Siringomielia, o afectiune neurologica asociata cu malformatii congenitale ale creierului

Ce este siringomielia

Siringomielia este o afectiune neurologica cronica caracterizata prin formarea unei cavitati (sirinx) in maduva spinarii. Aceasta patologie progresiva poate duce la aparitia unor simptome neurologice debilitante (sindrom senzitiv particular, cu disociatie siringomielica, asociat cu tulburari motorii lezionale si sublezionale) si poate afecta calitatea vietii pacientilor.

Etiologie

Siringomielia este o tulburare rara, in care se formeaza o cavitate lichidiana in interiorul maduvei spinarii, cunoscuta sub numele de siringa. Aceasta siringa se dezvolta treptat si poate exercita presiune asupra tesutului nervos din jur, afectand astfel functia maduvei spinarii.

Siringomielia poate fi asociata cu malformatii congenitale ale creierului si maduvei spinarii sau poate aparea secundar ca urmare a unei leziuni, tumorii sau infectiei.

Mecanismele patogenetice

Mecanismele exacte prin care se dezvolta siringomielia nu sunt pe deplin intelese, dar se crede ca perturbarea fluxului normal de lichid cefalorahidian (LCR) in maduva spinarii joaca un rol central. Factorii cheie implicati in patogeneza siringomieliei includ obstructia fluxului de LCR, distorsiunea cavitatii centrale a maduvei spinarii si formarea unei presiuni locale crescute. Acesti factori pot determina deteriorarea tesutului nervos, formarea cavitatilor si aparitia simptomelor neurologice.

Simptome

Simptomele siringomieliei pot varia in functie de localizarea si extinderea cavitatii in maduva spinarii. Cele mai frecvente simptome includ durerea de spate, slabiciune musculara, tulburari de sensibilitate, pierderea controlului motor si tulburari ale functiei vezicii urinare si intestinale.

Afectiunea are o repartitie egala F/B, rar devine simptomatica la nastere, de obicei apar simptome tarziu in copilarie sau in adolescenta. Debutul este insidios si progresia neregulata, uneori este descoperita incidental, de ex. o arsura nedureroasa a mainii, pacientul nu poate preciza cand a dobandit-o. In mod rar, are debut acut sau agravare acuta, de ex. dupa un acces de tuse sau un efort fizic deosebit.

Durerea apare adesea ca prim simptom, la jumatate din pacientii cu siringomielie tip I si II. Aceasta apare frecvent unilateral, mai ales ale centurilor scapulare,sub forma de arsura, lancinante, mai ales la marginea teritoriului cu tulburari de sensibilitate; poate sa fie localizata la baza craniului sau cervical posterior mai ales in malformatia Arnold-Chiari (prin compresia sau intinderea radacinilor cervicale);

Poate apare si sindrom centromedular cu tulburari de sensibilitate: disociatia siringomielica este datorata distrugerii fibrelor spino-talamice la nivelul decusatiei din substanta gri medulara (comisura ant.); aceasta disociatie, odata instalata este asimetrica, uneori unilateral. Analgezia antreneaza apartitia plagilor, arsurilor si ulceratiilor la varful degetelor. Rar nu sunt prezente tulburarile senzitive ci doar amiotrofiile de ex. in caz de hidrocefalie, hidromielie si parapareza spastica. La nivelul membrelor inferioare poate surveni o pierdere a sensibilitatii dureroase si termice.

Tulburarile trofice vegetative sunt datorate leziunii centrilor de la baza coarnelor anterioare si a celor din cornul lateral si determina un sindrom neurotrofic suspendat. Pielea, la nivelul mainilor prezinta hiperemie, cianoza si este uscata, aspra, scuamoasa, ajungand pana la aspectul de piele de broasca testoasa. Pe degete apar ragade, flictene, aspect de dermatita buloasa si chiar de sclerodermie. Pielea uscata, lipita de os da uneori aspectul de stereodactilie, iar alterori apare un edem dur, cu piele lucioasa, dand aspectul de maini suculente.

Rar apare ulcer trofic al mainii, cotului sau panaritii analgezice, tip Morvan, care poate evolua torpid si mutilant, cu amputatii spontane ale unor segmente digitale, cicatrizare intarziata, artropatii neurogene de cot, umar, pumn nedureroase si se insotesc de obicei de tulburari vasomotorii si uneori de dislocari articulare. Radiografic se constata la nivelul acestor articulatii suprafete osoase deformate, capete osoase cu zone de osteoliza si procese hipertrofice. La nivelul articulatiilor se constata procese de osteoliza, in timp ce carpienele sufera un proces de osteoporoza.

Tulburari motorii de tip NMP (neuron motor periferic) - pareze cu hipotonie si atrofie (leziunea cornului anterior) pot prinde muschii centurii scapulare, dar amiotrofia mainii este cea caracteristica: atingerea progresiva a muschilor mici ai mainii tinde sa produca o atrofie Aran-Duchenne, asociata unor deformari date de atingerea inegala a muschilor antagonisti si de o hipertonie cu caracter de contractura spasmodica a flexorilor degetelor, dand mana in grifa la care uneori este asociata o hiperextensie a mainii = mana de predicator

Tulburarile motorii pot fi si de de tip NMC (neuron motor central) dau sindrom. sublezional manifestat prin parapareza spastica severa, ataxica (prin afectarea tracturilor corticospinale, posibil la nivelul decusatiei), exagerarea ROT si semn Babinskipozitiv. Aceasta apare mai tardiv in evolutie, cand cavitatea creste si comprima lent si progresiv tractul piramidal.

Diagnostic

Diagnosticul siringomieliei implica o evaluare amanuntita a simptomelor si istoricul medical al pacientului, examinarea neurologica detaliata, imagistica medicala (RMN sau CT) si, uneori, teste suplimentare pentru a exclude alte afectiuni similare. Examenul LCR de obicei este normal, dar poate prezenta o hiperproteinorahie, xantocromie si rareori o pleiocitoza modesta (10-12 elemente/mm3).

Radiografia cervicala determina cresterea diametrului sagital al canalului spinal, largire a pediculilor (ca marturie a unei maduvi marite de volum) si identificarea malformatiilor osoase asociate. IRM este o metoda selectiva atat pentru evidentierea cavitatilor, cat si a anomaliilor cervico-cefalice asociate (malformatia Arnold-Chiari, malformatii cervico-occipitale, hidrocefalie etc.), cu civ (-> dg. dif. cu chisturi intramedulare si tumori).

Mielografia este utila preoperator, in vederea evidentierii comunicarii dintre cavitatea siringomielica si spatiul de curgere al LCR; se mai poate evidentia existenta unor septuri. Examenul electrofiziologic – EMG, PES, SMT este util in evaluarea unei eventuale leziuni subclinice a zonei cornului anterior, respectiv a cailor ascendente si descendent

Tratament

Optiunile terapeutice pentru siringomielie variaza in functie de severitatea simptomelor si extinderea afectarii maduvei spinarii. Tratamentul conservator poate include terapie farmacologica pentru ameliorarea durerii si controlul simptomelor. In cazurile mai severe sau progresive, interventiile chirurgicale pot fi necesare. Tehnicile chirurgicale utilizate in tratamentul siringomieliei includ drenajul chirurgical al cavitatii, derivarea lichidului cefalorahidian sau abordari complexe, cum ar fi descompresia foramenului occipital sau chiar excizia tumorii subiacente.

Prognostic si management boala

Siringomielia este o afectiune cronica si progresiva, iar prognoza depinde de severitatea afectarii maduvei spinarii si de raspunsul la tratament. Monitorizarea regulata si ingrijirea pe termen lung sunt esentiale pentru gestionarea simptomelor si prevenirea complicatiilor. Terapia fizica si terapia ocupationala pot fi utile in mentinerea functionalitatii si imbunatatirea calitatii vietii pacientilor.

Concluzie

Siringomielia este o afectiune neurologica complexa, caracterizata prin formarea unei cavitati in maduva spinarii, care poate determina simptome neurologice debilitante. Intelegerea mecanismelor patogenetice, diagnosticul precoce si alegerea unui plan de tratament adecvat sunt cruciale pentru gestionarea eficienta a acestei afectiuni. Colaborarea intre medicii neurologi, neurochirurgi si terapeutii fizici joaca un rol esential in abordarea multidisciplinara a siringomieliei, imbunatatind astfel rezultatele clinice si calitatea vietii pacientilor afectati.

Bibliografie
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/syringomyelia/symptoms-causes/syc-20354771
https://rarediseases.org/rare-diseases/syringomyelia/