Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere).
Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului.
Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia.
Anomaliile fetale includ:
- defecte genetice, cum ar fi sindromul Down
- anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica
- anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida).
Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul de a avea un copil cu o anumita anomalie. Consilierul genetic trebuie, de asemenea, sa justifice necesitatea realizarii testarii si sa aduca argumente si materiale informative pentru a sustine si ajuta in luarea deciziei de a face sau nu testarea prenatala.
Exista doua tipuri de teste ce trebuie efectuate in timpul sarcinii pentru depistarea anomaliilor de dezvoltare ale fetusului - teste de screening (monitorizare) si teste de diagnostic.
Testele de monitorizare
- triplu test al serului matern sau cvadruplu test (cand se testeaza si inhibina-A), se efectueaza, de obicei, intre saptamanile 16-18 de sarcina, si masoara cantitatea a trei sau patru subsatante existente in serul matern. Triplu test masoara alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (beta-HCG) si un tip de estrogen (estradiol neconjugat). Nivelul acestor markeri biologici ajuta la apreciarea riscului fatului de a avea anomalii de dezvoltare si variaza cu varsta mamei si cu alti factori
- ultrasonografia (ecografia). Ecograful trimite ultrasunete care sunt reflectate ca ecouri de catre suprafata examinata (fatul). Perioada optima pentru examenul ecografic este saptamana 18-20 de sarcina. Ecografia este folosita pentru identificarea unor semne specifice anomaliilor cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, dar este utila si pentru identificarea malformatiilor inimii, maduvei spinarii, peretelui abdomenal sau a altor regiuni ale corpului.
Testele diagnostice
- biopsia coriala - prelevarea celulelor coriale viloase sau punctia trofoblastica- se realizeaza prin recoltarea unor mici mostre din celulele placentei. Prezinta avantajul de a putea fi realizata precoce, inca din primul trimestru, de obicei, intre saptamanile 10- 13. Colectarea mostrelor de celule corionice viloase se realizeaza prin introducerea in uter transvaginal a unui dispozitiv special sau prin biopsie transabdominala (introducerea unui ac in uter sub control ecografic). Acest test este util in diagnosticul multor boli mostenite genetic ca hemofilia si siclemia sau a defectelor cromozomiale cum ar fi sindromul Down. Prezinta dezavantajul de a nu putea diagnostica defectele de tub neural
- amniocenteza este un test diagnostic utilizat pentru depistarea multor anomalii genetice; se realizeaza prin examinarea celulelor fetale din lichidul amniotic (lichidul in care sta fatul). Lichidul amniotic este colectat prin introducerea transabdominala a unui ac. Varsta optima la care se poate efectua amniocenteza este trimestrul al doilea de sarcina, de obicei, intre saptamanile 15-18. Pe langa diagosticul unor anomalii genetice, amniocenteza depisteaza defactele de tub neural (spina bifida).
In anumite situatii, in primul trimestru de sarcina, testele de screening trebuie combinate pentru a se pune diagnosticul prenatal al sindromului Down. Testele de screening coroborate masoara grosimea spatiului translucid din spatele gatului fatului (pliul nucal), a nivelului beta-HCG si a unei proteinei plasmatice numita proteina-A asociata sarcinii. Acuratetea testelor de monitorizare nu este mare aparand adesea rezultate fals pozitive sau negative.
Acuratetea testelor
Nici un test nu este sigur 100%. Un test de screening poate fi negativ chiar daca fatul prezinta anomalii de dezvoltare - asa numite rezultate fals-negative. De asemenea, este posibil ca un test pozitiv care semnifica un rezultat al testului patologic- iar fatul sa nu aiba nici o problema de dezvoltare. Acestea sunt numite rezulate fals-pozitive. Cand un test de screening este pozitiv este necesar un test diagnostic (ca amniocenteza) pentru a fi sigur ca fatul are anomalii de dezvoltare.
Acuratetea ecografiei in monitorizarea defectelor de dezvoltare variaza; aceasta depinde de priceperea medicului. Acuratetea ecografiei este de :
- 53% pentru detectarea anomaliilor de dezvoltare
- 90% pentru detectarea defectelor fatale
- aproape 100% pentru diagnosticul unor defecte de tub neural cum ar fi anencefalia.
Sceeningul serului maten (Triplu test sau cvadruplu test) are o rata mare de rezulatate fals-pozitiv, dar poate pune diagnosticul pentru majoritatea cazurilor de sindrom Down, mai ales la mamele peste 35 ani:
- la femeile de 30 de ani , triplul test este pozitiv in 52% din cazurile de sindrom Down
- la femeile de 35 de ani , triplul test este pozitiv in 71% dintre cazurile de sindrom Down
- la femeile de 40 de ani , triplul test este pozitiv in 91% dintre cazurile de sindrom Down.
Rezultatele unui studiu arata ca cvadruplu test este pozitiv in mai mult de 86% din cazurile de sindrom Down; s-a observat ca testul cvadruplu este mult mai sensibil in detectarea sindromului Down si are mai putine rezultate fals-pozitive decat triplul test.
Decizia de a face aceste teste este strict personala si implica combinarea mai multor conditii: riscul mamei de a prezenta defecte mostenite, varsta mamei, dorinta mamei de a fi informata despre eventualele probleme ale fatului, cat si credintele mamei despre cum pot afecta aceste teste produsul de conceptie. Credintele religioase cat si valorile spirituale ale parintilor pot influenta aceasta decizie.
Unele defecte cum ar fi malformatiile congenitale cranio-faciale (cheiloschizis, palatoschizis - "buza de iepure") sau anumite anomalii cardiace pot fi corectate chirurgical dupa sau chiar inainte de nastere. Insa, anumite deficiente ca retardul mental nu pot fi recuperate.
Decizia de a face aceste teste este necesara in urmatoarele situatii:
- pentru a hotari daca sarcina trebuie pastrata in cazul existentei unor anomalii de dezvoltare
- in cazul antecedentelor heredo-colaterale (cazuri in familie) de fibroza chistica, maladie Tay-Sachs sau hemofilie
- atunci cand varsta mamei este peste 35 ani - riscul de sindrom Down la copil creste dupa aceasta varsta
- pentru a exclude existenta unor defecte de dezvoltare; nesiguranta poate amplifica anxietatea parintilor
- atunci cand parintii doresc sa invete cum sa creasca si sa ingrijeasca un copil cu anomalii de dezvoltare si nevoi speciale
- atunci cand asigurarea de sanatate acopera costul acestor teste.
Testarea nu este necesara in anumite situatii:
- atunci cand doriti sa pastrati sarcina indiferent de rezultatul testelor
- cand nu aveti cazuri in familie de afectiuni congenitale si considerati ca riscul de a avea un copil cu probleme este prea mic
- testele de screening pot fi pozitive chiar daca fatul nu prezinta nici o anomalie de dezvoltare, iar acest rezultat poate provoca o anixetate prea mare pana la infirmarea lui prin teste de diagnostic
- aceste teste nu pot identifica toate anomaliile posibile
- biopsia coriala si amniocenteza prezinta un risc scazut de avort spontan. In cazul biopsiei coriale riscul este de 1 la 100, iar pentru amniocenteza acesta este de 1 la 200
- testele sunt costisitoare, iar mama nu are asigurare sau aceasta nu acopera testarea.
In cazul in care articolul nu a acoperit in totalitate un anumit aspect care va intereseaza, va incurajam sa ne trimiteti sugestii pentru completare. Astfel, ne veti ajuta sa completam si sa imbunatatim continutul pentru toti cititorii.