Sindromul Kallmann

Publicat: 26 Ianuarie 2012 | Actualizat: 14 Februarie 2012
Autor: SfatulMedicului

Generalitati


Sindromul Kallmann este o afectiune caracterizata prin pubertate intarziata sau absenta acesteia si o insuficienta a simtului mirosului. Aceasta tulburare este o forma de hipogonadism hipogonadotropic, ce afecteaza productia de hormoni care contribuie la dezvoltarea sexuala.

Persoanele de sex masculin cu hipogonadism hipogonadotropic se nasc deseori cu organele sexuale dezvoltate insuficient (micropenis), iar testiculele nu sunt coborate.

La pubertate, cele mai multe dintre persoanele afectate nu prezinta caracteristicile sexuale secundare, cum ar fi cresterea parului facial si ingrosarea vocii (la barbati), iar la femei menstruatia nu debuteaza la pubertate, iar sanii sunt dezvoltati foarte putin sau chiar deloc.

Stai informat cu privire la evolutia epidemiei de Coronavirus in Romania! Protejeaza-te pe tine si protejeaza-i pe ceilalti respectand masurile de prevenire recomandate de autoritati.

Simtul mirosului

In cazul sindromului Kallmann, simtul mirosului este diminuat sau complet absent (anosmie). Aceasta caracteristica distinge sindromul Kallmann de multe alte forme de hipogonadism hipogonadotropic care nu afecteaza simtul mirosului.

Multe dintre persoanele care sufera de sindromul Kallmann nu constientizeaza faptul ca se afla in imposibilitatea de a detecta mirosurile, pana cand aceasta insuficienta este detectata in urma investigatiilor.

Caracteristicile sindromului Kallmann

Caracteristicile sindromului Kallmann variaza, chiar si in cazul persoanelor afectate din aceeasi familie. Alte semne si simptome includ chiar si erori in dezvoltarea unui rinichi (agenezie renala unilaterala), labioschizis (buza despicata) cu sau fara palatoschizis (deschidere in palat), miscari anormale ale ochilor, pierderea auzului si anomalii in dezvoltarea dintilor.

Cercetatorii au identificat patru forme de sindrom Kallmann, care se disting prin cauza lor genetica, denumite cu cifre, de la unu la patru. Acestea sunt caracterizate prin hipogonadism hipogonadotropic si tulburari de miros. Particularitatile suplimentare, cum ar fi palatoschizs par sa apara doar in tipurile unu si doi.

Mostenirea genetica a sindromului Kallmann

Sindromul Kallmann unu (cauzat de mutatia KAL1) are un model recesiv mostenit legat de cromozomul x. Gena KAL1 este localizata pe cromozomul X, care este unul din cei doi cromozomi sexuali.

La barbati, (care au un singur cromozom X), o copie a genei alterate, in fiecare celula, este suficienta pentru a declansa conditia. La femei (care dispun de doi cromozomi X), trebuie sa fie prezenta mutatia in ambele copii ale genei pentru a fi prezenta tulburarea.

Persoanele de sex masculin sunt afectate mai des de tulburari recesive legate de cromozomul x decat cele de sex feminin. O caracteristica a acestei stuatii este faptul ca parintii nu pot transmite trasaturile cromozmului x-legat, copiilor lor. Cele mai multe dintre cazurile de sindrom Kallmann 1 sunt descrise ca simplex, ceea ce inseamna ca o singura persoana dintr-o familie este afectata.

Alte forme de sindrom Kallmann pot fi mostenite sub forma unui model autosomal dominant, ceea ce inseamna ca o copie a genei alterate in fiecare celula este suficienta pentru a provoca dezechilibrul.

In unele situatii, o persoana afectata mosteneste mutatia de la un parinte afectat. Alte cazuri rezulta din mutatii noi in cadrul unor gene si apar la persoanele fara antecedente de sindrom Kallmann in familia lor.

In multe dintre familii, sindromul Kallmann, are un model autosomal recesiv mostenit. Parintii unui individ care sufera de o conditie autsomal recesiva au fiecare dintre ei o copie a genei mutante, dar nu prezinta simptome si semne ale tulburarii.


Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale

Centrul Medical Profilaxia
Tel: 0727165206
Timisoara, Str. Drubeta Nr.97
Centrul Medical Panduri
Tel: 0219901
Bucuresti, Clinica Panduri: Str. Ioan Athanasiu Nr.34 Clinica Arcul De Triumf:...
Email
Clinici
recomandate

Mentine elasticitatatea, hidratarea si tonicitatea pieliiMentine elasticitatatea, hidratarea si tonicitatea pielii

Cercetatorii au descoperit mai multe planete cu conditii de viata mai bune decat cele de pe pamant Cercetatorii au descoperit mai multe planete cu conditii de viata mai bune decat cele de pe pamant

Test de matematica: Poti obtine punctaj maxim?Test de matematica: Poti obtine punctaj maxim?

Un copil nu spune ca sufera de anxietate, ci Ma doare burticaUn copil nu spune ca sufera de anxietate, ci Ma doare burtica

Citeste si despre:

Pubertatea intarziata

Menopauza la barbati

Zincul - aliatul tau in lupta cu raceala si gripa

Catalin Radu, general manager companie farmaceutica: “Principalul obiectiv al companiei noastre este acela de a folosi stiinta si cercetarea pentru a salva vieti”

Stresat? Iata ce trebuie sa stii despre stres si cum il poti combate in mod natural!

Pubertatea si patologia ei

Hipogonadismul masculin

Cauzele infertilitatii masculine