Mostenirea genetica

Actualizat: 27 Iulie 2012
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate

Generalitati



Mostenirea genetica reprezinta transmiterea de material genetic de la parinti la copii. Aproape toate trasaturile fizice, multe dintre trasaturile de personalitate si abilitati unice sunt prezente in gene.

O gena este unitatea de baza a ereditatii si contine o secventa unica pe baza de nucleotide, care poarta informatiile necesare pentru a face proteinele indispensabile structurii si functiei organismului.

Genele sunt aranjate pe cromozomi. Oamenii au mii de gene codificate in ADN-ul lor. Fiecare dintre acestea joaca un rol important in viata unei persoane: unele contin trasaturi simple, in timp ce trasaturile complexe implica mai multe gene diferite.

Mutatiile genelor


Mutatiile nu au loc decat in mod spontan. ADN-ul este deteriorat in mod constant de procese normale si de substante chimice naturale, precum si de radiatii si lumina soarelui. Prejudiciul este de obicei reperat, dar ocazional posibil ca reparatia sa nu fie perfecta. Acest lucru poate rezulta in urma unei greseli, atunci cand ADN-ul este copiat in timp ce o celula se divide, fiind cauzata o mutatie.


Mutatiile pot avea trei efecte diferite:

Noi mutatii


Mutatiile pot fi mostenite de la un parinte sau pot sa apara atunci cand este creat un spermatozoid sau un ovul, cauzand noi mutatii. O persoana care va avea o mutatie genetica noua, nu va manifesta o conditie prezenta in istoricul familial.


Printre conditiile care cauzeaza, deseori, mutatii genetice noi se numara:

Transmiterea mutatiilor


Ovulele si sperma contin doar o pereche din cromozomii care sunt prezenti la adulti. Transmiterea tipului de cromozomi care este transmisa din ovule si sperma este aleatoare. Daca o mutatie este prezenta in doar una dintre cele doua copii ale unei gene (o pereche de cromozomi), atunci exista o posibilitate de 1/2 sa fie mostenita de copil.


- Mostenirea recesiva - In cazul mostenirii recesive, un copil mostenteste o mutatie in ambele copii ale unei gene speciale. Pentru acest lucru parintii trebuie sa aiba o copie a genei defecte si sa o transmita. Atunci cand copilul mostenteste doar o singura copie a genei anormale, acesta va fi purtatorul bolii. In cazul in care parintii transmit gena anormala, exista o posibilitate de 1/4 ca mostenitorul lor sa aiba afectiunea genetica. Fibroza chistica este cauzata de o gena recesiva.


- Mostenirea dominanta - In cazul mostenirii recesive mutatia va fi transmisa doar de la mama sau doar de la tata. In cazul in care unul dintre parinti are conditia, exista o posibilitate de 1/2 sa fie transmisa copilului. Neurofibromatoza de tip 1 este cauzata de o gena dominanta. Un copil poate mosteni neurofibromatoza de tip 1 in cazul in care, fie mama sau tatal, are conditia si o transmite prin gena mutanta. Aceasta poate fi cauzata inclusiv de o mutatie genetica noua.


- Mostenirea x-legata
- Daca exista o mutatie intr-o gena de pe cromozomul X, efectul nu poate fi observat la femei. Acest lucru se datoreaza faptului ca femeile au doi cromozomi dintre care unul este aproape sigur normal. Totusi, daca un barbat mosteneste comozomul x-legat de la mama sa, el nu va avea o copie normala a genei si va dezvotla boala.


Citeste si despre:

Afectiuni care pot fi mostenite de la mama Genetica Riscul de a mosteni cancerul de san si ovar exista. Depisteaza boala la timp! Genetica diabetului Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice Cancerul de colon - testul genetic care iti poate salva viata O noua era a ingrijirii seniorilor: Confort, demnitate si respect Cum poti sa ai grija de sanatatea ta si a celor dragi? Anomaliile genetice - sindromul Pfeiffer Factorul genetic: cum ne influenteaza viata? Testul genetic BRCA - cand si de ce se recomanda Boala Canavan: afectiune genetica rara Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva Cele mai intalnite boli pe care le poti mosteni Tulburarea de identitate de gen
Cere sfatul medicului ×