Dementa fronto-temporala sau Boala Pick

Dementa frontotemporala

Dementa frontotemporala (FTD) reprezinta un grup de tulburari care duce la deteriorarea lobilor frontali si temporali ai creierului prin atrofie. Atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice.

Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus si nucleii subtalamici, substanta neagra si globus pallidus. Mai multe tipuri de dementa au fost grupate sub termenul de dementa fronto-temporala si anume: dementa frontotemporala (boala Pick)-despre care se va discuta in acest articol; afazia primara progresiva si dementa semantica.

Ce este boala Pick

Boala Pick reprezinta o boala degenerativa a cortexului frontal si/sau temporal, mai rar parietal si cuprinde exact 10% dintre toate dementele si pana la 20 % din cele cu manifestare precoce si are o delimitare imprecisa fata de atrofia lobara cerebrala si glioza subcorticala progresiva.

Epidemiologie

Apare de obicei la varsta de 50-60 de ani dar pot exista si cazuri precoce la 25-40 de ani si cazuri tardive la peste 70 de ani. Aproximativ, 20-50 % au transmitere autozomal- dominanta dar exista si un numar mare de cazuri sporadice

Patologie

In cazurile de dementa frontotemporala, lobii temporali si frontali se atrofiaza, ducand la acumularea de proteine anormale la nivelul lobilor implicati. La examenul macroscopic se deceleaza atrofii alternativ manifestate, adesea asimetrice ale scoartei, de tip frontal, temporal sau mixt; participarea parietala este facultativa; lobul insulei este afectat intotdeauna.

La examenul histologic se evidentiaza pierderi de celule nervoase cu precadere in straturile I-III; si glioza cu precadere a fibrelor U, rareori a substantei albe subcorticale. Uneori, incluziunile Pick argirofile citoplasmatice predomina la nivelul partii mediale ale lobului temporal, mai ales in hipocamp iar neuroni balonati cu cromatoliza se regasesc cel mai frecvent in cortexul frontal, in acest caz atrofia ganglionilor bazali si a substantei negre fiind frecventa si severa.

Tablou clinic

Pacientul afectat va avea simptomatologie specifica ce se incadreaza in sindrom frontal ce poate fi de dpua tipuri: tipul convexitatii: unde predomina lipsa initiativei pana la apatie, limbaj sarac pana la mutism, ecolalie (repetarea de cuvinte/fraze)/palalie, deficite ale fluentei gandirii, tulburari de concentrare si gandire si tipul bazal: unde are loc modificarea caracterului cu dezinhibitii, agitatie, igiena deficitara, hiperoralitate, miscari stereotipe, labilitate emotionala (euforie, disforie, frica, indiferenta).

La sindromul frontal se mai adauga si incontinenta sfincteriana, simptome parkinsoniene, leziuni de cai piramidale pana la pareze (deficit motor partial).

La tipul predominant temporal pacientul prezinta dementa semantica cu tulburari progresive de denumire si perturbarea de recunoastere de obiecte si fiinte.

Tulburarea de comportament are un debut insidios si progresie lenta. Initial are loc o pierdere precoce in evolutie a respectului de sine (neglijarea igienei personale, etc.) apoi are loc o pierdere precoce in evolutie a comportamentului normal in societate (pierderea tactului social, infractiuni, cum ar fi furtul din magazine, etc.) evoluand in semne de dezinhibitie (impulsuri sexuale neinhibate, comportament violent, glume nepotrivite etc.); rigiditate mentala, inflexibilitate; hiperoralitate (modificari de dieta, consum excesiv de alimente, manii alimentare, fumat sau consum excesiv de alcool, explorare orala a obiectelor etc.); comportament stereotip si perseverent (plimbare excesiva, gesturi manieriste repetate ca batai din palme, cantat, dansat, preocupare excesiva si rituala pentru imbracat, tezaurizare a diferitelor obiecte, folosire a toaletei etc.); comportament de utilizare (explorare excesiva si continua a obiectelor din mediul inconjurator); tulburare de atentie, impulsivitate; lipsa criticii actiunilor proprii, lipsa constientizarii bolii.

Tulburarea de limbaj se manifesta prin reducere progresiva a limbajului spontan si a vocabularului („economie” in exprimare, lipsa de spontaneitate); stereotipii verbale (repetarea unui repertoriu modest de cuvinte, fraze sau locutiuni), ecolalie cu perseverare; mutism (in stadiul tardiv).

Orientarea spatiala si praxia sunt conservate.

Diagnostic

La examenul neurologic pacientul poate prezenta reflexe primitive (apare precoce); incontinenta sfincteriana (survine precoce); akinezie, rigiditate, tremor (tardiv) si hipotensiune arteriala cu valori oscilante.

Rezonanta magnetica nucleara obiectiveaza frecvent atrofia accentuata frontal pana la temporal, adesea asimetrica cu disparitia frontala a substantei albe, nucleul caudat partial atins, girusul precentral adesea intact cu lobul occipital aproape intotdeauna intact, facultativ leucoaraioza.

Traseu Electroencefalografic este mult timp neconcludent si fara modificari specifice.
SPECT/PET (tehnica imagistica hibrida de medicina nucleara care utilizeaza radiofarmaceutice specifice pentru obinerea datelor funcionale) sunt indicate pentru decelarea atrofiei prin reducerea disproportionala a perfuziei si instalarea unui hipometabolism frontotemporal.

Diagnosticul diferential se realizeaza cu: boala Alzheimer in care apar aproape totdeauna tulburari precoce ale gandirii si mai tarziu dificultatea in gasirea cuvintelor, tulburari vizualo-spatiale, diminuarea initiativei; degenerarea corticobazala: diferentiere in primul rand cu ajutorul fenomenelor motorii caracteristice-sindrom hipokinetic-rigid; atrofia lobara temporala stanga in care apare afazie fluenta sau mixta, fara dementa, paralizie progresiva (se recolteaza lichid cefalorahidian-aspect inflamator), psihoze, stadiu precoce de coree Huntington sau boala Creutzfeldt-Jakob.

Tratament

Din nefericire, nu a fost identificat un tratament care sa impiedice dezvoltarea afectiunii sau care sa o trateze iar medicamentele si terapiile prescrise in prezent au rolul de a ameliora simptomele comportamentale. S-a incercat terapia cu Inhibitorii de colinesteraze dar nu si-au dovedit eficienta in dementa fronto-temporala (grad de recomandare de nivel C pentru ineficacitate).

Antidepresivele, in special inhibitorii de recaptare a serotoninei, pot fi recomandati in dementa fronto-temporala, desi nu sunt suficiente studii care sa stabileasca un grad de recomandare.

Dementa frontotemporala are un impact negativ asupra relatiilor sociale si a starii fizice si mintale a persoanelor afectate de aceea este necesar un diagnostic corect si un consult neurologic la primele semne ale bolii.