Articole

Amniocenteza este un test prenatal care ofera medicului informatii despre sanatatea si dezvoltarea bebelusului pe baza unei mostre de lichid amniotic. Acesta este lichidul care inconjoara bebelusul in uter. Cel mai frecvent motiv de a face o amniocenteza este de a determina daca un bebelus are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala, cum ar fi sindromul Down.

Cind se face Amniocenteza?

Amniocenteza se face de obicei intre 16 si 20 de saptamani de sarcina. Femeile care fac acest test sunt mai ales cele care au un risc crescut de probleme genetice si cromozomiale, pe de o parte pentru ca testul este invaziv si implica un mic risc de pierdere a sarcinii.

Daca virsta mamei este peste 35 de ani.

Ce boli si anomalii pot fi detectate prin amniocenteza?

• Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 si anomaliile cromozomilor sexuali (ca sindromul Turner si sindromul Klinefelter). Amniocenteza are o precizie de peste 99% in diagnosticarea acestor boli.


• Cateva sute de boli genetice, ca fibroza chistica, maladia celulelor secera (sickle cell disease) si boala Tay-Sachs. Testul nu este folosit pentru detectarea tuturor acestor boli, insa daca bebelusul are un risc crescut de a face una sau mai multe dintre aceste boli, in cele mai multe cazuri amniocenteza poate indica de obicei daca are boala sau bolile respective.


• Anomaliile de tub neural, ca spina bifida si anencefalia care insa pot fi daignosticate din trimestrul 1 de sarcina prin ecografie.

Ce nu depisteaza

Amniocenteza NU detecteaza anomaliile congenitale (din nastere) ca malformatiile inimii, buza de iepure sau despicarea boltei palatine. Totusi, multe defecte structurale pot fi detectate la ecografia din al doilea trimestru, care a devenit deja o rutina, mai ales pentru femeile care fac si amniocenteza. In Romania, se face in trimestrul doi ecografia morfologica fetala (intre 18-22 saptamani de sarcina), in cadrul careia se fac nu numai diverse masuratori ale bebelusului, dar sunt urmarite si eventualele semne de defecte structurale.

Depistarea riscului de a avea un copil cu o maladie genetica

• Rezultatele testelor pentru sindromul Down. Ati efectuat un test care arata ca bebelusul are un risc peste medie de a avea sindromul Down sau alta problema cromozomiala.


• Rezultatele ecografiei. O ecografie anterioara a aratat ca bebelusul are defecte structurale asociate cu o problema cromozomiala.


• Rezultatele testelor parintilor. Dumneavoastra si sotul sunteti purtatorii genelor recesive ale unei boli genetice, precum fibroza chistica sau maladia celulelor secera.


• Antecedentele mamei. Ati mai fost insarcinata, iar bebelusul avea o anomalie genetica, iar riscul repetarii acestei situatii este ridicat.


• Istoricul familial. Dumneavoastra sau partenerul dumneavoastra aveti o anomalie cromozomiala sau o boala genetica sau aveti in familie asemenea cazuri, care maresc riscul de probleme genetice ale copilului.


• Varsta mamei. Teoretic, orice mama poate avea un bebelus cu o anomalie cromozomiala, dar riscul creste odata cu varsta mamei. De exemplu, probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down variaza de la 1 din 1295 cand aveti 20 de ani la 1 din 82 cand aveti 40 de ani. Recomand efectuarea la pacientele peste 35 de ani. In Franta protocoalele recomanda efectuarea amniocentezei la gravidele cu varsta peste 37 de ani.

Care este riscul pierderii sarcinii din cauza amniocentezei?

Desi se estimeaza adesea ca riscul este intre 1 din 200 si 1 din 400, nu exista un consens real asupra riscului de pierdere a sarcinii din cauza amniocentezei. Un studiu amplu efectuat recent a estimat ca riscul este de 1 din 1666, desi unii experti contesta metodologia folosita pentru stabilirea acestui indicator. Deoarece un anumit procentaj dintre femei vor pierde oricum sarcina in timpul celui de-al doilea trimestru, nu exista o metoda de a sti precis daca pierderea sarcinii in urma amniocentezei a fost cauzata sau nu de procedura. Riscul dumneavoastra depinde in mare parte de indemanarea si experienta medicului care executa procedura.

Ce presupune efectuarea amniocentezei?

Inainte de a face amniocenteza, veti face o ecografie pentru masurarea copilului si verificarea anatomica de baza. (Unele centre de testare fac acest lucru cand veniti pentru amniocenteza, in timp ce altele fac ecografia in avans.) Pentru amniocenteza propriu-zisa, veti sta intinsa pe masa de consultatie, iar abdomenul va va fi curatat cu alcool sau solutie de iod. Ecografia este folosita pentru a gasi o zona de lichid amniotic la o distanta sigura fata de bebelus si de placenta. Aceasta parte poate dura pana la 20 de minute. Apoi, sub asistenta continua ecografica, medicul va introduce un ac lung si subtire prin peretele dumneavoastra abdominal si in sacul de lichid care inconjoara bebelusul, cu care va extrage o cantitate mica de lichid amniotic – cam 30 g –, apoi va scoate acul. Extragerea lichidului poate dura cateva minute, dar de obicei necesita mai putin de 30 de secunde. Bebelusul va produce mai mult lichid pentru a-l inlocui pe cel prelevat. Este posibil sa simtiti crampe ori contractii, ciupituri sau presiune in timpul procedurii – sau sa nu simtiti vreun disconfort. Gradul de disconfort sau de durere variaza de la o femeie la alta si chiar de la o sarcina la alta, chiar la aceeasi femeie. Puteti opta pentru anestezierea locala abdomenului inainte de procedura, dar durerea provocata de injectia anesteziei ar putea fi mai neplacuta decat a amniocentezei propriu-zise si cele mai multe mamici decid ca o injectie este suficienta, asa ca renunta la anestezie.

Daca va faceti griji privind faptul ca acul este atat de aproape de bebelus, trebuie sa stiti ca ranirea directa a bebelusului din cauza amniocentezei este foarte rara in cazul asistentei ecografice continue. Medicul va evita plasarea acului langa bebelus, dar daca se intampla ca acesta sa vina in contact cu acul, se va retrage repede, la fel cum ati face si dumneavoastra daca ati atinge ceva ascutit. Dupa aceea, pentru siguranta, medicul poate folosi un monitor fetal extern pentru a asculta bataile inimii copilului.

Nota: Daca sangele dumneavoastra are Rh-ul negativ, va trebui sa faceti o injectie cu Rh imunoglobulina dupa amniocenteza (in afara cazului in care si tatal copilului are Rh-ul negativ) deoarece este posibil ca sangele bebelusului sa se fi amestecat cu al dumneavoastra in timpul procedurii, ducand la probleme de compatibilitate.

Ce se intampla dupa procedura?

Trebuie sa va odihniti in restul zilei, deci aranjati sa va conduca cineva acasa cu masina. Evitati ridicarea greutatilor, contactul sexual si calatoriile cu avionul in urmatoarele doua-trei zile. Este posibil sa aveti crampe sau contractii usoare inca una-doua zile. Daca aveti crampe puternice sau scurgeri vaginale, sau daca pierdeti lichid amniotic, anuntati imediat medicul. Acestea ar putea fi semnele unei iminente pierderi a sarcinii. De asemenea, anuntati imediat medicul daca aveti febra, deoarece acesta ar putea fi semnul unei infectii.

Cand primesc rezultatele?

Ar trebui sa primiti rezultatele complete dupa doua saptamani. In acest timp, lichidul este analizat in laborator, fiind masurata mai intai cantitatea de alfa-fetoproteina (AFP) pe care o contine. In Maternitatea Cuza Voda Iasi rezultatele sunt disponibile rapid, adesea in 3 zile.

Ce se intampla daca se descopera ca bebelusul are o problema?

Veti beneficia de consiliere genetica, astfel ca sa obtineti mai multe informatii si sa puteti discuta despre variantele pe care le aveti. Unele femei aleg sa intrerupa sarcina, in timp ce altele decid sa o continue. Orice ati alege, puteti ajunge la concluzia ca doriti mai multa consiliere sau suport. Unele femei considera foarte utile grupurile de suport, altele doresc consiliere individuala, iar altele folosesc ambele variante. Este bine sa informati medicul si geneticianul daca aveti nevoie de mai mult ajutor, astfel ca sa va dea indrumarile necesare.