Sindromul Down

Reprezinta cea mai frecventa dismorfie sistematizata a sugarului, caracterizata prin: dismorfie particulara, intarziere mintala si aberatie cromozomala numerica.

Dismorfia Desi nici unul din simptomele clinice nu este caracteristic, in ansamblu, morfologia este atat de tipica, incat s-a afirmat ca daca ai vazut un astfel de copil i-ai vazut pe toti sau ca mongolianul seamana mai bine cu un alt mongolian decat cu propriul sau frate. Capul este micro si brahicefal. Fontanelele (moalele capului) se inchid cu intarziere. Fata este rotunda, latita, plata, nereliefata. Absenta aproape completa a pometilor si a ridicaturilor orbitare face ca fata sa fie in acelasi plan frontal cu oasele fruntii. Roseata obrajilor si a varfului nasului ii da aspectul de “fata de clovn”. Ochii sunt indepartati (hipertelorism), cu globi mici (hipogenezia orbitei). Datorita astuparii canalelor lacrimale, lacrimarea este permanenta. Infectiile palpebrale (pleoapei) sunt cronice. Strabismul se intalneste in 1/3 dintre cazuri. Pupilele sunt excentrice (situate intern). Cataracta se intalneste frecvent. La periferia irisului se observa niste pete albe sau cenusiu-argintii. Nasul este gros si turtit, cu radacina stearsa (prin atrofierea oaselor nazale), determinand astfel hipertelorismul. Narinele sunt largi si proiectate inainte. Gura este mica, prezinta fisuri in coltul gurii, este pemanent intredeschisa, lasand sa atarne o limba neobisnuit de mare. Copilul cu acest sindrom isi suge in pemanenta limba; maxilarul superior este mic, mandibula este aplazica. Amigadalele si vegetatiile adenoide (polipii)sunt voluminoase si contribuie la stramtarea faringelui; alaturi de malformarea foselor nazale determina insuficienta respiratorie cronica. Dismorfia cavitatii bucale este rara. Se intalnesc des hipertrofia gingivala si stomatitele. Dintii apar mai tarziu decat de obicei si intr-o ordine neobisnuita, neregulat implantati, inegali, ingreunand mestecarea alimentelor. Buza inferioara este groasa, rasfranta si fisurata, datorita scurgerii permanente a salivei. Urechile sunt mici, asimetrice, si uneori nelobulate.
Gatul este scurt si gros, capul dand impresia ca este direct implantat in torace. Toracele este largit la baza. Abdomenul este mare si moale. Membrele sunt scurte, contribuind astfel la hipotrofia staturala. Mainile sunt mici, cu degete divergente, parent de aceeasi lungime. Pielea este uscata, aspra, slab irigata, moale, rosie pe obraji, albastra-vinetie si rece la extremitati.Parul este aspru.

Intarzierea mintala Este cea mai importanta trasatura clinica a bolii. Gradul intarzierii este invariabil, oligofrenia putand atinge gradul de idiotie. Copiii afectati sunt persoane lente, apatice, pasive (stau ore intregi in aceeasi pozitie, agitand obiectul sau jucaria repetat, indefinit). Copilul este docil, afectuos si placid, vesel, hiperemotiv. In majoritatea cazurilor acesta este sociabil, insa egocentric si gelos. Limbajul apare mai tarziu (la 2 ani incepe sa rosteasca primele cuvinte) si se dezvolta foarte greu. Vocea este ragusita, monotona. Nu va reusi sa invete sa scrie, iar desenele sale vor fi in continuare inestetice. Are o sensibilitate pentru muzica si dans, insa nu se va remarca niciodata in acest domeniu.

Aberatia cromozomala Se caracterizeaza prin trisomia (prezenta unui al treilea cromozom in loc de doi cum este normal) cromozomului 21. S-a ajuns la concluzia ca in 75 % din cazuri ovulul este cel care transporta anomalia, iar spermatozoidul in 25 % din cazuri. In plus, 86 % din cazuri provin de la mamele ce depasesc varsta de 35 ani. In 3 % din cazuri trisomia survine dupa fecundare.

Tratamentele sunt inainte de toate destinate a preveni sau corecta simptomele. Este nevoie, mai intai de examinari ale auzului, vazului, precum si ale aparatelor cardio-vascular, respirator si gastro-intestinal. Examenul coloanei vertebrale si  articulatiilor, precum si a glandei tiroide este foarte important.