Ce este si cum se manifesta sindromul Aarskog

Ce este sindromul Aarskog

Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott.

Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale.

Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila.

Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la evaluarea simptomatologiei. De asemenea, examinarea fizica si analiza detaliata a rezultatelor testelor de laborator sunt metode ce ajuta in punerea diagnosticului.

Semne si simptome

Simptomatologia sindromului Aarskog variaza de la persoana la persoana. Cu toate acestea, pe baza frecventei manifestarilor, acestea se pot clasifica in patru categorii principale:
• Manifestari foarte frecvente;
• Manifestari frecvente;
• Manifestari sporadice;
• Manifestari individualizate.

Cand un simptom se regaseste la 80%-99% dintre pacienti, acesta poate fi incadrat ca fiind foarte frecvent. Manifestarile frecvente sunt regasite la 30%-79% din pacienti, iar manifestarile sporadice la 5%-29% dintre acestia. Alti pacienti experimenteaza simptome rare si specifice pentru ei, astfel incat sunt clasificate ca fiind individualizate.

Manifestari foarte frecvente

Unul dintre semnele cele mai frecvente ale sindromului Aarskog este hipertelorismul. Acesta se caracterizeaza printr-o distantare larga intre ochii pacientului. De asemenea, in mod tipic, boala se manifesta printr-o dezvoltare anormala a membrelor superioare, astfel incat mainile sunt foarte mici, iar palmele sunt scurte. Camptodactilia, clinodactilia si sindactilia sunt alte manifestari foarte frecvente ale bolii.

Hernia ombilicala, caracterizata printr-o protuberanta a zonei ombilicale, apare la un numar foarte mare de pacienti cu acest sindrom. Totusi, herniile inghinale, sunt la fel de dese. De asemenea, exista anomalii genitale, precum formarea unui pliu anormal la nivelul scrotului, acesta acoperind penisul ca un sal.

Manifestari frecvente

Persoanele cu acest sindrom au un facies caracteristic, cu fruntea lata, pleoapele cazute (ptoza palpebrala), urechile externe malformate si cu aspect ingrosat. De asemenea, nasul are o baza larga de implantare, iar filtrumul sau santul subnazal este mai lung.

In plus, persoanele cu sindrom Aarskog sufera de probleme cognitive in foarte multe dintre cazuri.
Criptorhidia afecteaza un numar mare de pacienti, aceasta caracterizandu-se prin incapacitatea testiculelor de a cobori in scrot. Pe langa acest lucru, persoanele cu sindromul Aarskog au o gama de miscari articulare neobisnuit de mare, situatie numita hiperflexibilitate articulara.

Manifestari sporadice

Indivizii cu sindrom Aarskog au o fata rotunda si un gat mai scurt, dar si pliuri epicantice si hipoplazie maxilara. Toate acestea fac pacientii sa para ca au un facies cu si mai multe anomalii. In plus, unii pacienti dezvolta anomalii si la nivelul palmelor, existand doar o singura linie transversala palmara.

Printre manifestarile sporadice se regaseste si strabismul, acesta fiind caracterizat printr-o incrucisare a axelor oculare, dar si prin tulburari de vedere, cum ar fi diplopia. De asemenea, se pot observa despicaturi labiale si palatine, dar si diferite anomalii si intarzieri in dezvoltarea dentara.

Printre alte manifestari sporadice se regasesc:
• Defecte in morfologia sistemului cardiovascular;
• Insuficienta cardiaca congestiva;
• Anomalii ale sternului, precum pectus excavatum;
• Deformari la nivelul genunchilor, precum genu recurvatum;
• Platfus sau picior plat.

Manifestari individualizate

Unii pacienti cu sindrom Aarskog sufera de anumite tulburari oculare, cum ar fi hipermetropia sau oftalmoplegia. Hipermetropia se caracterizeaza prin formarea imaginilor inapoia retinei, astfel incat imaginile vor parea neclare si incetosate. In schimb, oftalmoplegia implica paralizia unora dintre muschii ochiului sau adiacenti acestuia.

Exista si unele cazuri in care pacientii sufera de brahidactilie, adica o afectiune in care degetele mainilor si picioarelor sunt anormal de scurte. In unele dintre aceste cazuri, pacientii au chiar si o statura mult mai scunda.

La unii pacienti au fost prezente chiar si perechi suplimentare de coaste sau spina bifida oculta. De asemenea, s-au raportat cazuri in care vertebrele coloanei vertebrale au avut probleme de dezvoltare si functionare, dar si anumite cazuri in care curbura coloanei a fost afectata ducand, spre exemplu, la scolioza.

Pentru unii pacienti cu sindrom Aarskog s-au asociat si alte tulburari, precum:
• Hiperactivitate;
• Incapacitate de a creste in greutate;
• Incetinire in dezvoltare, inclusiv pubertate intarziata;
• Infectii cronice la nivelul sistemului respirator.

Care sunt cauzele?

Sindromul Aarskog este o tulburare mostenita si care are ca motiv mutatia genei FGD1. Aceasta gena este localizata in structura cromozomului X, astfel incat boala este considerata ca fiind corelata cu acest cromozom.

Trebuie cunoscut ca parintii le transmit copiilor cromozomii X, iar barbatii au un singur cromozom de acest tip. Astfel, copiii de sex masculin ai unei femei ce poarta defectul genetic au sanse crescute sa dezvolte sindromul. Femeile au sanse mai mici de a dezvolta boala, deoarece ele au doi cromozomi X.

Atunci cand un cromozom este afectat, celalalt poate compensa defectul. Acest lucru inseamna ca femeile pot fi purtatoare fara a sti sau pot dezvolta o forma foarte usoara a sindromului.

Diagnostic

Cele mai multe dintre cazurile de sindrom Aarskog sunt vizibile inca de la nastere. Persoanele cu acest sindrom prezinta anomalii faciale tipice, acestea ajutand la punerea diagnosticului.

De exemplu, un copil cu sindrom Aarskog poate prezenta:
• Hipertelorism ocular;
• Latime extinsa a fruntii;
• Ptoza palpebrala;
• Anomalii la nivelul urechilor.

Examinarea modificarilor faciale este extrem de importanta, dar trebuie stiut ca diagnosticul se poate baza si pe anumite caracteristici genitale si scheletice. Din acest motiv, medicii vor realiza examenul fizic complet al copilului inainte de a pune un diagnostic.

De asemenea, istoricul medical familial este extrem de important atunci cand se incearca diagnosticarea bolii.

Testele genetice pot ajuta la identificarea mutatiilor genetice, dar sunt realizate doar in laboratoare speciale. Odata ce diagnosticul este pus, medicii pot apela la radiografii si ecografii pentru a determina severitatea bolii.

Optiuni de tratament si preventie

Trebuie cunoscut faptul ca nu exista tratamente curative pentru sindromul Aarskog. In schimb, medicii pot oferi tratamente prin care se doreste corectarea anomaliilor existente. De obicei, aceste tratamente sunt reprezentate de proceduri chirurgicale, iar cateva exemple sunt reprezentate de:
• Interventii pentru repararea anomaliilor dentare;
• Interventii chirurgicale pentru tratarea herniilor;
• Chirurgie la nivelul testiculelor atunci cand acestea nu sunt coborate in scrot.

Prin alte metode de tratament se incearca sprijinirea in cazul intarzierilor cognitive si de dezvoltare. In plus, daca pacientul sufera de ADHD, asistenta psihiatrica poate ajuta la gestionarea afectiunii.

Copiii cu sindrom Aarskog pot necesita un sprijin emotional suplimentar, deoarece pot avea dificultati fizice si sociale. Pe langa acestea, copiii cu aceasta tulburare pot avea o stima de sine scazuta, deoarece pot exista diferente majore intre ei si ceilalti copii.

Sindromul Aarskog nu beneficiaza de metode profilactice, deoarece este o afectiune genetica. Totusi, femeile pot fi testate genetic pentru a determina daca au gene FGD1 cu mutatii. Daca aceste gene sunt anormale, medicii pot sfatui un cuplu daca sa aiba sau nu copii.

Bibliografie:
Encyclopedia.com, www.encyclopedia.com/.../aarskog-syndrome-0
Medline Plus, Aarskog Syndrome, https://medlineplus.gov/ency/article/001654.htm
NORD, Aarskog Syndrome, https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
NIH, Aarskog Syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome
Medigest, Aarskog Syndrome, https://www.medigest.uk/diseases/aarskog-syndrome/
Women’s Health and Wellness, Aarskog Syndrome, http://www.empowher.com/media/reference/aarskog-syndrome
Aarskog Syndrome Symptoms https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Symptoms.aspx