumneavoastra patologia pulmonara.

Prognostic

Prognosticul pentru pacientii cu boli pulmonare rare este foarte variabil in functie de boala prezenta si severitatea acesteia. In unele forme tratamentul imbunatateste prognosticul, in timp ce in alte forme patologia evolueaza in ciuda oricarei terapii. Se pare ca pana in momentul actual singurul tratament ce ar ameliora semnificativ prognosticul acestor pacienti este transplantul pulmonar, interventie dificila si nu potrivita pentru toti pacientii.

Studiile asupra acestor patologii sunt inca in desfasurare. Este insa important sa respectati recomandarile medicului pentru a va ameliora pe cat posibil simptomele.

Concluzie

Bolile pulmonare rare sunt diverse si constituie diverse sindroame respiratorii, unele dintre ele avand componenta ereditara iar altele fiind dobandite idiopatic. Desi tratamentul nu imbunatateste intotdeauna prognosticul si nu este curativ, este important sa respectati recomandarile specialistilor pentru cazul dumneavoastra.

Bibliografie
https://europeanlung.org/en/information-hub/lung-conditions/rare-and-orphan-lung-disease/
https://www.thoracic.org/professionals/clinical-resources/disease-related-resources/rare-lung-diseases.php