Macrocefal

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare...citeste mai mult

Generalitati Migrena reprezinta un motiv destul de frecvent de prezentare a copiilor la medic . La varstele tinere, ca si la adulti de altfel, migrena are o gama foarte variata de cauze, insa adesea nu este nimic grav. Studiile au aratat ca peste 10% din copii de...citeste mai mult

Generalitati Boala Canavan este o boala genetica, o malformatie neurologica innascuta in cadrul careia apare distrugerea progresiva a neuroni lor cerebrali, acestea degenereaza transformandu-se in tesut spongiform.  Simptome Simptomele bolii Canavan...citeste mai mult

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental...citeste mai mult

Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea...citeste mai mult

Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face...citeste mai mult

Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum...citeste mai mult

Ce este afectiunea? Gigantismul si acromegalia sunt doua sindroame cauzate de secretia excesiva de hormon de crestere produse aproape intotdeauna de un adenom hipofizar. Inainte de incheierea procesului de crestere osoasa, discutam despre gigantism. Dupa ce acest...citeste mai mult

Ce este lupusul neonatal Lupusul neonatal este o afectiune care poate provoca o eruptie cutanata si, in unele cazuri, o insuficienta cardiaca congenitala. Aceasta poate varia ca gravitate de la o eruptie cutanata usoara pana la un bloc atrioventricular care pune in...citeste mai mult

Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa...citeste mai mult