Protocol de practica in boala Gaucher

Publicat: 05 Iunie 2008 | Actualizat: 15 Octombrie 2018
Autor: SfatulMedicului

Ordin nr. 223 din 15/05/2007 – Ordin privind aprobarea Protocolului de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate.


Avand in vedere:
- ARTICOLUL 243 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare;
- Hotararea de Guvern nr.1841/2006 pentru aprobarea Listei cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii in tratamentul ambulatoriu, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate;
- Hotararea de Guvern nr.1842/2006 pentru aprobarea Contractul–cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2007, cu modificarile si completarile ulterioare;
- Ordinul ministrului sanatatii publice si al presedintelui Casei Nationale de Asigurari de Sanatate nr. 1781/CV558/2006 pentru aprobarea Normelor metodologice de aplicare a Contractului-cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2007;
- Referatul de aprobare al Directie Generale Evaluare nr. DGE/954/24.04.2007; in temeiul dispozitiilor:
- ARTICOLUL 281 alin. (2) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare si ARTICOLUL 17 alin. (5) din Statutul Casei Nationale de Asigurari de Sanatate, aprobat prin H.G. nr. 972/2006,
emite urmatorul

O R D I N

ARTICOLUL 1

Se aproba Protocolul de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate, prevazut in anexa 1 care face parte integranta din prezentul ordin.

ARTICOLUL 2

Se aproba Referatul de justificare pentru aprobarea initierii sau continuarii prescrierii medicamentelor specifice tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate, prevazut in anexa 2 care face parte integranta din prezentul ordin.

ARTICOLUL 3

Respectarea schemelor terapeutice stabilite conform protocolului prevazut la ARTICOLUL 1 stau la baza validarii prescrierilor medicale pentru boala Gaucher, in vederea decontarii.

ARTICOLUL 4

Casa Nationala de Asigurari de Sanatate, casele de asigurari de sanatate, precum si furnizorii de servicii medicale aflati in relatii contractuale cu casele de asigurari de sanatate, vor duce la indeplinire prevederile prezentului ordin.

ARTICOLUL 5

Prezentul ordin va fi publicat in Monitorul Oficial al Romaniei, Partea I.

PRESEDINTE
Vasile CIURCHEA

Aviz de legalitate,
Directia Juridic, Contencios si Acorduri Internationale
DIRECTOR, Consilier Juridic
Liliana MIHAI
intocmit de: Claudia MOLDOVAN

ANEXA Nr. 1

Protocol de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate

DEFINITIE: Boala Gaucher este o boala monogenica autozomal recesiva, cauzata de deficitul unei enzime numita -glucocerebrozidaza, deficit datorat unor mutatii la nivelul genei acesteia; enzima este necesara pentru metabolizarea glucocerbrozidului, substanta de natura lipidica care se acumuleaza in celule macrofage din organism, inlocuind celulele sanatoase din ficat, splina si oase.

A. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA IN TRATAMENT

Manifestarile bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie, afectare osoasa (crize osoase, fracturi patologice) si retard de crestere, daca debutul clinic survine in copilarie.
Boala Gaucher are 3 forme:
1. tip 1- nonneuronopat
2. tip 2- forma acuta neuronopata
3. tip 3 - forma cronica neuronopata.
La pacientii cu tipul 2 sau tipul 3 de boala, la tabloul clinic mentionat se adauga semne si simptome care indica suferinta neurologica. Pacientii cu boala Gaucher au o scadere semnificativa a calitatii vietii, abilitatile sociale si fizice putand fi grav afectate. in absenta tratamentului, boala prezinta consecinte patologice ireversibile.
Sunt eligibili pentru includerea in tratament pacientii cu diagnostic cert de boala Gaucher.

Criteriile de includere in tratament sunt urmatoarele:

I. Criterii de includere in tratament pentru pacientii sub 18 ani - prezenta a cel putin unuia dintre urmatoarele criterii:
1. Retard de crestere
2. Organomegalie simptomatica sau disconfort mecanic
3. Citopenie severa:
a. Hb < 10g/dl (datorata bolii Gaucher)
b. Trombocite < 60.000/mmc sau
c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatica cu infectie
4. Boala osoasa simptomatica
5. Prezenta formei neuronopate cronice (tipul 3) sau existenta in fratrie a unui pacient cu aceasta forma de boala

II. Criterii de includere in tratament pentru adulti - prezenta a cel putin unuia dintre urmatoarele criterii:
1. Crestere viscerala masiva care conduce la disconfort mecanic sau infarcte
2. Citopenie severa:
a. Hb < 9g/dl (datorata bolii Gaucher si nu unor alte cauze)
b. Trombocite < 60.000/mmc sau
c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatica cu infectie
3. Boala osoasa activa definita prin episoade osoase recurente: fracturi patologice, crize osoase, necroza avasculara.
Tratamentul se aproba numai pentru pacientii la care diagnosticul a fost confirmat specific (valori scazute ale -glucocerebrozidazei sub 1/3 din valoarea martor in cadrul testarii).

B. STABILIREA SCHEMEI TERAPEUTICE A PACIENTILOR CU BOALA GAUCHER

Tratamentul se face cu medicamentul Imiglucerasum care se administreaza in perfuzie intravenoasa la fiecare doua saptamani (2 administrari pe luna), in doza de 60 U/kgcorp pentru tipul 1 de boala Gaucher si 100 U/kgcorp pentru tipul 3 de boala Gaucher. Pentru tipul 1 de boala Gaucher, in cazul in care boala are o evolutie mai putin grava sau in cazul in care a survenit o ameliorare notabila sub tratament cu 60 U/kgcorp, doza se poate reduce la 30 U/kgcorp.

C. CRITERII DE EXCLUDERE A PACIENTILOR DIN TRATAMENT:

1. Lipsa de complianta la tratament;
2. Eventuale efecte adverse ale terapiei: prurit si/sau urticarie (2,5%), dispnee, tahicardie, dureri
precordiale, angioedem (exceptional);
3. Absenta unui raspuns terapeutic semnificativ dupa 12 luni de tratament (cu 60U/kg corp la 2 saptamani interval) este evidenta din lipsa de ameliorare sau chiar agravarea acelor semne clinice si parametri de laborator in baza carora s-a indicat tratamentul:
a. splenomegalia;
b. hepatomegalia;
c. boala osoasa (clinic, radiografic, DEXA, RMN);
d. valoarea hemoglobinei (g/dl);
e. valoarea trombocitelor (mii/mmc).

D. MONITORIZAREA PACIENTILOR CU BOALA GAUCHER

in monitorizarea bolii Gaucher se vor avea in vedere urmatoarele obiective:

D.1. La copii:
a. normalizarea hemoglobinei;
b. cresterea numarului trombocitelor peste valorile de risc pentru un sindrom hemoragipar;
c. regresia splenomegaliei, pacientul devenind asimptomatic;
d. regresia hepatomegalei, pacientul devenind asimptomatic;
e. boala osoasa: disparitia crizelor si fracturilor osoase; atingerea masei osoase normale; cresterea densitatii minerale osoase – cortical si trabecular;
f. cresterea: reluarea ritmului de crestere normal; atingerea unei talii normale;
g. pubertate: normala;
h. calitatea vietii: net ameliorata.

D.2. La adult:
a. hemoglobina: > 11 g/dl (femei); > 12 g/dl (barbati);
b. numarul trombocitelelor:
b.1. la pacientii splenectomizati: normalizare;
b.2. la cei nesplenectomizati:
b.2.1. in cazul pacientilor cu trombocitopenie moderata: numarul trombocitelor trebuie sa creasca de 1,5 – 2 ori in decurs de 1 an si sa se normalizeze in decurs de 2 ani;
b.2.2. in cazul pacientilor cu trombocitopenie severa: numarul trombocitelor trebuie sa creasca de 1,5 ori in decurs de 1 an si sa se normalizeze in decurs de 2 ani;
c. splenomegalia: disparitia disconfortului, durerii si hipersplenismului hematologic; reducerea cu aproximativ 50% a volumului dupa 2 ani si cu 60% la 5 ani;
d. hepatomegalia: disparitia disconfortului; reducerea volumului cu 1/3 in primii 2 – 3 ani si cu 40% la 5 ani;
e. boala osoasa: disparitia crizelor osoase si a osteonecrozei in 1 – 2 ani; disparitia sau ameliorarea neta a durerilor osoase si cresterea densitatii minerale osoase la nivel trabecular in 3 – 5 ani;
f. boala pulmonara: prevenirea dependentei de O2 si a mortii subite; ameliorarea HTP si a capacitatii de efort;
g. calitatea vietii: net ameliorata.

D.3. MONITORIZAREA PACIENTILOR FARA TRATAMENT ENZIMATIC
1. La interval de 12 luni:
1.1. examen fizic;
1.2. short form 36 (chestionar de autoevaluare a starii de sanatate a pacientului);
1.3. hemoglobina;
1.4. trombocite;
1.5. chitotriozidaza.
2. La interval de 24 luni:
2.1. Evaluarea visceromegaliei (splina, ficat): CT, RMN, ecografic;
2.2. Evaluarea bolii osoase: RMN (coronal, T1 si T2), radiografic, DXA;

D.4. MONITORIZAREA PACIENtILOR SUB TRATAMENT ENZIMATIC
1. Pacienti sub tratament enzimatic cu obiective terapeutice nerealizate:
1.1. la interval de 3 luni:
1.1.1. examen fizic;
1.1.2. hemoglobina;
1.1.3. trombocite;
1.1.4. chitotriozidaza.
1.2. la interval de 12 luni:
1.2.1. examen fizic;
1.2.2. short form 36 (chestionar de autoevaluare a starii de sanatate a pacientului);
1.2.3. evaluarea visceromegaliei (splina, ficat): CT, RMN, ecografic;
1.2.4. evaluarea bolii osoase: RMN (coronal, T1 si T2), radiografic, DXA.
2. Pacienti sub tratament enzimatic cu obiective terapeutice realizate la 12-24 luni:
2.1. examen fizic;
2.2. short form 36 (chestionar de autoevaluare a starii de sanatate a pacientului);
2.3. evaluare hematologica: hemoglobina, trombocite;
2.4. evaluare biochimica: chitotriozidaza;
2.5. evaluarea visceromegaliei (splina, ficat): CT, RMN, ecografic;
2.6. evaluarea bolii osoase: RMN (coronal, T1 si T2), radiografic, DXA.
3. Pacientilor sub tratament enzimatic la schimbarea dozei sau in prezenta unei complicatii clinice semnificative:
3.1. examen fizic;
3.2. short form 36 (chestionar de autoevaluare a starii de sanatate a pacientului);
3.3. evaluare hematologica: hemoglobina, trombocite;
3.4. evaluare biochimica: chitotriozidaza;
3.5. evaluarea visceromegaliei (splina, ficat): CT, RMN, ecografic;
3.6. evaluarea bolii osoase: RMN (coronal, T1 si T2), radiografic, DXA.

NOTA:
1. La 12- 24 luni se face evaluarea bolii pulmonare la pacientii cu presiune pulmonara normala, indiferent daca sunt sau nu sub tratament enzimatic.
2. Ecografia trebuie sa precizeze, in mod obligatoriu, volumul (in cmc) al ficatului si al splinei.
3. RMN trebuie interpretat de un acelasi medic, special instruit in aceasta patologie (cu incadrarea in clasa de severitate si stadii Dsseldorf).
4. Aprobarea medicamentelor specifice de catre comisia de la nivelul Casei Nationale de Asigurari de Sanatate se face pentru asigurarea continuitatii tratamentului in intervalul dintre doua monitorizari.

ANEXA Nr. 2

REFERAT DE JUSTIFICARE

in atentia Comisiei Nationale pentru aprobarea tratamentului in boala Gaucher

BOALA GAUCHER – G29
FO nr. ……………… aflat in evidenta din ………………….
Numarul dosarului: …………….
Data dosarului: …………………
Pacient
Nume: …………………………………
Prenume:………………………………….
Data nasterii: ……………………….
CNP: ………………………………………..
Adresa: ………………………………………………………………………………
Telefon: ………………………………
Casa de Asigurari de Sanatate: ………………………………………………………

Medic
Nume: ……………………………….. Prenume: ……………………………………
Parafa si semnatura .............................. CNP: …………………………......................
Specialitatea: ……………………… Unitatea sanitara:………………………………

1. Solicitare:
Initiala: Nu ? Da ?
in continuare: Nu ? Da ? - daca „Da” precizati data initierii terapiei ……………….
doza de Imiglucerasum recomandata ................................

2. Date clinice:
Talia ………………(cm)
Greutatea ………….(kg)
Data debutului clinic ……………………………
Data stabilirii diagnosticului ……………………
Metoda de diagnostic utilizata:
- dozarea glucocerebrozidazei - valori................/(valorile de referinta normale ale laboratorului: ...................... ). Se ataseaza in copie buletinul de analiza.
- analiza ADN: mutatia identificata ........................ Se ataseaza in copie buletinul de analiza.

3. Evaluarea hematologica:
Data recoltarii ………………………….
Hemoglobina: ....................g/dl
Trombocite: ......................../mm3
Leucocite: ......................../mm3
Neutrofile: ......................./ mm3
Sindrom hemoragipar: Nu Da – daca „Da” – localizarea.........................................
Transfuzii: Nu Da – daca „Da” – data ultimei transfuzii ..........................................
Infectii in ultimul an: Nu Da – daca „Da”
– localizare .............................................
– frecvente ..............................................

4. Evaluarea organomegaliei:
Ficatul: - examen fizic: ............................ cm. sub rebordul costal drept
ecografie: Nu Da volumul ....................cc
CT: Nu Da volumul ....................cc
RMN: Nu Da volumul ....................cc
Alte constatari:
infarcte hepatice Nu Da
hipertensiune portala Nu Da
alte observatii.................................
Splina: - examen fizic: ............................ cm. sub rebordul costal stang
ecografie: Nu Da volumul ....................cc
CT: Nu Da volumul ....................cc
RMN: Nu Da volumul ....................cc
Alte constatari:
infarcte splenice Nu Da
alte observatii....................................

5. Boala pulmonara: Nu Da – daca „Da” detaliati ................................

6. Boala osoasa:
Infiltrare medulara Nu Da
Necroza avasculara Nu Da
Crize osoase Nu Da
Fracturi Nu Da
Dureri osoase recidivante Nu Da – daca „Da” - precizati: - usoare
- moderate
- severe

7. Suferinta neurologica:
Nu – daca „Nu”, exista frati/surori afectate Nu Da
Da – daca „Da”, detaliati .....................................................
Data la care s-a observat primul semn de suferinta neurologica ...............................
Miscari oculare orizontale dreapta/stanga: - normale ?
- anormale
- nu se poate preciza

8. Alte aspecte:
Dureri abdominale: Nu Da
Oboseala: Nu Da
Limitarea capacitatii de efort: Nu Da
Astenie: Nu Da
Falimentul cresterii: Nu Da

Influentarea calitatii vietii: Nu Da
Altele: Nu Da – daca „Da”, specificati ........................................................
Alte manifestari ale bolii Gaucher sau existenta uneia/unor boli concomitente care ar putea complica/exacerba evolutia bolii Gaucher sau in a carei/caror evolutie ar putea apare complicatii/exacerbari datorate bolii Gaucher: Nu Da – daca „Da”,
precizati...........................................................................................................................

9. Scurta prezentare de catre medic a aspectelor esentiale din punctul sau de vedere privind istoricul si evolutia bolii la pacientul respectiv:……………………………...
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………

10. Tratament recomandat in boala Gaucher tip ..... :
IMIGLUCERASUM
Doza recomandata: ............U/Kg corp
Perioada de tratament recomandata:
12 saptamani 24 saptamani
Nr. total flacoane IMIGLUCERASUM 200U .......... pentru perioada recomandata.
Nr. total flacoane IMIGLUCERASUM 400U .......... pentru perioada recomandata.
Alte observatii referitoare la tratament
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………

Semnatura si parafa medicului curant


Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale

CENTRU MEDICAL DE ALERGOLOGIE SI STOMATOLOGIE
Tel: 0756788218
Craiova, Str.Batranilor Nr.4, Bl.21-25,in Apropiere De Gara Craiova, Langa...
Centrul Medical Panduri
Tel: 0219901
Bucuresti, Clinica Panduri: Str. Ioan Athanasiu Nr.34 Clinica Arcul De Triumf:...

Medici

dr AURA FLORINCESCU-GHEORGHE
Alergologie si imunologie clinica - CENTRU MEDICAL DE ALERGOLOGIE SI STOMATOLOGIE
Craiova, 0756788218

Servicii si oferte medicale

Email
Clinici
recomandate
Medici
recomandati
Servicii
specializate

Urigood - supliment natural in afectiunile rinichilorUrigood - supliment natural in afectiunile rinichilor

Citeste si despre:

Cum si de ce trebuie sa porti masca de protectie?

Reda natural mobilitatea si flexibilitatea articulatiilor

Sfaturi utile pentru a scapa de dermatita seboreica infantila

Fereste-te de diaree si indigestii in vacante

Sanatatea mentala si pandemia

Tot ce trebuie stiut despre disfunctia simfizei pubiene

Ce trebuie sa stim despre acneea neonatala?