Articole

Screening prenatal pentru depistarea riscului de sindrom Down, Edwards si Patau

Sindromul Down reprezinta cea mai frecventa cauza genetica a retardului mental si a malformatiilor cunoscute la om. El apare din cauza unei anomalii cromozomiale, caracterizata prin prezenta unui cromozom in plus in perechea 21. Astfel, copiii nascuti cu sindrom Down vor avea 47 de cromozomi in loc de 46. Cromozomul in plus poate proveni atit de la tata (spermatozoid cu 24 de cromozomi in loc de 23) cit si de la mama (ovul cu 24 de cromozomi in loc de 23).

Semne si simptome frecvente: tonus muscular scazut, strabism, articulatii flexibile, cap mic, figura caracteristica mongoloida, nas mic cu radacina aplatizata, gura mica, buza superioara intoarsa spre exterior, fata mica si rotunda, profil aplatizat, urechi mici, dinti mici si putini, gat scurt ce prezinta cute de piele in exces, maini late cu degete scurte, picioare scurte si late, inaltime sub medie, retard mental moderat (IQ sub 50). O treime din copiii cu Sindrom Down prezinta malformatii cardiace – comunicari anormale intre camerele inimii, care duc la o circulatie anormala a singelui la inima si la oxigenarea defectuoasa a intregului organism.

Exista 2 tipuri de teste prenatale care pot detecta sindromul Down la fat: teste de screening si teste de diagnostic. Testele de screening estimeaza riscul ca fatul sa aiba sindrom Down, iar testele de diagnostic confirma aceasta afectiune.

Testele de screening sunt neinvazive si nedureroase, insa nu pot oferi un diagnostic sigur. Au o acuitate de 80% in determinarea sindromului Down sI a altor anomalii cromozomiale.

Testele de diagnostic au o acuitate de 99%, si sunt invasive, in unele cazuri prezinta riscul pierderii sarcinii si aparitiei altor complicatii. Din acest motiv sunt recomandate femeilor cu virsta peste 35 ani, celor care prezinta un istoric familial de boli genetice sau femeilor care au primit un rezultat pozitiv la testul de screening.

Sindrom Edwards (trisomia 18) este o boala cromozomiala foarte grava, caracterizata printr-un sindrom plurimalformativ datorat prezentei unui cromozom 18 suplimentar. Majoritatea embrionilor cu trisomie 18 sunt avortati spontan in primele 2 trimestre ale sarcinii.

Trisomia 18 poate fi suspectata inca din viata intrauterina: retard de crestere intrauterina, anomalii cardiace, lichid amniotic in exces, calcii sub forma de “piolet”. Dupa nastere, principalele semen clinice sunt: greutate mica, occipital proeminent, urechi jos inserate, cu pavilionul modificat, retard mental sever, defect de sept ventricular, rinichi in potcoava, stenoza pilorica. Doar 5% dintre copii supravietuiesc virstei de 1 an. 70% dintre decese sunt datorate stopului cardio-respirator.

Sindromul Patau (trisomia 13), este o afectiune congenitala caracterizata de prezenta in plus a unui cromozom 13. Cromozomul in plus determina numeroase malformatii fizice si mentale, in special afectiuni cardiace. Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de malformatia cromozomiala, de la foarte grave la aspect aproape normal al copilului. Trisomia 13 completa, care este prezenta in majoritatea cazurilor, duce la cele mai grave si numeroase malformatii interne si externe. Frecvent creierul nu se divide in emisfere, iar capul capata un aspect neobisnuit de mic (microcefalie). Maduva spinarii se poate exterioriza din cauza unei malformari a coloanei vertebrale. Copiii care supravietuiesc copilariei prezinta un retard mental accentuat si atacuri de cord.

TRIPLU TEST (se efectueaza in saptamanile 14 – 21 de sarcina) este un screening prenatal care se efectueaza la inceputul celui de-al doilea trimestru de sarcina. El poate oferi informatii asupra starii de sanatate a fatului, in ceea ce priveste anomaliile congenitale (Sindrom Down, Sindrom Edwards si Sindrom Patau), fara a pune in pericol viata acestuia sau a viitoarei mame.

Dublu test si Triplu test nu reprezinta o metode de diagnostic. In cazul obtinerii unui risc crescut de anomalie fetala la nastere, medicul obstetrician va hotari oportunitatea efectuarii de investigatii suplimentare. Riscurile calculate depind de acuratetea informatiilor furnizate de pacienta/medicul trimitator.