Boala Still a adultului

Ce este boala Still

Boala Still a adultului este o afectiune inflamatorie caracterizata prin febra, artrita si o eruptie tipica la nivelul pielii. A fost descrisa pentru prima data in randul copiilor de George Still in 1896, iar conceptul de „boala Still a adultului” a aparut in 1971. „Boala Still a adultului” este termenul utilizat pentru aceasta afectiune cand debuteaza dupa varsta de 16 ani.

Exista patru simptome principale: febra intensa >39 grade C, artralgie/artrita, eruptie cutanata maculopapulara roz-somon si hiperleucocitoza (>10.000 celule/mm3) cu neutrofile 80%.

Alte caracteristici intalnite la pacienti pot fi odinofagia/ faringita (durere in gat), mialgie( dureri musculare), adenopatii (marirea ganglionilor limfatici), pleurita / pericardita, afectare multiviscerala, niveluri crescute ale enzimelor hepatice, precum si alte anomalii hematologice.

Ceea ce este foarte important de mentionat este faptul ca niciuna dintre aceste acuze nu este specifica, astfel incat diagnosticul este dificil si doctorul trebuie sa excluda mai intai afectiuni neoplazice, stari infectioase, inflamatorii etc.

Etiologie

Etiologia bolii Still a adultului este necunoscuta la momentul actual. Se considera ca sunt implicati factori genetici si o varietate de factori declansatori infectiosi, dar nu exista nicio dovada certa a unei etiologii exacte. Din punct de vedere al agentilor patogeni au fost considerati a avea un impact in etiologia bolii Yersinia enterocolitica , Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia trachomatis sau Chlamydia pneumoniae, precum si numeroase virusuri: virusul Epstein-Barr, hepatita A, B sau C, virusul imunodeficientei umane (HIV) , citomegalovirus, parvovirusul B19, adenovirusul .

La fel ca si in cazul artritei inflamatorii juvenile sistemice, intalnim si in aceasta patologie niveluri ridicate de interleukina 6 si 18, dar si niveluri crescute de TNF alfa si interferon gama. Nivelurile serice crescute de IL-6, IL-18 se asociaza cu simptome sistemice precum febra, eruptii cutanate si disfunctie hepatica, corelandu-se si cu nivelul ridicat al Proteinei C reactiva, un indicator ce obiectiveaza inflamatia din organism. Nivelul crescut de IL-18 este in stransa legatura cu valori ridicate de feritina serica, lucru intalnit in Boala Still a adultului.

Epidemiologie

Boala Still a adultului este o boala rara, fiind estimata o incidenta anuala de aproximativ 0,16 cazuri la 100.000 de persoane, cu o distributie egala intre sexe. Exista insa o distributie cu doua varfuri in functie de varsta, cu un varf intre 15 si 25 de ani si al doilea intre 36 si 46 de ani. Cu toate acestea, au fost raportati pacienti mai in varsta de 70 de ani, fenomen cunoscut ca Elderly onset (debut tardiv al bolii).

Tablou clinic

1. Febra – Febra, cu debut brusc, recurenta, zilnica , putand exista oscilatii mari de temperatura, cu pana la 40C , intr-un timp scurt de cateva ore. Febra este cvasiconstanta in evolutia bolii. Este foarte important ca orice pacient care se confrunta cu aparitia unei febre sa nu isi auto-administreze antibioticele cu spectru larg, ci sa se prezinte la doctor!

2. Artrita este al doilea cel mai frecvent simptom, care de cele mai multe ori debuteaza concomitent cu febra. Intensitatea sa este maxima in timpul varfurilor de febra. Poate fi implicata orice articulatie, dar cele mai frecvent implicate, in ordine descrescatoare, sunt genunchii, incheieturile mainilor, gleznele, coatele, articulatiile interfalangiene proximale si umerii. Initial, artrita poate fi usoara, tranzitorie si afecteaza un numar mic de articulatii. Fuziunea articulatiilor la nivelul incheieturii mainii este o caracteristica a acestei boli, desi apare doar la o minoritate dintre pacienti.

3. O eruptie cutanata de tip maculo-papular care consta in macule de marime mica, nepruriginoase, roz-somon. Eruptia este tranzitorie si foarte importanta, accentuata in timpul puseelor febrile. Eruptia apare majoritar la nivelul membrelor si trunchiului, dar poate fi regasita si in alte parti ale corpului. In majoritatea cazurilor are loc o regresie completa fara cicatrici .

Daca apar leziuni purpurice ar trebui sa fim atenti in diagnosticul nostru la complicatiile hematologice ale bolii Still: sindromul de coagulare intravasculara diseminata, sindromul hemofagocitic sau sindromul Moschcowitz (numit si trombocitopenic trombocitar).

4. Durerea in gat (faringita severa, nesupurativa) este si ea un simptom clasic, aparuta concomitent cu febra, cu examene microbiologice negative.

5. Mialgia este, de asemenea, frecventa si de intensitate maxima in timpul puseelor febrile. Slabiciunea musculara nu este prezenta. Studiile electromiografice si biopsia musculara sunt de obicei normale.

6. Alte manifestari sunt reprezentate de organomegalie (hepato-splenomegalie), afectare cardiaca, afectare pulmonara, oftalmologica, neurologica, dar acestea sunt mai rare.

Paraclinic

- O crestere a leucocitelor din sange cu valori de peste 10.000u/L cu cresterea numarului de neutrofile (leucocitoza cu neutrofilie) este una dintre cele mai importante rezultate gasite in analizele de sange in cadrul acestor pacienti.

- Cresterea vitezei de sedimentare a eritrocitelor (VSH), a nivelului proteinei C reactive si a feritinei, markeri ce obiectiveaza inflamatia din organism, sunt de asemenea crescuti.

- Este observata si o crestere a markerilor hepatici, TGO,TGP, LDH in majoritatea pacientilor.

- Anticorpii ntinucleari (ANA) si factorul reumatoid (RF) sunt prezenti in randul a putini pacienti si de obicei doar in titru scazut. Niveluri serice crescute de interleukina (IL)-6, TNF-alfa si interferon gamma sunt prezente in mod frecvent la pacientii cu boala Still, dar nu sunt specifice pentru aceasta boala. Insa in uz clinic de rutina nu se testeaza citokinele.

- Lichidul sinovial este de obicei de tip inflamator, ci nu septic.

Din punct de vedere imagistic, la debut radiografiile sunt de obicei normale. Descoperirea radiografica clasica a bolii Still la adult este reprezentata de o ingustare neeroziva a spatiilor articulatiilor carpometacarpiene si intercarpiene ale incheieturii mainii, care poate evolua catre anchiloza osoasa.

Diagnostic diferential

• Afectiuni de tip infectios , precum Septicemia cu bacterii piogene, Endocardita infectioasa, Infectie biliara, Bruceloza, tuberculoza, Hepatita virala etc.
• Afectiuni maligne, precum limfomul non-Hodgkin, neoplasme la nivelul rinichiului, colonului, plamanului etc.
• Afectiuni sistemice precum arterita nodoasa , vasculite, artrite reactive, polimiozita, lupus eritematos sistemic, Poliartrita reumatoida etc.

Criterii de diagnostic

Din cauza tabloului polimorf si nespecific al bolii, se folosesc criteriile de clasificare ale lui Yamaguchi care au o sensibilitate de 96,2% si specificitate de 92,1%.

Criterii majore:

-Febra 39 grade C care dureaza 1 saptamana sau mai mult.
- Artralgie care dureaza 2 saptamani sau mai mult.
- Eruptie cutanata tipica: maculopapulara, non-pruriginoasa, o eruptie cutanata roz-somon accentuata in timpul puseelor febrile.
- Leucocitoza >10.000/mm3 cu neutrofile accentuata
- numar de polimorfonucleare 80%.

Criterii minore:

- Faringita sau durerea in gat.
- Limfadenopatie si/sau splenomegalie.
- Anomalii ale TGO, TGP.
- Factorul reumatoid sau anticorpi antinucleari negativi.

Pentru diagnosticul de boala sunt necesare prezenta a cel putin cinci criterii, dintre care doua majore, cu diagnosticul diferential foarte bine efectuat.

Tratament

Din punct de vedere al tratamentului exista mai multe clase de medicamente ce pot fi utilizate , printre care cele mai importante sunt reprezentate de medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, corticoterapie, medicatie modificatoare de boala de tip sintetic, agenti biologici in cazul unei boli refractare la clasele de medicamente aminitite.

Insa schema de tratament este una individualizata de catre doctorul curant in functie de fiecare pacient, de manifestarile pe care le prezinta, de complicatiile aparute, de raspunsul in timp la schema initiala de tratament, de restul de comorbiditati ale pacientului etc.

Bibliografie:
-Fautrel B. Adult-onset Still disease. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008 Oct;22(5):773-92. doi: 10.1016/j.berh.2008.08.006.
Lisa- A, M. (n.d.). Clinical-manifestations-and-diagnosis-of-adult-onset-stills-disease. Retrieved from UptoDate: https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-adult-onset-stills-disease