Sindromul Di George (DiGeorge)

Sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice (microdeletia interstitiala 22q11) si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de anomalii imunitare, hipocalcemie, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.

Citeste si despre:

Imunodeficienta severa combinata Tetralogia Fallot - malformatia cardiaca congenitala Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat Sindromul Kallmann Sindromul Gillespie Sindromul Treacher Collins Sindromul acrocalosal Sindromul dureros patelofemural Sindromul Lynch Mycozis fungoides si sindromul Sezary - informatii generale
Cere sfatul medicului ×