Sindromul Fahr (calcificare idiopatica a ganglionilor bazali)

Publicat: 11 Aprilie 2009 | Actualizat: 15 Noiembrie 2012
Autor: SfatulMedicului

Generalitati


Sindromul Fahr reprezinta o boala neurodegenerativa destul de rara in populatie ce se caracterizeaza prin prezenta unor depozite de calciu (zone de calcifiere) in diverse regiuni cerebrale, de exemplu in ganglionii bazali, ce determina afectarea celulelor din aceasta zona si in final moartea lor.

Datorita faptului ca nu exista o cauza identificata pentru aparitia acestei boli, specialistii au numit-o si "calcificare idiopatica a ganglionilor bazali". Zonele afectate, in principal ganglionii bazali si cortexul cerebral, sunt implicate in controlul miscarii.

Simptome

Simptomele includ afectarea functiei motorii, convulsii, cefalee, dementa (deteriorarea abilitatilor cognitive si intelectuale), dizartrie (incapacitatea de a articula cuvintele), spastictatea membrelor (rigiditate), paralizie spastica (abolirea miscarilor), afectarea miscarilor globilor oculari, atetoza (tremor involuntar, continuu, dar lent) sau miscari coreice (neregulate, rapide).

Unii pacienti pot sa dezvolte atrofie optica, prin deteriorarea progresiva a fibrelor nervoase ce transmit impulsuri de la retina la creier, care in timp poate duce la afectare vizuala importanta (mergand chiar pana la cecitate).
Desi sindromul Fahr se caracterizeaza in general prin afectare motorie, aproximativ 40% din pacienti au si alte simptome, in principal psihiatrice. Sindromul Fahr include si simptome caracteristice bolii Parkinson, cum ar fi rigiditate musculara, tremor, facies inexpresiv, insa acestea apar tardiv in cursul evolutiei bolii.

Boala apare cel mai frecvent in jurul varstei de 40-50 de ani, insa sunt intalnite si cazuri cu debut in adolescenta.

Cauze

Conform studiilor, sindromul Fahr este o afectiune cu agregare familiala. Se transmite autozomal recesiv sau autozomal dominant. Sunt si situatii insa in care apare ca urmare a mutatiilor spontane.
O noua teorie sustine faptul ca sindromul Fahr este rezultatul unor infectii intrauterine al caror agent etiologic nu a fost deocamdata identificat, ce afecteaza intr-o maniera grava fatul.

Prognostic si tratament

Tratamentul bolii nu este curativ ci doar simptomatic si trebuie realizat in functie de particularitatile fiecarui pacient. Unele studii incurajeaza tratarea pacientilor cu simptome psihiatrice importante cu haloperidol si carbonat de litiu.

Prognosticul pacientilor este rezervat si greu de prezis. Nu exista corelatie exacta intre severitatea manifestarilor clinice si intensitatea si viteza de aparitie a calcificarilor intracerebrale. Totusi, deteriorarea neurologica progresiva determina in final aparitia unor dizabilitati foarte importante si in final moartea pacientului.


Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale

NEUROAXIS
Tel: 0219965
Sectorul 1, Str. Iordache Golescu Nr. 17
Clinica Nova Explorari ORL- Clinica Vertijului Bucuresti si Cluj
Tel: 0213254422
Bucuresti, Str.Traian 234, Etaj 4
Email
Clinici
recomandate

Sustine functia renala si creste natural imunitateaSustine functia renala si creste natural imunitatea

Citeste si despre:

Boli rare