Amelogenesis imperfecta

Actualizat: 22 Noiembrie 2012
Salveaza articolul pentru mai tarziu
Poti accesa articolul oricand, de pe orice dispozitiv, din contul tau sfatulmedicului.ro sau din aplicatia de mobil SfatulMedicului (iOS, Android)
Sterge articolul
Elimina articolul din lista celor salvate

Amelogenesis imperfecta este titlul generic conferit unui grup de boli rare, cu transmitere ereditara ce se caracterizeaza prin anomalii in formarea smaltului dentar. Termenul se refera exclusiv la tulburari de dezvoltare ale smaltului, nu si la bolile in care sunt asociate si aceste malformatii.

Smaltul dentar reprezinta tesutul dur de origine epiteliala care acopera coroana dintilor. Este cel mai dur si mai mineralizat tesut din corp, este acelular si nu poseda nici un mijloc de autoreparare si intretinere, cu exceptia protectiei pe care i-o asigura saliva. Din punct de vedere structural, smaltul este format din cristale de hidroxiapatita in cadrul unui proces reglat de amenoblaste si aflat sub control genetic. Modul in care informatia genetica este capabila sa controleze amelogeneza este putin cunoscut la ora actuala, insa implica activarea mai multor procese cu rol important in formarea smaltului.

Amelogeneza imperfecta apare ca urmare a formarii unor proteine cu structura anormala: amenoblastina, enamalina, tuftelina si amelogenina. Pacientii au dintii anormal colorati (smaltul este atat de subtire incat lasa sa se vada prin el tesutul subiacent): galben, maroniu sau cenusiu, si ca urmare a smaltului de slaba calitate exista un risc crescut de aparitie a cariilor dentare.

In urma studiilor clince efectuate, specialistii au clasificat amelogeneza imperfecta in 4 tipuri principale cu 14 subtipuri. Tipurile principale tin seama de defectul specific al smaltului iar subtipurile sunt in functie de aspectul clinic si transmiterea bolii.

Principalele tipuri de amelogenesis imperfecta sunt:
Tipul 1: hipoplastic
Tipul 2: hipomaturat
Tipul 3: hipocalcificat
Tipul 4: hipomaturat, hipoplaziat, taurodontism.
In toate tipurile smaltul este moale si subtire, iar dintii, atat cei temporari cat si cei permanenti sunt friabili, sunt frecvent afectati de carii si se pot chiar rupe in urma unor traumatisme de intensitate moderata.

In functie de tipul particular al bolii amelogeneza imperfecta se poate transmite X linkat, autozomal dominant sau autozomal recesiv. Incriminate in aparitia bolii sunt mutatiile pe genele AMELX, ENAM, MMP20 si KLK-4, care in mod normal codifica informatia pentru realizarea unor proteine esentiale in dezvoltarea normala a dintilor. Mutatiile acestor gene modifica structura proteinelor sau chiar impiedica formare altora. Specialistii considera ca si alte gene sunt afectate in amelogeneza imperfecta. Amelogeneza imperfecta X linkata este forma caracterizata prin mutatii ale genei AMELX si reprezinta 5% din totalitatea cazurilor. Afectiunile X linkate sunt cele cu gena mutanta pe cromozomul X (unul din cei 2 cromozomi sexuali); ca urmare barbatii sunt mult mai grav afectati comparativ cu femeile.


Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale

DentalQ
Tel: 40775505506
Bucuresti, Strada Cornescu 71, București, România
DENTAL CROWN HEALTH
Tel: 0764800048
Bucuresti, CAMIL RESSU 27B - Cladire Individuala

Citeste si despre:

Afectiuni genetice rare Prevenirea si tratamentul precoce al anomaliilor dento maxilare Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Screeningul purtatorilor de anomalii genetice Cauze care pot determina anomalii ale sanilor Anomalii congenitale ale uterului Anomaliile genetice - sindromul Pfeiffer Sanatatea orala – secretul care iti poate spune multe despre sanatatea generala Descopera puterea plantelor pentru o minte agila si un somn odihnitor Mamelonul supranumerar, o anomalie a sanilor Indicatii pentru efectuarea cariotipului Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat Sindromul Gillespie Remodelarea urechii (Otoplastia) Corectia nasului (rinoplastia) Defectele de nastere si dieta mamei
Cere sfatul medicului ×