Sindromul Marfan

Publicat: 20 Septembrie 2010 | Actualizat: 20 Septembrie 2010
Autor: SfatulMedicului

Generalitati


Sindromul Marfan este o boala genetica ce afecteaza tesutul conjunctiv - tesutul elastic din organism care face legatura dintre diferite organe si componentele acestora. Acest sindrom se caracterizeaza prin dilatarea aortei la baza (prima parte a principalei artere care transporta sangele de la inima in restul corpului), disfunctii ale valvelor inimii, dislocarea cristalinului, miopie si prin alungirea extremitatilor - maini, picioare si degetele aferente. Daca nu este depistata la timp afectiunea poate cauza decesul subit al pacientului.

Stai informat cu privire la evolutia epidemiei de Coronavirus in Romania! Protejeaza-te pe tine si protejeaza-i pe ceilalti respectand masurile de prevenire recomandate de autoritati.

Cauze

Sindromul Marfan este o tulburare genetica. Gena poate fi transmisa de la oricare dintre parinti la oricare dintre copii.
In cazuri exceptionale afectiunea nu se mosteneste de la parinti; in aceasta situatie exista tendinta de a se produce o mutatie genetica noua, care afecteaza nou-nascutul mult mai grav decat atunci cand afectiunea ar fi transmisa genetic. Chiar si in cazurile in care gena este transmisa doar de la mama la copil, severitatea bolii variaza de la o persoana la alta.

1 din 10.000 de persoane sunt afectate de sindromul Marfan. Gena dezvoltata anormal influenteaza fibrilina, care are un rol important in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Gena poate fi afectata in numeroase moduri, explicandu-se astfel gradele diferite de gravitate intalnite la bolnavi. Fibrilina se gaseste in peretele aortei (acest lucru explicand dilatarea bazei aortei) si in fibrele care mentin stabilitatea pozitiei cristalinului si impiedica dislocarea acestuia.

Semne si simptome

De regula, sindromul Marfan prezinta doar cateva semne si simptome, cum ar fi: dificultati in timpul mersului pe jos sau in coordonare, vedere slabita, dureri in piept (in conditiile existentei unei aorte anormale). De asemenea, luxatia de genunchi sau umeri poate aparea la pacientii cu aceasta boala, din cauza ligamentelor lungi.

Pe masura ce copilul creste semnele acestui simptom devin evidente.

Pacientii care sufera de sindrom sunt foarte inalti si, raportate la dimensiunea trunchiului, membrele sunt lungi. Existenta acestui sindrom creste riscul de dezvoltare pentru urmatoarele afectiuni: scolioza, cifoza, deformari ale piciorului, formarea unei cavitati la nivelul pieptului si articulatii extrem de flexibile.

Tratament

Cel mai important lucru este monitorizarea starii de sanatate a aortei prin consultii de specialitate, ecocardiografii si alte tehnici de depistare a modificarilor cardiovasculare. Daca aorta este dilatata este recomandat tratamentul cu medicamente utilizate pentru scaderea tensiunii arteriale. De asemenea, se recomanda ca pacientii sa evite sporturile care presupun ridicarea de greutati sau care pot extenua inima. In cazul pacientilor care prezinta deviatii patologice ale coloanei vertebrale pot fi necesare interventia chirurgicala si/sau fizioterapia.

Interventie chirurgicala

Interventia chirurgicala este necesara in cazurile severe de scolioza sau cifoza, urmarind corectarea coloanei cu ajutorul unei tije de sustinere introdusa in timpul operatiei. Pot fi folosite si grefe osoase care sa fuzioneze cu coloana si care sa nu-i atenueze mobilitatea.

Un medic chirurg cardiolog poate inlocui baza aortei si valva asociata cu o grefa atunci cand aceasta depaseste o anumita dimensiune (masurata prin teste speciale). Fara aceasta procedura, aorta poate creste in dimensiuni si s-ar putea sparge - lucru extrem de periculos.

Care este prognosticul pentru pacientii cu sindromul Marfan?
Pana nu demult speranta de viata a pacientilor cu sindromul Marfan era in jurul varstei de 50 de ani. In prezent, speranta de viata a crescut datorita interventiilor chirurgicale posibile la nivelul aortei.


Email

Aspergillus fumigatus - poate duce la complicatii in cazul bolnavilor de Covid-19 Aspergillus fumigatus - poate duce la complicatii in cazul bolnavilor de Covid-19

Mentine starea de sanatate si creste calitatea vietiiMentine starea de sanatate si creste calitatea vietii

Lucrarile la o autostrada din Romania sunt îavans fata de graficul asumatLucrarile la o autostrada din Romania sunt îavans fata de graficul asumat

Frica ingrasa, lasitatea slabeste...Frica ingrasa, lasitatea slabeste...

13 secrete din psihologie care te ajuta sa comunici cu oricine si sa obtii ceea ce vrei13 secrete din psihologie care te ajuta sa comunici cu oricine si sa obtii ceea ce vrei

Citeste si despre:

Ce reprezinta sindromul Marfan?

Sindromul Loeys-Dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv

Apneea de somn (Sindromul de apnee in somn SAS)

Sindroame rare

Astragalus pentru intarirea imunitatii si alte beneficii

De ce este vitamina D3 atat de importanta pentru sanatate?

Aspergillus fumigatus si Aspergillus niger – agentii patogeni care se regasesc peste tot si care pot duce la complicatii in cazul bolnavilor de Covid-19

Osteoporoza juvenila

Arterita, vedere de ansamblu

Emfizemul

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) – Fertilizarea in vitro

Cifoza