Leucodistrofie
Afectiune caracterizata prin distrugerea treptata a unei substante a sistemului nervos, mielina. Leucodistrofiile sunt boli ereditare rare. Ele pot provoca tulburari de limbaj, o lipsa a coordonarii in miscari, o cecitate, o surditate, o paralizie, crize de epilepsie, o dementa. Nu exista inca un tratament al leucodistrofiilor.
Citeste si
Arhiva-
Ce este leucodistrofia si cum gestionam aceasta boala rara neurologica
Ce este leucodistrofia Leucodistrofiile reprezinta un grup de patologii neurologice rare. Acestea afecteaza substanta alba de la nivel cerebral si de la nivelul maduvei spinarii. Substanta alba este tesut neurologic specific compus din fibre nervoase....citeste mai mult
-
Bebelusul hipoton
Ce este hipotonia Hipotonia este definita ca o scadere a tonusului muscular (tensiunea dezvoltata de un muschi in timpul efectuarii miscarii), ce implica si o forta musculara semnificativ redusa. Hipotonia nu este o boala in sine, ci apare mai adesea in cadrul...citeste mai mult
-
Transplantul de celule stem hematopoietice
Generalitati Transplantul de celule stem hematopoietice presupune perfuzia intravenoasa de celule stem autologe (proprii) sau alogene colectate din maduva osoasa, din sangele periferic sau sangele din cordonul ombilical. Scopul transplantului il reprezinta...citeste mai mult
-
Ce trebuie sa stii despre Boala Alexander?
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face...citeste mai mult
-
Boala Canavan: afectiune genetica rara
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa...citeste mai mult
-
Atrofia cerebrala: ce este si cum o putem preveni
Ce este atrofia cerebrala Pacientii cu atrofie cerebrala sunt pacienti ce pierd progresiv celule cerebrale (neuroni) si conexiuni dintre acestea. Volumul cerebral scade deseori. Atrofia cerebrala este o patologie a sistemului nervos central care induce probleme de...citeste mai mult
-
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit...citeste mai mult
-
Celulele stem in pediatrie: solutii promitatoare pentru boli rare si cronice
Utilizarea celulelor stem Medicina moderna a deschis noi perspective pentru copiii diagnosticati cu afectiuni rare sau cronice, datorita unui instrument revolutionar: celulele stem. Aceste celule, recoltate de cele mai multe ori la nastere din cordonul ombilical,...citeste mai mult
-
Celulele stem si bolile rare: o sansa reala de tratament
Despre celulele stem In fata unui diagnostic rar, parintii si medicii se confrunta adesea cu incertitudine, lipsa tratamentelor eficiente si un sentiment de neputinta. Din fericire, medicina moderna aduce tot mai mult in prim-plan o resursa promitatoare: celulele...citeste mai mult


Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter