Sindromul Ehlers – Danlos

Descriere
Sindromul Ehlers – Danlos este o boala genetica rara, care afecteaza tesutul conjunctiv si se caracterizeaza prin piele si articulatii hiperextensibile, vindecare greoaie a plagilor, fragilitate a vaselor mari de sange. Sunt recunoscute 6 tipuri ale acestui sindrom, fiecare depinzand de simptome si cauze. In unele cazuri poate fi vorba despre un deficit al tipului III sau V de colagen. Colagenul este o proteina care confera elasticitate si duritate pielii. Acest sindrom afecteaza atat femeile cat si barbatii, indiferent de rasa sau etnie.

Tipuri

Exista sase tipuri de manifestare a acestui sindrom, cele mai frecvente fiind tipurile I, II si III.

I. Clasica - cea mai frecventa, cu afectare cutanata si articulara;

II. Hipermobila - predomina afectiunea articulatiilor

III. Vasculara - cea mai grava, cu riscul rupturilor arteriale si a organelor interne (intestin, uter)

IV. Cifoscoliotica - apare scolioza severa la varsta mica si leziuni oculare

V. Artrocalasis - frecventa luxatiilor congenitale de sold

VI. Dermatosparaxis - predomina leziunile pielii

Simptome

Cele mai multe simptome se leaga de piele si articulatii.

Pielea - hiperelasticitatea pielii, care este fragila si se rupe la socuri minime, generand plagi mari, urmate de o cicatrizare indelungata si dificila; aparitia unor leziuni sangerande.

Articulatiile - hipermobilitate articulara; instabilitate insotita adesea de luxatii si dislocari; dureri intense; flexibilitate exagerata; dureri cronice prezente adesea, care se pot insoti de o artroza precoce a articulatiilor.

Alte simptome – fragilitate si rupturi arteriale/intestinale/uterine; hematoame numeroase, spontane, fara tulburari de coagulare; scolioze la nastere; tonus muscular scazut; hernie; leziuni ale corneei.
Diagnostic si tratament

Diagnosticarea sindromului Ehlers – Danlos se bazeaza pe istoria genetica a familiei si pe simptome. Din moment ce foarte multi pacienti nu se incadreaza exact in tipurile clasice, medicii intampina dificultati in aceasta privinta. Exista unele teste care pot fi realizate pentru a determina tipul maladiei; unul din ele este biopsia cutanata.

In general, interventia medicala se limiteaza la tratamentul simptomatic. Suturile plagilor trebuie sa fie fine si orice leziune trebuie ingrijita cu atentie. Pentru a evita cicatricele este necesar ca toate ranile sa fie tratate, pe cat posibil, fara interventie chirurgicala. Expunerea exagerata la soare trebuie evitata. Activitatile care presupun efort intens nu sunt recomandate pentru ca ar putea sa genereze luxatii sau rupturi ale articulatiilor.
Unii medici recomanda imoblizarea in scaun cu rotile; altii recomanda ajtorul unui trapeut pentru intarirea muschilor si protejarea articulatiilor.

Vitamina C contribuie la vindecarea leziunilor si la cresterea rezistentei pielii. La nivel articular, pot fi practicate unele interventii chirurgicale (montarea dispozitivelor de fixare, precum si inlocuirea capsulei pentru luxatiile de umar, chirurgie articulara sau vertebrala), dar acestea se realizeaza doar daca este absolut necesar.