Anomaliile genetice - sindromul Pfeiffer

Publicat: 06 Noiembrie 2018 | Actualizat: 06 Noiembrie 2018
Consultant: Dr. Cora Balaban-Popa
Medic neonatolog
Clinica: Spitalul Maria Sklodowska Curie

Generalitati


Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele.

Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor.

Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini.

Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe.

Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni.

Stai informat cu privire la evolutia epidemiei de Coronavirus in Romania! Protejeaza-te pe tine si protejeaza-i pe ceilalti respectand masurile de prevenire recomandate de autoritati.

Ce este sindromul Pfeiffer?

In mod obisnuit, oasele craniului unui copil ar trebui sa se uneasca doar dupa ce capul a atins dimensiunea completa. Dar, in cazul sindromului Pfeiffer, placile se imbina prea curand, iar craniul nu se poate extinde in timp cu creierul in crestere, ceea ce determina formarea anormala a fetei si a capului.

De asemenea, bebelusii nascuti cu sindromul Pfeiffer pot avea ochii cu aspect bulbucat, frunte inalta, mandibula superioara slab dezvoltata si nasul aplatizat. Degetele de la maini si picioare pot fi unite sau scurte si late.

Cauzele si factorii de risc

Sindromul Pfeiffer este rezultatul mutatiilor genelor FGFR1 si FGFR2. Aceste gene contin instructiuni pentru sinteza proteinelor care semnaleaza celulelor imature sa devina celule osoase in timpul dezvoltarii embrionare.

Este necesara si o singura mutatie in una din cele doua gene pentru a altera functia proteinelor si a cauza semnalizarea prelungita ce duce la dezvoltarea anormala a oaselor craniene si a oaselor de la maini si picioare.

Genele atipice pot fi mostenite de la un parinte sau pot rezulta dintr-o noua mutatie genetica la copil.

Majoritatea persoanelor care sufera de sindromul Pfeiffer o dezvolta dintr-o noua mutatie (de novo), deoarece niciunul din parinti nu are o mutatie genetica care poate fi transmisa.

Studiile au constatat ca un parinte cu sindromul Pfeiffer are un risc de 50% sa transmita boala copilului.

Subtipurile sindromului Pfeiffer

Exista 3 subtipuri ale sindromului Pfeiffer:

Tipul 1

Sindromul Pfeiffer de tip 1 se caracterizeaza prin fuziunea prematura a anomaliilor craniului, a manilor si picioarelor, precum si ale pielii scuamoase.

De obicei, dezvoltarea neurologica si capacitatea intelectuala a copilului sunt la egalitate cu cele ale altor copii.

Persoanele cu sindrom Pfeiffer de tip 1 pot suferi de acumulare lichidelor in creier, problemelor de dinti sau gingii, hipertelorismului si pierderea auzului.

Persoanele cu aceasta forma de boala au o durata de viata normala deoarece tipul 1 este o forma mai usoara de sindrom Pfeiffer, cu conditia ca aceasta afectiune sa fie tratata cu succes.

Tipul 2

Persoanele cu sindrom Pfeiffer de tip 2 au cranii in forma de trifoi, care rezulta din fuziunea excesiva a oaselor craniului si pot fi necesare interventii chirurgicale.

De asemenea, pot exista:

• proeminente anormale ale ochilor, care pot afecta vederea;

• fuziune in alte oase, cum ar fi articulatiile cotului si genunchilor, numite anchiloza;

• anomalii ale degetelor;

• anomalii ale picioarelor;

• intarzieri in dezvoltare sau tulburari de invatare;

• probleme cu sistemul nervos, precum lichidul din colectarea coloanei vertebrale in creier, numit hidrocefalie.

Tipul 2 cauzeaza deficiente neurologice severe, are un prognostic slab si, de multe ori, are drept rezultat moartea precoce.

Tipul 3

Sindromul Pfeiffer de tip 3 provoaca aceleasi tipuri de dizabilitati ca si tipul 2, cu exceptia craniului in forma de trifoi.

Persoanele afectate pot avea probleme cu plamanii si rinichii. Perspectiva persoanelor cu sindromul Pfeiffer de tip 3 este slaba si poate duce la decesul precoce.

Simptome

In plus fata de anomaliile fizice, inclusiv fuziunea craniului, articulatiilor coatelor si genunchilor si defectele mainilor si picioarelor, sindromul Pfeiffer poate provoca, de asemenea, urmatoarele simptome:

• ochi mari bulbucati (exoftalmie);

• frunte inalta;

• nasul aplatizat;

• subdezvoltarea barbiei;

probleme dentare;

• pierderea auzului;

• probleme cu dezvoltarea creierului si alte deficiente neurologice.

Simptomele variaza in randul persoanelor afectate de acest sindrom.

Diagnostic

Un diagnostic al sindromului Pfeiffer se efectueaza folosind teste de imagistica si un examen fizic pentru a confirma prezenta fuziunilor osoase premature in craniu, articulatiilor coatelor si a genunchilor si anomaliilor mainilor si picioarelor.

In plus, medicii vor efectua, de obicei, teste moleculare genetice pentru a confirma mutatiile genetice.

Optiunile de tratament

In general, se recomanda interventia chirurgicala pentru a trata sindromul Pfeiffer. Pot fi necesare mai multe proceduri chirurgicale in timpul copilariei.

De cele mai multe ori, copiii cu sindrom Pfeiffer sufera interventii chirurgicale complexe pentru a le fi reparate deformarile craniene si articulare.

Procedura chirurgicala pentru eliberarea craniului fuzionat prematur se realizeaza in primul an de viata al copilului pentru a promova cresterea normala a creierului si a craniului.

De asemenea, chirurgii pot repara ochii copilului pentru a-si pastra vederea sau pot face operatii asupra structurii fetei, inclusiv pometii si barbia, precum si interventii chirurgicale asupra mainilor si picioarelor copilului cand acesta este mai mare.

Unii copii vor avea nevoie de tratamente speciale pentru a-si tine sub control problemele de respiratie, care pot implica:

• Interventie chirurgicala pentru a trata simptomele maxilarului;

• Interventie chirurgicala pentru indepartarea amigdalelor sau adenoidelor (glandele situate pe cerul gurii care protejeaza impotriva infectiilor);

• Terapia continua a presiunii cailor aeriene care implica utilizarea unei masti speciale in timpul somnului;

• Traheostomia care se efectueaza in cazuri grave. O traheostomie este deschiderea directa a caii aeriene printr-o incizie la nivelul traheei.

Unii dintre copiii cu sindromul Pfeiffer au nevoie de lucrari dentare pentru repararea dintilor. Altii au nevoie de diverse terapii de vorbire si comunicare.

Perspectiva

Persoanele cu sindrom Pfeiffer de tip 1 pot avea o viata normala, cu conditia sa nu sufere de complicatii ale bolii si sa fie supuse unui tratament de succes.

Persoanele cu sindromul Pfeiffer de tipurile 2 si 3 prezinta forme severe ale acestei tulburari si au tendinta de a avea o speranta de viata mai scurta din cauza problemelor respiratorii si a complicatiilor neurologice.

Tratamentele eficiente sunt reprezentate de interventii chirurgicale.


Email

Asigura functionarea normala a vaselor de sange cu rol antioxidantAsigura functionarea normala a vaselor de sange cu rol antioxidant

Cercetatorii au descoperit mai multe planete cu conditii de viata mai bune decat cele de pe pamant Cercetatorii au descoperit mai multe planete cu conditii de viata mai bune decat cele de pe pamant

Frica ingrasa, lasitatea slabeste...Frica ingrasa, lasitatea slabeste...

13 secrete din psihologie care te ajuta sa comunici cu oricine si sa obtii ceea ce vrei13 secrete din psihologie care te ajuta sa comunici cu oricine si sa obtii ceea ce vrei