Cancerul de colon - testul genetic care iti poate salva viata
Generalitati
Stiai ca daca rude apropiate (frati, parinti, bunici) au fost diagnosticate cu cancer de colon si tu esti in pericol sa dezvolti boala?
Acum poti afla printr-un simplu test genetic daca esti predispus sau nu la cancer de colon. Testul genetic verifica predispozitia pentru cancerul de colon, si este recomandat persoanelor cu istoric familial de cancer de colon.
Boala apare atat la barbati, cat si la femei. Putini stiu ca in Europa, este prima cauza de mortalitate, si al doilea, cel mai des intalnit in randul cancerelor.
Colonul, parte importanta a sistemului digestiv, are un rol important in absorbtia nutrientilor, mineralelor si apei in organism. Cancerul de colon este o afectiune tumorala care se dezvolta in intestinul gros si pune in pericol viata pacientului.
Peste 80% din cancerele de colon se formeaza din polipi adenomatosi. Polipii adenomatosi sunt de cele mai multe ori sunt greu de depistat, fapt care intarzie diagnosticarea corecta.
Simptome
Simptomele cancerului de colon nu sunt mereu evidente. In stadiile incipiente, bolnavii nu prezinta aproape niciun semn, acestea apar abia in etapele avansate, pe masura ce boala progreseaza.
Depistarea precoce a bolii este cruciala pentru sanatate. Diagnosticati din timp, mai mult de 90% dintre pacienti se pot vindeca.
Fiind o boala “ascunsa” la inceput, un test genetic de predispozitie poate fi de mare ajutor: simptomele bolii pot fi prevenite, iar pacientul va avea o viata normala.
Cauze genetice
Mare parte din cancerele de colon sunt cauzate de mutatii care se mostenesc – mutatiile sunt schimbari genetice ce pot fi transmise de la parinte la copil.
Astfel, majoritatea cancerelor apar la persoane cu istoric familial. Cei care au mai mult de o ruda de gradul I (parinti, frati) diagnosticata cu cancer de colon prezinta un risc crescut. Riscul creste daca ruda a manifestat boala inainte de 50 ani.
Testul genetic stabileste daca o persoana prezinta una dintre cele mai frecvente mutatii asociate cu cancerul de colon. Daca se descopera prezenta unei asemenea mutatii, se vor lua din timp masuri de prevenire sau tratare a bolii. Cele mai frecvente doua tipuri de cancer de colon sunt Polipoza Adenomatoasa Familiala (FAP) si Sindromul Lynch, cunoscut si sub denumirea de cancer colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC).
Polipoza Adenomatoasa Familiala
Este cauzata de mutatii in gena APC, care in mod normal are rolul de a opri cresterea tumorilor. Mutatiile genei APC pot fi mostenite de la ambii parinti. Persoanele care prezinta mutatiile si nu cunosc acest lucru, risca sa aiba cancer de colon in jurul varstei de 45 ani. Mutatiile in gena FAP cresc riscul de aparitie pentru alte tipuri de cancer: de stomac, tiroida, pancreatic, de ficat.
Cancerul colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC)
Este cunoscut si sub denumirea de Sindrom Lynch. 50-80% dintre persoanele care mostenesc mutatii anormale in anumite gene dezvolta boala pana la 45 de ani. HNPCC este cauzat de mutatii in genele MLH1, MSH2, MSH6 si PMS2. Prezenta acestora este asociata si cu alte forme de cancer: ovarian, uterin, de ficat, al tractului urinar si al sistemului nervos central.
Laboratorul GGA – Galil Genetic Analysis a introdus un test inovator, Panelul NGS pentru Cancer de Colon, care analizeaza 16 gene asociate cu aceste tipuri de cancer de colon: BMPR1A, CDK4, CDKN2A, GALNT12, GREM1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MYH, PMS2, PRSS1, RET, SMAD4, VHL.
Preventie
Cancerul de colon este unul din cele mai frecvente tipuri de cancer si in acelasi timp, poate fi prevenit cel mai usor. Laboratorul GGA – Galil Genetic Analysis a dezvoltat un test genetic, Panelul pentru Cancer de Colon, care analizeaza cele mai comune 14 mutatii din 3 gene (MYH, MSH2 si MSH6) responsabile pentru cele mai frecvente tipuri de cancer genetic.
estul stabileste daca mutatiile sunt prezente sau nu la pacient. Cand mutatiile sunt depistate, riscul de aparitie a bolii creste semnificativ. Scopul este de a interveni din timp, pentru a preveni sau ameliora boala. Ar trebui sa ne testam in primul rand daca au existat cazuri de cancer de colon in familie: frati, parinti, bunici.
Avantajele unui test genetic
Diagnosticarea precoce in cazul cancerului ereditar de colon se poate face prin teste genetice care nu numai ca identifica predispozitia pentru aceste boli, dar si diagnosticheaza si stabilesc tratamentul optim. Pentru pacient nu exista niciun risc, deoarece ADN-ul se recolteaza fie din saliva, fie dintr-o mostr de sange.
Pentru mai multe detalii accesati www.ggaromania.com sau sectiunea dedicata din SfatulMedicului.ro.
Opiniile exprimate in acest material apartin partenerului nostru. Aceste opinii pot sa nu reprezinte pozitia SfatulMedicului.ro si nici sugestie de achizitie. Va sfatuim ca pentru orice problema medicala, sa consultati intotdeauna un medic, inainte de a incepe sau a schimba un plan de tratament.
