Porfirie - Boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare. Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta. Se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice.
Polinevrita - Afectare a sistemului nervos periferic caracterizata prin tulburari senzitive si motorii, survenind simetric de ambele parti ale corpului si predominand la extremitatile nervilor. Cauzele sunt diverse: intoxicatie (alcoolism), anomalie genetica, carenta alimentara, infectie, inflamatie, sindrom paraneoplazic (secretia de catre o tumora a unei substante care difuzeaza in organism si ataca sistemul nervos), tulburare metabolica (diabet zaharat). In cursul unei polinevrite, atingerile sunt simultane pentru toti nervii implicati la un anume pacient, tulburarile fiind in majoritatea cazurilor atat senzitive, cat si motorii. Tulburarile senzitive sunt parestezii (senzatii neplacute, ca furnicaturile sau piscaturile, simtite pe piele), o alterare a sensibilitatii la temperatura si la durere si o alterare a senzatiilor proprioceptive (relative la articulatii si la muschi). Topografia acestor anomalii este numita "in ciorap" sau "in manusa". Tulburarile motorii sunt paralizii care debuteaza, in general, la membrele inferioare si privesc muschii ridicatori ai piciorului.
Sindrom Guillain-Barre - Este o boala neurologica rara care apartine unui grup larg de neuropatii periferice ce se caracterizeaza prin afectarea autoimuna a sistemului nervos periferic. Boala este de fapt o polineuropatie inflamatorie acuta demielinizanta declansata de un proces infectios acut. Leziunile se datoreaza raspunsului sistemului imun al pacientului la infectia declansatoare.
Dermatomiozita - Boala inflamatorie a muschilor striati si a pielii. Dermatomiozita, o boala rara, probabil de origine imunologica, se intalneste de doua ori mai frecvent la femei decat la barbati, survine mai ales intre 20 si 50 de ani si mai poate fi observata si la copii. In unele cazuri, ea este asociata cu un cancer visceral.
Semnele cutanate: roseata care apare pe pleoape si care se intinde simetric pe fata, apoi pe brate, pe maini si pe membrele inferioare sub forma unor placarde roz-violacee uniforme care pot da senzatii de caldura sau de arsura. Aceste placarde rosii se asociaza adesea unui edem al fetei si al radacinilor membrelor.
Atingerea musculara, care constituie al doilea semn al bolii, se traduce printr-o diminuare a fortei musculare care afecteaza indeosebi radacina membrelor si face dificile, chiar imposibile, unele gesturi curente. La copil, boala poate antrena o calcinoza (prezenta depozitelor de calciu in tesuturile moi) si o intarziere a cresterii din cauza atingerii musculare.
Boli de colagen - Orice boala caracterizata printr-o atingere inflamatorie si imunologica a tesutului conjunctiv si prin difuzia leziunilor. Cauzele sunt inca insuficient cunoscute. Exista probabil o tulburare a sistemului imunitar uneori ereditara. Tesutul conjunctiv fiind prezent in tot organismul, toate organele sunt mai mult sau mai putin susceptibile de a fi afectate intr-un mod asociat, de unde si marea varietate de simptome (atingere articulara, cutanata, cardiaca, pulmonara, hepatica, renala, a sistemului nervos central sau periferic, vasculara, digestiva). Principalele conectivite sunt poliartrita reumatoida, lupusul eritematos diseminat, sclerodermia, conectivita mixta, sau sindromul lui Sharp, dermatopolimiozita, periarterita nodoasa. Evolutia, in general cronica, este marcata de pusee acute, frecvent asociate unui sindrom inflamator.