Un singur defect genetic poate determina afectiuni cardiace precoce
Publicat: 26 Aprilie 2007
Un grup de cercetatori din USA si Iran au identificat o mutatie genetica ce produce boala arteriala coronara cu debut precoce la membrii unei familii iraniene mari. Mutatia genetica provoaca boala cardiaca prin producerea unei tensiuni arteriale crescute, a unor niveluri sangvine crescute de LDL- colesterol si diabet, toti acestia fiind factori de risc pentru boala cardiaca. Boala arteriala coronara este principala cauza de deces in intreaga lume.
” Din pacate, majoritatea indivizilor din aceasta familie care au avut mutatia au decedat in jurul varstei de 50 de ani ca urmare a bolii coronare ce a condus la infarct miocardic si insuficienta cardiaca”, a afirmat conducatorul echipei de cercetare Richard Lifton, de la Institutul Medical Howard Hughes de la Yale University School of Medicine. ” Studiile noastre au identificat o singura mutatie care are un efect destul de mare asupra factorilor de risc metabolici pentru boala arteriala coronara”.
Defectul genetic este rar, motiv pentru care descoperirea in sine nu ofera o explicatie pentru cele mai comune forme de boala arteriala coronara, care sunt produse de o multime de factori, a declarat Lifton. Cu toate acestea, intelegerea naturii moleculare a acestui defect genetic unic, care se afla la baza formei familiale a unei boli atat de complexe, ofera indicii foarte importante.
” Din pacate, majoritatea indivizilor din aceasta familie care au avut mutatia au decedat in jurul varstei de 50 de ani ca urmare a bolii coronare ce a condus la infarct miocardic si insuficienta cardiaca”, a afirmat conducatorul echipei de cercetare Richard Lifton, de la Institutul Medical Howard Hughes de la Yale University School of Medicine. ” Studiile noastre au identificat o singura mutatie care are un efect destul de mare asupra factorilor de risc metabolici pentru boala arteriala coronara”.
Defectul genetic este rar, motiv pentru care descoperirea in sine nu ofera o explicatie pentru cele mai comune forme de boala arteriala coronara, care sunt produse de o multime de factori, a declarat Lifton. Cu toate acestea, intelegerea naturii moleculare a acestui defect genetic unic, care se afla la baza formei familiale a unei boli atat de complexe, ofera indicii foarte importante.
