Cauzele genetice ale avortului spontan - Mutatii, deletii si mozaicism

Publicat: 14 Ianuarie 2008 | Actualizat: 11 Iunie 2010
Autor: SfatulMedicului

Generalitati


Omul, dincolo de pozitia sa privelegiata in lumea vie, nu este nici el altceva decat un organism care se supune, ca si restul populatiei vegetale si animale de pe aceasta planeta, celor doua mari legi ale Biologiei: supravietuirea individului si perpetuarea speciei.

Natura, in infinita ei intelepciune, a pus la punct o modalitate extrem de sofisticata si de eficienta prin care trasaturile unei specii sa fie transmise descendentilor dar care in acelasi timp sa poata sa ofere posibilitatea unei diversificari a trasaturilor indivizilor ce fac parte din acea specie. Aceste informatii, este redundant a mai aminti, sunt transmise cu ajutorul deja celebrului cod genetic. Spre deosebire de codul Morse, si el tot atat de celebru, care foloseste 40 de semne, codul genetic utilizeaza numai 4 (patru!) elemente a caror combinare duce la o incredibil de mare diversificare a informatiei. Cele patru elemente utilizate in encriptarea informatica poarta numele de nucleotide si ele sunt: Citozina, Guanina, Timina si Adenina (nu este obligatoriu sa le retineti pe dinafara denumirile). Cele patru nucleotide se afla insiruite ca niste margele pe un fir de ata in mod pe cat de diferit de la o persoana la alta pe atat de precis. Colierul acesta poarta numele de lant ADN. Lantul de ADN este in stransa legatura cu un al doilea lant "sora" cu care alcatuieste un dublu-helix (adica doua spirale paralele, de care cu siguranta ca ati auzit). Aceasta dubla spirala formeaza un cromozom. Fiecare specie are un numar specific de cromozomi, la om acesta fiind de 46. Dintre acestia 44 codifica informatii legate de partea somatica a organismului (trasaturi fizice, enzime, proteine reglatoare, etc) iar ceilalti 2 cromozomi stocheaza informatii legate de sex, si sunt denumiti cromozomi X si Y.

Daca toate celulele constituente ale organismului uman trebuie sa contina 46 de cromozomi in nucleul lor, spermatozoidul si ovulul contin numai jumatate din acest numar: ovulul transmite informatiile genetice ale mamei cu ajutorul a 22 cromozomi somatici si a unui cromozom X, iar spermatozoidul transmite informatiile paterne cu ajutorul celor 22 cromozomi somatici si a unui cromozom sexual care poate fi X sau Y. Pentru ca sa se formeze un nou organism materialul genetic al celor doua celule sxuale trebuie sa vina in contact unul cu celalalt astfel incat sa se restabileasca numarul de cromozomi specific speciei umane, 46 (printr-un proces numit fecundatie). Organismul nou format va mosteni in consecinta trasaturi provenind de la ambii parinti, indeplinind astfel dezideratul diversificarii continue a trasaturilor descendentilor ce formeaza specia respectiva.

Daca cromozomul este substratul material al transmisiei informatiilor genetice de la progenitori la descendenti, unitatea functionala a acestui complex proces o reprezinta gena. Gena nu este altceva decat o succesiune de nucleotide asezate intr-o ordine specifica si intr-un numar care difera de la o gena la alta. O gena poate sa contina doar cateva baze nucleotidice pana la cateva mii de perechi de nucleotide. Numarul de gene care alcatuiesc genomul uman este de 35000. Fiecare dintre aceste gene trebuie transmisa urmasilor cu o acuratete perfecta: schimbarea unei singure baze nucleotidice din succesiunea unei gene poate duce la consecinte dezastruoase pentru organismul nou format.

Odata cu fecundarea ovulului de catre spermatozoid si cu restabilirea numarului normal de cromozomi (euploidie) adica 46, celula nou formata incepe sa se divida si sa formeze, treptat treptat, un nou organism. Aceasta saga a drumului parcurs de catre un organism, de la stadiul de o singura celula pana la cel de nou nascut normal, poate fi grefata de numeroase piedici si disfunctii. In continuare vom detalia cateva dintre ele, unele mai cunoscute, altele mai putin comune.

Stai informat cu privire la evolutia epidemiei de Coronavirus in Romania! Protejeaza-te pe tine si protejeaza-i pe ceilalti respectand masurile de prevenire recomandate de autoritati.

Mutatii la nivelul genelor

Gena este purtatoarea informatiei unei anumite trasaturi structurale sau functionale ale unui organism. Daca gena este alterata structural ea va da nastere unui produs defect, care nu isi va indeplini eficient functia. Mutatiile punctiforme, cum sunt denumite cele de la nivelul unei singure gene, pot sa implice orice gena. Aceste gene afectate pot avea un rol minor sau unul major in dezvoltarea embrionara. Mutatiile la nivelul anumitor gene au drept rezultat efecte neletale, care nu apar decat tarziu in viata si uneori numai in anumite circumstante.
Cele mai grave sunt mutatiile de la nivelul genelor necesare in procesul de embriogeneza, care toate sunt urmate mai devreme sau mai tarziu de aparitia opririi in evolutie a sarcinii sau de aparitia avortului spontan. Cauzele acestor mutatii pot fi parentale (abuz de droguri sau alcool, radiatii, mediu de lucru toxic al parintilor, etc), in care gametii sunt cei afectati, sau pur si simplu pot sa apara in timpul sarcinii datorita expunerii embrionului unui mediu ostil precum: radiatii, medicamente toxice folosite de catre mama, droguri, alcool, fumat, etc.

Mozaicism

Precum deja am amintit anterior exista situatia particulara in care in cadrul aceluias organism sa existe celule care au un numar normal de cromozomi si altele care prezinta aneuploidii, situatie denumita mozaicism. Este dincolo de scopul acestui articol de a explica cauzele aparitiei mozaicismului, dar trebuie subliniata importanta existentei sale la nivelul liniei germinale in special a barbatului (adica in procesul de spermatogeneza). Daca un barbat este mozaic pentru anumiti cromozomi si acest fenomen genetic este prezent si la nivelul celulelor care formeaza spermatozoizii atunci sansa ca spermatozoidul care produce fecundarea ovulului si implicit embrionul sa fie afectat este foarte mare. Oricum procesul este imposibil de controlat terapeutic.

Deletii

Daca translocatia nereciproca reprezinta mutarea unui fragment genetic de pe un cromozom pe altul, rezultand un cromozom cu material in plus si un alt cromozom cu material genetic in minus, putem spune ca cel de-al doilea cromozom afectat prezinta o deletie. Deletia poate fi rezultatul unei translocatii dar si a unei pierderi pur si simplu a materialului genetic fara ca acesta sa se lipeasca de un alt cromozom. Este inutil a mai spune ca daca fragmentul "pierdut" contine gene de mare importanta in embriogeneza sau in buna functionare a organismului, embrionul nu va putea supravietui si se va produce avortul spontan.


Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale

Centrul Medical Panduri
Tel: 0219901
Bucuresti, Clinica Panduri: Str. Ioan Athanasiu Nr.34 Clinica Arcul De Triumf:...
Donna Medical Center
Tel: 0212523232
Bucuresti, Str. Traian Nr. 234, Et.1, Sect. 2, Bucuresti (intre Calea Mosilor Si...

Medici

Medic specialist obstetrica - ginecologie Dr. Horatiu Alexandru Haradja
Obstetrica-Ginecologie - Donna Medical Center
Bucuresti, 0212523232

Servicii si oferte medicale

Email
Clinici
recomandate
Medici
recomandati
Servicii
specializate

Mentine starea de sanatate si creste calitatea vietiiMentine starea de sanatate si creste calitatea vietii

Lucrarile la o autostrada din Romania sunt in avans fata de graficul asumatLucrarile la o autostrada din Romania sunt in avans fata de graficul asumat

Test de matematica: Poti obtine punctaj maxim?Test de matematica: Poti obtine punctaj maxim?

Cum ne vorbeste subconstientul?Cum ne vorbeste subconstientul?

Citeste si despre:

Antibioticele raman piatra fundamentala a medicinii moderne

Cum stii ca ai intrat la menopauza? Care sunt semnele si simptomele?

Protocolul de tratament pentru pacientii cu coronavirus a fost modificat!

Infectia cu HPV: simptome, cauze, investigatii si tratament

Ce se intampla dupa ce oprim anticonceptionalele?

Catalin Radu, general manager companie farmaceutica: “Principalul obiectiv al companiei noastre este acela de a folosi stiinta si cercetarea pentru a salva vieti”

Zincul - aliatul tau in lupta cu raceala si gripa

Cum te ajuta specialistii farmacisti cand te confrunti cu o problema de sanatate?

Cum putem sa facem fata singuratatii in pandemie?

Un nou simptom asociat infectarii cu noul coronavirus, senzatia de nas uscat

Cum ne afecteaza curele de slabire

Ce ai de facut dupa ce te-ai vindecat de COVID-19

AstraZeneca testeaza inca o data vaccinul sau anti-COVID, din cauza unei „erori nefericite”